MTHFR genske mutacije i bolesti: Razumevanje veze

Intervju sa Dr. Ben Lynch, ekspertom za MTHFR polimorfizme

MTHFR mutacija - promene u genu koji je sve više vezan za različite bolesti - uključujući bolesti štitne žlezde - postaje sve vruća i kontroverzna tema. Da bih saznala više o teorijama i događajima koji se odnose na MTHFR - što je skraćenica za gen nazvan metilenetetrahidrofolat reduktazom, obratio sam se dr Ben Lynch-u, naturopatičnom liječniku koji je fokusirao pažnju na MTHFR polimorfizme i genetske promjene i vezu sa bolestima i uslovi. Dr. Lynch vodi sajt, Mthfr.net, posvećen istraživanju i svesti MTHFR-a, a njegova knjiga o ovoj temi objavljena je 2014.

Pitanje: Možete li objasniti, za one koji ne znaju ili nisu čuli, tačno šta je MTHFR polimorfizam?

Dr. Ben Lynch: MTHFR gen proizvodi enzim nazvan metilenetetrahidrofolat reduktazom. Posao za MTHFR enzim je pretvoriti jedan oblik folata u najaktivniji i upotrebljiviji oblik folata u ljudskom tijelu - u svakoj pojedinačnoj ćeliji. MTHFR uzima folnu kiselinu i menja ga tako da ga telo može koristiti. Folna kiselina je bezvredna - apsolutno ne radi - sve dok ne prolazi kroz različite enzime u telu i transformiše se u ove oblike folata koje telo može da koristi - kao što je metiletrahidrofolat, ili često skraćeno kao metilfolat.

Metilfolat je ključno sredstvo koje obavlja dva važna zadatka.

Prvo, metilfolat pomaže u stvaranju neurotransmitera u mozgu. Neurotransmiteri su ono što nam omogućava da razmišljamo, spavamo, pobjegnemo, izrazimo emocije i učimo. Kada su nivoi metilfolata niski, takođe su vaši neurotransmiteri.

Niska proizvodnja neurotransmitera može uzrokovati uslove zavisnosti, depresiju, anksioznost, ADHD, maniju, razdražljivost, nesanicu, poremećaje u učenju i druge.

Dva, metilfolata takođe nam omogućavaju da napravimo kritično jedinjenje zvano s-adenozilmetionin - takođe poznato i kao SAMe. SAMe je kritičan jer pomaže u regulisanju više od 200 enzima u ljudskom tijelu - ovo je drugo samo za adenozin trifosfat (ATP), koji je celična jedinica jedinice tela.

Bez ATP-a, život prestaje. Bez SAMe, život prestaje.

Sa smanjenjem nivoa SAMe , vi ili vaši najbliži ljudi su pod većim rizikom od stanja kao što su rak, neplodnost, spontani poremećaj, autizam, Downov sindrom, tromboza, visok krvni pritisak , problemi govora i druga zdravstvena pitanja.

Veoma je uobičajeno da gen MTHFR ne radi kako treba. Zašto? Pošto jedan u dva lica ima područje u MTHFR genu koji ima netačnu bazu DNK. Ova promena baze DNK naziva se polimorfizam. Poli znači "mnogo" i morfijski značenje "oblik". Kada MTHFR geni ima polimorfizam, enzim koji on proizvodi ima izmijenjen oblik. Promenjeni oblik smanjuje funkcionalnu sposobnost MTHFR enzima. Promenjena funkcija uzrokuje smanjenu funkciju neurotransmitera i smanjuje proizvodnju SAMe.

Pitanje: Koji su putevi metilacije i šta oni rade?

Dr. Ben Lynch: Hajde prvo da odredimo metilaciju . Metilacija je čin uzimanja pojedinačnog ugljenika i tri hidrogena, odnosno metil grupe, i kada se pripisuje enzimu u vašem telu. Kada ova metil grupa pripada enzimu, enzim vrši akciju. Uobičajena akcija metilacije koja svakodnevno cenite jeste slom histamina.

Metil grupa je napravljena putem metilacije i pluta okolo dok ne pronađe specifični enzim za vezivanje. U ovom slučaju, metil grupa se vezuje za histamin. Kada se metil grupa vezuje za histamin, histamin se razdvaja i odlazi.

Sada možete shvatiti šta se događa ako vaš metilacioni put u ovom slučaju ne proizvodi dovoljne metil grupe. Vaš histamin se ne razgrađa i time se povećavaju nivoi histamina , što dovodi do toga da nos nosi i pogleda na svrab.

Koja je funkcija SAMe ? Funkcija SAMe je jednostavno uzeti ono što se zove "metilna grupa" i dati je preko 200 enzima u organizmu radi obavljanja različitih kritičnih funkcija.

Neke ključne funkcije ove slobodno donirane metil grupe su:

Pitanje: Kako ste postali svesni MTHFR-a, i šta vas motivisalo da napravite svoj profesionalni krstaški rat?

Dr. Ben Lynch: Jednog popodneva, jedna dama me je pitala o prirodnim tretmanima za bipolarne poremećaje. Počeo sam da trčim sve uobičajene prirodne pristupe stabilizaciji onih sa bipolarnim poremećajem. Iz nekog razloga, osećao sam da je moj odgovor nepotpun, verovatno zato što sam već nekoliko godina bio van medicinske škole i želeo sam da vidim da li je istraživanje donelo nešto novo.

Tako sam udario istraživanje i otkrio da istraživači istražuju bipolarnu i genetiku, posebno MTHFR. Nisam imao pojma šta je MTHFR, pa sam unesio "MTHFR" u bazu podataka o medicinskim istraživanjima, PubMed, koja je istraživačka baza podataka američke Nacionalne biblioteke medicine. Bio sam zaprepašćen što se vratilo meni. Preko 3000 radova u to doba. Sada je preko 5.200 radova samo na MTHFR-u - i povećava se.

Dok sam skenirao naslove istraživačkog rada sa MTHFR u njemu, bio sam zapanjen koliko se uslova pojavilo. Rascep , palpit , hipertenzija, tromboza , šizofrenija, infarkt miokarda ( srčani udar ), akutna limfoblastna leukemija , gubitak trudnoće - i to je bilo na strani 1! (Možete vidjeti sami!)

Bila sam toliko zapanjena da nikad nisam čuo za ovo da sam zapravo "tweetirala" o MTHFR-u - i jedva da se čujem. Sutradan su me bombardovali ljudi koji su tražili liječnika koji su znali za MTHFR. Nepotrebno je reći da moje znanje nije bilo, ali sam im obećao da ću naučiti. Do danas, nastavljam da saznam kompleksnost MTHFR-a i proslijedim moje znanje lekarima.

MHTFR polimorfizmi su prevladavajući i tako štetni za milione i milione ljudi. Ipak, uz svest, oni sa MTHFR polimorfizmom mogu povećati svoje šanse za potpuno zdrav život, ako samo znaju da njihov životni stil, ishrana i ekološka izloženost zaista ubrzavaju rizik za bolest.

Pitanje: Čije zdravlje može najviše koristiti od svijesti MTHFR-a?

Dr. Ben Lynch: Jednostavno - oni koji imaju genetski polimorfizam u svom MTHFR genu - koji se sećaju, jedan je od nas kod nas. Čak i oni koji nemaju MTHFR polimorfizma imaju koristi od toga da znaju o tome kako njihovi voljeni ili prijatelji mogu imati i ako su svjesni toga, mogu značajno uticati na svoje živote.

Trebalo bi pomenuti da lekari moraju biti upoznati sa značenjem MTHFR-a jer su oni koji upravljaju zdravljem pacijenta. Stoga je na doktoru potrebno obavijestiti pacijenta i prikazati ih za MTHFR polimorfizme.

Pitanje: Ko bi trebalo da se testira za MTHFR i gde / kako se testira?

Dr. Ben Lynch: Svi treba da se testiraju. Zašto? Zato što je 1 od 2 osobe pogođeno i ako neko zna da imaju MTHFR polimorfizam, oni znaju da moraju biti veoma aktivni u brizi o sebi.

Testiranje za MTHFR treba posmatrati kao test skrininga. Ako se želi zatrudneti, testiraju MTHFR. Ako se želi smanjiti faktori rizika od bolesti uopšte i optimizirati njihovo zdravlje, oni testiraju MTHFR. Ako neko želi da identifikuje zašto njihova porodica izgleda više rizikuje od neuroloških poremećaja, kardiovaskularnih oboljenja , raka, depresije ili autizma kako bi im se naveli nekoliko, oni testiraju MTHFR.

Ako se obratite lekaru koji vas traži da se prikaže za MTHFR, dve stvari će se desiti. Jedan, ne znaju šta je to i dva, navode MTHFR nije velika stvar i nema razloga za zabrinutost - to je sve.

Sa šansom imate progresivan, aktuelni lekar, oni će vas testirati za MTHFR polimorfizme. Reč upozorenja ovde.

Mnogi osiguravajuća društva ne pokrivaju MTHFR testiranje, a ako kažu da to rade, oni se i dalje mogu vratiti i naplaćivati ​​vam prekomjernu naknadu.

To je rekao da postoje neke pouzdane kompanije za testiranje koje MTHFR testiraju pouzdano i pristupačno i mogu biti pokrivene i osiguranjem.

Dvije vodeće kompanije za testiranje MTHFR-a su Spectracell Labs i Any Test Lab sada.

Ako nemate osiguranje, troškovi iz džepa nisu toliko loši, posebno imajući u vidu potencijalne rezultate koji se menjaju u životu.

Za informacije o MTHFR opcijama testiranja - zajedno sa etičkim razmatranjima - saznajte više na MTHFR sajtu.

Pitanje: Koje su vaše najviše preporuke za osobe sa MHTFR polimorfizmom?

Dr. Ben Lynch: Polimorfizmi MTHFR-a su prošli kroz generacije i generacije - i oni se prenose još bržom brzinom zbog suplementacije folne kiseline. )

Verujem da loši izbori u hrani, nezdravom okruženju, brz životni stil, korporativni lobisti i lekovi zasnovani na simptomi doprinose izrazu MTHFR polimorfizama.

To je reklo da je kritično da ljudi izbacuju iz nje i prestaju da slušaju reklamu o drogama na TV-u, molila je "Pitajte svog doktora ako je ta droga ispravna za vas." Mogu vam sada reći, nije.

Najveće preporuke u formi metka - i da vas obavestim da praktikujem ono što propovedam - su sledeće:

Pitanje: Da li postoji veza između zdravlja štitne žlezde i MTHFR-a?

Dr. Ben Lynch: Da, postoji. Svi znamo kako je prevladavajući hipotiroidizam .

Ako je hipotiroid, što znači da njihova štitna žlezda funkcioniše sporo, onda će pojedinac imati i spor MTHFR enzim - čak i ako ova osoba nema MTHFR polimorfizam.

Zašto?

Pošto tiroid proizvodi ono što se zove T4, poznato i kao tiroksin . Thyroxine pomaže proizvodnju najaktivnijeg oblika vitamina B2, flavin adenin dinukleotida (FAD).

Vitamin B2 mora biti pretvoren u aktivni FAD od strane tiroksina kako bi telo efikasno koristilo vitamin B2.

Veza između FAD i MTHFR je da MTHFR enzim mora imati dovoljno snage FAD-a da bi funkcionisao. Ako su nivoi FAD niski zbog niskih nivoa tiroksina, onda se MTHFR enzim usporava, što uzrokuje niske nivoe metilfolata. Sada znamo odozgo da nizak metilfolat dovodi do niske neurotransmitere i niske SAMe.

Pitanje: Šta mogu uraditi pacijenti sa hipotiroidima, tj. Promene ishrane i načina života kako bi se suočile sa inhibicijom MTHFR-a?

Dr. Ben Lynch: Pacijenti sa hipotroidom moraju da imaju svog doktora često da prate svoje TSH, T4, T3 i štitne žlezde kako bi optimizovali funkciju štitne žlezde . Ako je bilo koja od ovih vrednosti isključena, onda će funkcija štitne žlezde biti ugrožena i stoga će i enzim MTHFR biti takav.

Od ključnog je značaja da lekari nadgledaju sve ove markere, a ne samo TSH . Merenje TSH je bezvredno. Slično je nekome ko vas pita gde su ključevi za kola i odgovorite: "Tamo." "Gde?" pitaš ponovo. Oni odgovaraju: "Tamo." Nije baš korisno, osim ako osoba zapravo ne pokazuje gde je "tamo" ili je bolje definiše za vas.

Ključni nutrienti za funkciju štitne žlezde su magnezijum, jod, selen, cink i tirozin - koji dolaze od jedenja i apsorpcije - dovoljno proteina.

Metilfolat, proizveden od MTHFR enzima, takođe je potreban da pomogne pretvaranju tirozina u aktivni tiroidni hormon.

Promena načina života za optimizaciju vaše štitne žlezde bi bila da ograničite izloženost hloru, bromu (bromidu) i fluoridu - u osnovi drugi halogeni. Zašto? Budući da ovi drugi halogeni imitiraju punjenje halogenog joda , a to sprečava vezivanje joda na receptor na štitnoj žlezdi.

Ako imate i druge halogene na receptoru za štitne žlezde, kako treba da je vezan za jod? Teško - posebno ako je nedostatak joda i neke američke žene su deficitarne u jodu .

Razgovarajte sa svojim doktorom o tome kako pratiti nivo joda i pravilno dopuniti kada je potrebno.

Preporučujem ugradnju filtera za tuširanje hlora za tuširanje, filtriranje vaše vode za piće, ograničavanje izloženosti fluoridu i ograničavanje ili izbjegavanje sode za piće, pošto mnogi agrumi sadrže bromirano biljno ulje.

Promena životne sredine za zaštitu vaše štitne žlezde bi izbjegla teške metale kao što je živa. Živa i ostali teški metali su veoma otrovni za štitne žlezde. Istraženi su amalgumi živog života kao otežavajući faktor u izazivanju Hashimotoove bolesti.

Prslučna hrana koja negativno utiče na vašu štitnu žlezdu je gluten. Uklanjanje glutena u potpunosti iz vaše ishrane može značajno poboljšati štitnu žlezdu . To znači 100% izbjegavanje - ne gutanje jednom nedeljno ili jednom mjesečno - potpunom izbjegavanjem. Ovo je posebno važno ako imate celiak bolest.

Pitanje: Možete li nam reći o vašoj web stranici MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: Radim svoj domaći zadatak. Ako nešto navedem, citam istraživanje ili jasno kažem da je to radna teorija. Ne pretvaram se da znam nešto što ne znam. Ako nešto ne znam, jednostavno je ne napišem ili ne odgovorim, jednostavno kažem tri reči - "Ne znam".

Ako bi ljudi ustali i shvatili da je reći "ne znam" u redu i korisno, onda bi lekovi i druga područja života bili mnogo bolji.

Stalno čitam - i kritički analiziram - najnovije istraživačke radove o MTHFR, metilaciji, nutrigenomiku, jednom ugljeničnom metabolizmu, mitohondrijskoj funkciji i epigenetici. Ja volim ono što radim i potpuno sam zanosan i strastven u vezi sa tim. Zašto? Zato što znam da će promeniti način na koji se medicina praktikuje.

Danas je medicinski model koji treba prorezati kroz prozor. Model zasnovan na simptomima bolesti je veoma neefikasan i doktori to znaju. Oni se okreću naturopatskoj i funkcionalnoj medicini. Problem je što ovi lekari nastavljaju da praktikuju isti model zasnovan na simptomima bolesti koristeći suplemente, lekovito bilje i druge namirnice umjesto droge i hirurgije. Da, ovo je poboljšanje većinu vremena, ali se i dalje ne odnosi na apsolutni osnovni uzrok zašto je pacijent bolestan.

Ja obučavam druge lekare o novom modelu koji se pojavljuje od svega ovoga i to je biohemijska nutrigenomika. Kada se lekar fokusira na životni stil pacijenta, ishranu, okruženja, hobije, emocionalni status, biokemiju, genetiku i genetski izraz, onda se događaju nevjerovatne stvari. Samo pitajte doktore koji su prisustvovali nekim mojim konferencijama. Kriza učenja je strm i iskren bol, ali je veoma vredna jer, kad jednom naučite, nastavite da je usavršavate i vaši pacijenti postaju bolji i brži.

Ne postoji ništa bolje za lekara koji mora da stavi znak na ulazna vrata - "Potrebno je pacijentima. Svi ostali su mi zdravi. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch je naturopatski lekar koji je fokusirao svoje istraživanje i učenje o MTHFR polimorfizmima i genetskim promenama i povezanosti sa bolestima. Lynchova stranica http://mthfr.net sadrži istraživanja, članke, linkove i informacije vezane za MTHFR genetske mutacije i polimorfizme. Njegova knjiga o ovoj temi biće dostupna tokom proleća 2014. godine na ovoj web stranici i online knjižare. Dr. Lynch možete naći i na Facebooku.