Zajednički genetski poremećaj srca
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je relativno čest genetski poremećaj srca (koji pogađa skoro 1 od 500 ljudi), što može prouzrokovati nekoliko problema, uključujući srčanu insuficijenciju i iznenadnu smrt. Međutim, ozbiljnost HCM-a je prilično promenljiva od osobe do osobe, a mnogi ljudi sa HCM-om mogu voditi praktično normalan život.
Uzroci
HCM je uzrokovana jednim ili drugim od nekoliko genetskih mutacija koje proizvode poremećaj u rastu vlakana srčanih mišića.
HCM se prenosi kao "autosomna dominantna" osobina, što znači da ako je abnormalni gen nasledjen od samo jednog roditelja, dete će imati bolest.
Međutim, kod skoro polovine pacijenata sa HCM genetski poremećaj uopšte nije nasljedan, već se javlja kao spontana mutacija gena - u tom slučaju roditelji i braća i sestre pacijenta neće biti pod povišenim rizikom za HCM. Međutim, ova "nova" mutacija može se prenijeti na sljedeću generaciju.
Efekti srca
U HCM-u, mišićni zidovi komore (donjih komora srca) postaju nenormalno zgušnjeni - stanje pod nazivom "hipertrofija". Ovo zgušnjavanje dovodi do toga da srčani mišić funkcioniše abnormalno, u najmanju ruku. Ako je teška, hipertrofija može dovesti do srčane insuficijencije i srčanih aritmija .
Pored toga, ako postane ekstremna, hipertrofija može izazvati distorziju u komorama, što može ometati funkciju aortnog ventila i mitralnog ventila, što ometa prolaz krvi kroz srce.
HCM može izazvati najmanje pet vrsta ozbiljnih srčanih problema:
1) HCM može izazvati dijastolnu disfunkciju. "Dijastolna disfunkcija" odnosi se na abnormalnu "krutost" ventrikularnog mišića, što otežava komorama da popune krv između svakog srčanog udara.
U HCM-u, hipertrofija sama proizvodi barem neku dijastolnu disfunkciju. Ako je dovoljno ozbiljno, ova dijastolna disfunkcija može dovesti do dijastolnog srčana insuficijencija i teških simptoma dispnea (kratkotrajnog udisanja) i umora. Čak i relativno mala dijastolna disfunkcija otežava pacijentima sa HCM-om da tolerišu srčane aritmije, naročito atrijalne fibrilacije .
2) HCM može prouzrokovati "opstrukciju izliva leve komore. (LVOT). " U LVOT-u postoji delimična opstrukcija što otežava lijevoj komori da izvlači krv svaki udarac srca. Ovaj problem se javlja i kod stenoze aortnog ventila , u kojem se aortni ventil postaje zategnut i ne otvara normalno. Međutim, dok je aortna stenoza uzrokovana bolestima u samom srčanom ventilu, LVOT sa HCM-om je uzrokovan zgušnjavanjem srčanog mišića neposredno ispod aortnog ventila. Ovo stanje se naziva "subvalvularna stenoza". Kao i kod aortne stenoze, LVOT izazvan HCM-om može dovesti do srčane insuficijencije.
3) HCM može izazvati mitralnu regurgitaciju. Kod mitralne regurgitacije , mitralni ventil se ne uspeva zatvoriti normalno kada leva komora utapa, omogućavajući krvi da protiče unazad ("regurgitirati") u lijevom atrijumu.
Mitralna regurgitacija koja se vidi kod HCM-a nije izazvana unutrašnjim problemom srčanog ventila, već se dovodi do izobličenja u načinu na koji se komora ugovori, uzrokovano zgušnjavanjem ventrikularnih mišića. Mitralna regurgitacija je još jedan mehanizam pomoću kojeg ljudi sa HCM mogu razviti srčanu insuficijenciju.
4) HCM može izazvati ishemiju srčanog mišića. Ishemija - deprivacija kiseonika - najčešće se vidi kod pacijenata sa bolestima koronarne arterije (CAD) , u kojima blokada u koronarnoj arteriji ograničava protok krvi u deo srčanog mišića. Sa HCM-om, srčani mišić može postati tako zgušnjen da neki dijelovi mišića jednostavno ne dobijaju dovoljan protok krvi, čak i kada su same koronarne arterije potpuno normalne.
Kada se to desi, može doći do angine (naročito uz napor), a miokardni infarkt (smrt srčanog mišića) je čak moguć.
5) HCM može izazvati iznenadnu smrt. Iznenađena smrt u HCM obično se javlja zbog ventrikularne tahikardije ili ventrikularne fibrilacije i obično se odnosi na ekstremne napore. Verovatno je da ishemija srčanog mišića proizvodi mnoge, ako ne i većinu aritmija koje dovode do iznenadne smrti kod pacijenata sa HCM. Iz tog razloga, većina pacijenata sa HCM-om mora ograničiti vežbanje.
Simptomi
Simptomi kod ljudi sa HCM su prilično promenljivi. Uobičajeno je da pacijenti sa blago oboljenjem ne vide nikakve simptome. Međutim, ukoliko je prisutan bilo koji od pomenutih srčanih problema, bar su neki simptomi verovatni. Najčešći simptomi kod pacijenata sa HCM-om su dispneja sa vežbanjem, ortopneja , paroksizmalna noćna dispneja , palpitacije , epizode lakotvorenosti , bolovi u grudima, zamor ili otok gležnja. Sinkopa (gubitak svesti) kod bilo koga sa HCM-om, posebno ako je vezana za vežbanje, je veoma ozbiljna stvar i može ukazivati na vrlo visok rizik od iznenadne smrti. Svaku epizodu sinkopije treba odmah da oceni od lekara.
Dijagnoza
Generalno, ehokardiogram je najbolji način dijagnostikovanja HCM-a. Ehokardiogram omogućava precizno merenje debljine ventrikularnih zidova i može otkriti LVOT i mitralnu regurgitaciju.
Elektrokardiogram (EKG) može otkriti hipertrofiju leve komore i upotrebljava se kao pregledni alat za traženje HCM kod mladih sportista.
I EKG i ehokardiogram trebaju biti obavljeni u bliskim rođacima bilo koga dijagnostikovanog sa HCM-om, a ehokardiogram treba obaviti u bilo kojoj osobi u kojoj EKG ili fizički pregled predlaže ventrikularnu hipertrofiju.
Tretman
HCM se ne može izlečiti, ali u većini slučajeva medicinsko upravljanje može kontrolisati simptome i poboljšati kliničke rezultate. Međutim, menadžment HCM-a može postati prilično složen, a svako ko ima simptome zbog HCM-a treba da prati kardiolog.
Beta blokatori i blokatori kalcijuma mogu pomoći u smanjenju "krutosti" u zgušnjavanju srčanog mišića. Izbjegavanje dehidracije je važno kod pacijenata sa HCM-om u smanjenju simptoma koji se odnose na LVOT. Kod nekih pacijenata operacija za uklanjanje dijelova zgušnjavog srčanog mišića je neophodna za ublažavanje LVOT-a.
Atrijalna fibrilacija, ako se dogodi, često uzrokuje teške simptome i treba ga agresivno upravljati kod pacijenata sa HCM-om nego u opštoj populaciji.
Sprečavanje iznenadne smrti
HCM je najčešći uzrok iznenadne smrti kod mladih sportista Iako je iznenadna smrt uvijek razarajući problem, to je naročito kada se to desi kod mladih ljudi. Iz tog razloga, ekstremno napor i vežbanje treba ograničiti kod pacijenata sa HCM.
Mnoge metode su pokušane za smanjenje rizika od iznenadne smrti kod pacijenata sa HCM-om - uključujući korišćenje beta blokatora i blokatora kalcijuma, kao i antiaritmičkih lijekova . Međutim, ove metode nisu pokazale dovoljno efikasnost. Sada je jasno da je kod pacijenata sa HCM-om čiji rizik od iznenadne smrti izgleda visok, implantabilni defibrilator treba pažljivo razmotriti.
Izvori:
Massie, BM "Heart Failure" u: Goldman L i Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinička praksa. Hipertrofična opstruktivna kardiomiopatija. N Engl J Med, 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, i dr. 2011 ACCF / AHA smernica za dijagnozu i lečenje hipertrofične kardiomiopatije: izvršni rezime: izveštaj Američkog koledža za kardiološku fondaciju / Američka udruženja za udruživanje srca o praktičnim uputstvima. Tiraž 2011; 124: 2761.