Šta biste trebali znati o Brugada sindromu

Brugada sindrom je neuobičajena, nasledna abnormalnost električnog sistema srca koja može dovesti do ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti kod očigledno zdravih mladih ljudi. Za razliku od većine drugih stanja koje uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih, aritmije proizvedene Brugada sindromom obično se javljaju tokom spavanja, a ne tokom vježbe.

Pojavljivanje

Većina ljudi kojima je dijagnostikovan Brugada sindrom su mladi odrasli odraslih srednjih godina, čija je prosečna starost u vrijeme dijagnoze 41 godine. Brugada sindrom se češće javlja kod muškaraca nego kod žena - u nekim studijama prevalencija kod muškaraca je devet puta veća nego kod žena. U Sjedinjenim Državama se smatra da se Brugada sindrom javlja kod otprilike jednog od 10.000 ljudi. Međutim, ona je preovlađujuća - verovatno i visoka kao kod 100 ljudi u jugoistočnoj Aziji. Jedina srčana abnormalnost je električna; srca ljudi s Brugada sindromom su strukturno normalna.

Simptomi

Najopasniji problem izazvan Brugada sindromom je iznenadna smrt tokom sna. Međutim, ljudi sa Brugadovim sindromom mogu doživeti epizode mala glava , vrtoglavica ili sinkopu (gubitak svesti) pre fatalnog događaja. Ako ove nefatalne epizode dovode na pažnju doktora, može se napraviti dijagnoza i sprovesti se terapija kako bi se spriječila naknadna iznenadna smrt.

Sindrom Brugade je identifikovan kao uzrok misterioznog "iznenadnog neobjašnjivog noćnog sindroma iznenadne smrti" ili SUNDS-a. SUNDS je prvi put opisan pre nekoliko decenija kao uslov koji utiče na mlade muškarce u jugoistočnoj Aziji. Od tada je prepoznato da ovi mladi azijski muškarci imaju Brugada sindrom, koji je daleko prevladljiviji u tom dijelu svijeta nego u većini drugih mjesta.

Uzroci

Izgleda da je Brugadaov sindrom posledica jedne ili više genetskih abnormalnosti koje utiču na kardijalne ćelije, naročito u gene koje kontrolišu natrijumski kanal. On se nasledi kao autosomna dominantna osobina , ali ne i svi koji imaju abnormalni gen ili gene, na isti način utiču.

Električni signal koji kontroliše srčani ritam generiše se kanalima u membranama ćelijskih ćelija, koji dozvoljavaju da čestice čestica (nazvane ioni) protekne napred i nazad preko membrane. Tok jona kroz ove kanale proizvodi električni signal srca. Jedan od najvažnijih kanala je natrijumov kanal, koji dozvoljava natrijumu da ulazi u srčane ćelije. Kod Brugada sindroma, natrijumski kanal je delimično blokiran, tako da se električni signal koji generiše srce menja. Ova promena dovodi do električne nestabilnosti koja, u nekim okolnostima, može proizvesti ventrikularnu fibrilaciju.

Pored toga, osobe sa Brugada sindromom mogu imati oblik disautautije - neuravnoteženost simpatičnog i parasimpatičkog tona. Postulirano je da normalno povećanje parasimpatičkog tona koje se javlja tokom sna može biti preuveličano kod ljudi s Brugada sindromom, i da ovaj snažni parazimpatski ton može izazvati nestabilne kanale i postati nestabilna smrt.

Drugi faktori koji mogu izazvati fatalnu aritmiju kod ljudi s Brugada sindromom uključuju groznicu, upotrebu kokaina i upotrebu različitih lekova, posebno određenih antidepresivnih lekova.

Dijagnoza

Električna abnormalnost izazvana Brugadovim sindromom može proizvesti karakterističan uzorak na EKG , uzorak koji se zove Brugada šablon. Ovaj obrazac se sastoji od pseudo- desnog bloka grane snopa , praćen povećanjem ST segmenta u vodovima V1 i V2.

Ne svi sa Brugada sindromom imaju "tipičan" Brugada šablon na svom EKG, mada će vjerovatno imati i druge suptilne sugestivne promjene.

Dakle, ako se sumnja na Brugada sindrom (jer se, na primjer, dogodila sinkopa ili je član porodice iznenada umro u snu), bilo koja EKG abnormalnost treba uputiti stručnjaku za elektrofiziologiju, kako bi se procijenilo da li je "atipični" Brugada šablon možda prisutan.

Ako EKG osobe pokazuje Brugadov obrazac, a ako je imao i epizode neobjašnjive ozbiljne vrtoglavice ili sinkope, preživio je srčani zastoj ili je imao istoriju porodice od iznenadne smrti do 45 godina starosti, rizik od iznenadne smrti je visoka. Međutim, ako je uzorak Brugade prisutan i nijedan od ovih drugih faktora rizika nije došlo, rizik od iznenadne smrti izgleda mnogo manji.

Ljudi sa Brugadovim sindromom koji imaju visok rizik od iznenadne smrti treba tretirati agresivno. Međutim, kod onih koji imaju Brudadov obrazac na njihovoj EKG, ali bez drugih faktora rizika, odlučivanje o tome kako agresivno biti, nije gotovo toliko jasno.

Elektrofiziološko ispitivanje je korišćeno da bi pomoglo u vezi sa ovom teškom odlukom o lečenju, razjašnjavajući rizik od iznenadne smrti pojedinca. Sposobnost elektrofiziološkog testiranja da precizno proceni taj rizik je daleko manje nego savršena. Ipak, glavna stručna društva trenutno podržavaju izvođenje ovog testa kod ljudi koji imaju Brugadov obrazac na svojim EKG-ima bez dodatnih faktora rizika.

Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze Brugada sindroma, ali obično nije korisno u proceni pacijenta rizika od iznenadne smrti. Pored toga, genetsko testiranje u Brugadovom sindromu je složeno i često ne daje jasne odgovore. Dakle, većina stručnjaka ne preporučuje rutinsko genetsko testiranje kod ljudi sa ovim uslovima.

S obzirom da je Brugada sindrom genetski poremećaj koji se često nasljeđuje, aktuelne preporuke zahtevaju skrining svih rođaka prvog stepena svakog ko je dijagnostikovan ovim stanjem. Skrining treba da se sastoji od ispitivanja EKG-a i uzimanja pažljive istorije medicine u potrazi za epizodama sinkopa ili teške osetljivosti.

Tretman

Jedini dokazani metod za sprečavanje iznenadne smrti u Brugada sindromu je ubacivanje implantabilnog defibrilatora . Generalno, antiaritmički lekovi treba izbjegavati. Zbog načina na koji ovi lekovi funkcionišu na kanalima u membranama ćelijskih ćelija, oni ne uspevaju samo smanjiti rizik od ventrikularne fibrilacije u Brugada sindromu, ali takođe mogu povećati taj rizik.

Da li neko s Brugada sindromom treba da primi implantabilni defibrilator zavisi od toga da li je njihov rizik od iznenadne smrti konačno ocenjen kao visok ili nizak. Ako je rizik visok (zasnovan na simptomima ili elektrofiziološkom testiranju), treba preporučiti defibrilator. Ali implantabilni defibrilatori su skupi i nose sopstvene komplikacije , pa ako se rizik od iznenadne smrti smatra niskim, ovi uređaji se trenutno ne preporučuju.

Preporuke za vežbanje

Kad god mladoj osobi dijagnostikuje srčano stanje koje može dovesti do iznenadne smrti, mora se postaviti pitanje da li je sigurno obavljati vežbanje. To je zbog toga što je većina aritmija koja izazivaju iznenadnu smrt kod mladih vjerovatnije da se javljaju tokom napora.

U Brugadi sindromu, za razliku od toga, mnogo veća verovatnoća da se fatalna aritmija javlja tokom spavanja nego tokom vežbanja. Ipak, pretpostavlja se (sa malo ili nimalo objektivnih dokaza) da naporno napajanje može predstavljati rizik koji je viši od normalnog kod ljudi sa ovim uslovima. Zbog toga je Brugadaov sindrom uključen u formalne smernice koje su izradili stručni paneli koji su adresirali preporuke za vežbanje kod mladih sportista sa srčanim uslovima.

Na početku, smjernice vezane za vežbanje s Brugada sindromom su bile prilično restriktivne. 36. Bethesda konferencija o preporukama za kvalifikaciju za konkurentske sportiste sa kardiovaskularnim abnormalnostima iz 2005. godine preporučila je da osobe sa Brugada sindromom izbegavaju vežbanje sa visokim intenzitetom.

Međutim, ovo apsolutno ograničenje je naknadno priznato kao suviše ozbiljno. Imajući u vidu činjenicu da se aritmije vidjene s Brugada sindromom obično ne pojavljuju tokom vežbanja, ove preporuke su liberalizovane 2015. godine u skladu sa novim smernicama Američkog udruženja za srce i Američkog koledža za kardiologiju.

Prema novijim preporukama 2015, ako mladi sportisti sa Brugada sindromom nisu imali simptome vezane za vežbanje, razumno je da učestvuju u takmičarskim sportovima ako:

Sažetak

Brugada sindrom je neuobičajeno genetsko stanje koje uzrokuje iznenadnu smrt, obično u toku sna, u inače zdravim mladima. Trik je da dijagnozira ovo stanje pre nego što dođe do nepovratnog događaja. To zahteva doktore da budu upozoreni - naročito kod svake osobe koja je imala sinkopu ili neobjašnjive epizode lakog nasleđa - suptilnim EKG nalazima koji se vide kod Brugada sindroma.

Ljudi kojima je dijagnostikovan Brugadaov sindrom, skoro uvek mogu izbjeći fatalni ishod sa odgovarajućim liječenjem i mogu očekivati ​​da žive vrlo normalni život.

> Izvori:

> Brugada P, Brugada J. Pravokutni blok bloka, postojan stepen ST segmenta i iznenadna srčana smrt: Klinički i elektrokardiografski sindrom. Multicentar izveštaj. J Am Coll Cardiol, 1992; 20: 1391.

> Maron BJ, Zipes DP, Kovač RJ, i dr. Preporuke za kvalifikaciju i diskvalifikaciju za konkurentske sportiste sa kardiovaskularnim abnormalnostima. Tiraž 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.

> Priori SG, Wilde AA, Horie M, i sar. HRS / EHRA / APHRS Izjava o eksperimentalnom konsenzusu o dijagnostici i upravljanju pacijentima sa sindromima nasledne primarne aritmije: dokument koji je HRS, EHRA i APHRS potvrdio u maju 2013. i ACCF, AHA, PACES i AEPC u junu 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.

> Zipovi, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3. i dr. Radna grupa 7: aritmije. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.