Razumevanje obrasca nasleđivanja od roditelja do deteta
Genetski poremećaji su uzrokovani mutacijom gena . Ova genetska mutacija može se prenijeti od roditelja do deteta u vrijeme koncepcije. Da li će dete razviti genetski poremećaj zavisi uglavnom od obrasca nasleđivanja.
Patterns of Inheritance
Postoje dva pravila koja predviđaju vjerovatnoću da će osoba naslediti genetski poremećaj.
Ne mora nužno garantovati da će se to dogoditi, ali to povećava rizik.
Na primjer, rak dojke i autoimune bolesti se u velikoj mjeri vjerovatno povezuju sa genetikom. Međutim, prisustvo mutacije ne može uvek da dovede do bolesti. S druge strane, neke genetske mutacije, poput onih povezanih s hemofilijom , pokazale su karakteristike poremećaja (mada različite stepene ozbiljnosti).
Utvrđivanje rizika se zasniva na sljedećem:
- Da li se nasledila jedna kopija mutiranog gena (od jednog roditelja) ili dvije kopije (od oba roditelja)
- Da li je mutacija na jednom od seksualnih hromozoma (X ili Y) ili jedan od 22 druge pare ne-polnih hromozoma (nazvani autosomi)
Na osnovu kombinovanih karakteristika, možemo razvrstati poremećaj kao X-vezani recesivni, Y-vezani, autosomalni recesivni ili autosomni dominantni.
X-Linked Recessive Disorders
Kod X-vezanih recesivnih poremećaja, mutirani gen se javlja na X (ženskom) hromozomu.
Muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom, tako da je mutirani gen na X hromozomu dovoljan da izazove poremećaj.
Ženke, za razliku od njih, imaju dva X hromozoma, tako da mutirani gen na jednom X hromozom obično ima manje efekta na žensku, jer ne-mutirana kopija na drugoj u velikoj meri otklanja efekat.
Međutim, žena sa genetskom mutacijom na jednom X hromozom bi bila nosilac tog poremećaja. Ono što nam ovo govori jeste da će sa statističke tačke gledišta 50 odsto njenih sinova naslediti mutaciju i razviti poremećaj, dok će 50 odsto njenih ćerki naslediti mutaciju i postati nosilac.
Poremećaji vezani za Y-vezu
Pošto samo muškarci imaju Y hromozom, samo mužjaci mogu biti pogođeni i preneti poremećaje vezane za Y-vezu. Svi sinovi čoveka sa Y-vezanim poremećajem će naslediti stanje od svog oca.
Autosomni recesivni poremećaji
Sa autosomnim recesivnim poremećajima, osoba zahteva dve kopije mutiranog gena - jedan od svakog roditelja - da ima poremećaj.
Osoba sa samo jednim primerkom biće nosilac. Nosioci neće na bilo koji način uticati na mutaciju ili imati bilo kakve znake ili simptome poremećaja. Međutim, oni mogu proći mutaciju na svoju djecu.
Ako oba roditelja nose mutaciju za autosomni recesivni poremećaj, šanse njihove dece koja imaju poremećaje su sledeće:
- 25 posto rizik od nasleđivanja i mutacija i poremećaja
- 50 posto rizik od naslijeđivanja samo jedne kopije i postajanja nosioca
- 25 procenata rizika da uopšte ne nasledi mutaciju
Štaviše, svako dijete će imati iste šanse za naslijeđivanje mutiranog gena.
Autosomalni dominantni poremećaji
Kod autosomalnih dominantnih poremećaja, osoba treba samo jednu kopiju mutiranog gena da ima ili razvije stanje. Muškarci i žene su jednako verovatno pogođeni. Štaviše, deca osobe sa autozomnim dominantnim poremećajem imaju 50 posto rizik od nasleđivanja poremećaja.
> Izvor:
> Nacionalna biblioteka SAD: Nacionalni instituti za zdravlje. "Ako genetski poremećaj trči u mojoj porodici, koje su šanse da će moja djeca imati stanje?" Genetika Home Reference. Bethesda, Merilend; ažurirano 7. novembra 2017.