Poznavanje osnova genetike može vam pomoći da razumete genetske poremećaje
Znanje naučnih zajednica o genetici se svakodnevno povećava, što svakodnevno povećava vjerovatnoća medicinskih otkrića i tretmana. Ako ste vi ili neko koga volite dijagnosticirali genetsko stanje, možda vam je teško pratiti sve ove genetičke izraze. Evo nekih od najčešćih pojmova i šta treba da znate o njima.
Šta je DNK?
DNK (deoksiribonukleinska kiselina) nosi genetske informacije u ćelijama vašeg tela. DNK se sastoji od četiri slične hemikalije-adenin, timin, citozin i guanin-koje se nazivaju baze i skraćeno kao A, T, C i G. Ove baze se ponavljaju u parovima da bi se napravila vaša DNK.
Šta je gen?
Gen predstavlja poseban deo DNK ćelije. Geni su kodirani instrukcije za stvaranje svega što vam je potrebno telu, naročito proteina. Imate oko 25.000 gena. Istraživači tek treba da utvrdi koja većina naših gena radi, međutim, neki od naših gena mogu biti povezani sa poremećajima kao što su cistična fibroza ili Huntingtonova bolest.
Proteini: naši građevinski blokovi
Proteini su lanci hemijskih građevinskih blokova zvanih aminokiselina. Protein bi mogao sadržati samo nekoliko aminokiselina u svom lancu ili bi mogao imati nekoliko hiljada. Proteini čine osnovu za većinu onoga što vaše tijelo radi, poput varenja, stvaranja energije i rasta.
Osnove hromozoma
Geni se pakuju u snopove koji se zovu hromozomi. Ljudi imaju 23 parova hromozoma, što rezultira u 46 individualnih hromozoma. Od tih parova, jedan par, x i y hromozom, određuje da li ste muško ili žensko, plus neke druge karakteristike tela. Žene imaju XX par hromozoma dok muškarci imaju par XY hromozoma.
Ostala 22 para su autosomni hromozomi, koji određuju ostatak šminke vašeg tijela.
Ljudski genom?
Ljudski genom predstavlja potpunu kopiju čitavog seta ljudskih gena. Projekat ljudskog genoma, završen 2003. godine, identifikovao je sve ljudske gene u DNK i uskladištio informacije u bazama podataka tako da su svi istraživači svuda mogli da ga koriste.
Razumevanje mutacija
Poseban red parova As, Ts, Cs i Gs je izuzetno važan u vašoj DNK. Ponekad postoji greška - jedan od parova se prebacuje, pada ili ponavlja. Ovo menja kodiranje za jedan ili više gena i naziva se genetska mutacija. Neke mutacije su bezopasne, dok druge mutacije mogu izazvati bolesti ili dovesti do nevažećih trudnoća.
Još jedan način da se tvoj DNK kod može promijeniti je greška u vašim hromozomima. Dijelovi hromozoma mogu se prekinuti, prekidati sa dijelom drugog hromozoma ili se zamijeniti unutar istog hromozoma. Ukoliko dođe do bilo kakve od ovih ili drugih grešaka, onda se promene, takođe poznate kao mutacije, odvijaju u okviru kodiranja vaših gena. Takođe možete imati tri kopije hromozoma, poznatog kao trizomija, ili samo jedan hromozom umesto normalnog para. Downov sindrom, takođe nazvan trisomija 21, nastupa kada postoje tri kopije hromozoma 21.
Izvori
- > Burton, Jess, i Jon Turney. Grupni vodič za gene i kloniranje . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Šta je gen?" Razumevanje genetike. Tehnološki muzej inovacija. 21. jan 2008.
- > "Kako se genetski poremećaji daju." Howard Hughes Medical Institute. 21. jan 2008.
- > "Osnove i dalje." Learn.Genetics. Univerzitet u Utahu. 21. jan 2008.