Cistična fibroza (CF) je nasledna bolest uzrokovana genetičkim defektom koji ometa sposobnost tijela da prenese so i vodu do i od ćelija. Ovo uzrokuje nagomilavanje debelih sluzi koje zapuše pluća i digestivne organe. Mnogi ljudi prepoznaju cističnu fibrozu kao bolest pluća, ali nisu svesni da izgrađivanje sluzi utiče na druge organe.
Organi pogođeni CF uključuju:
- Pluća
- Pankreasa
- Jetra
- Crijeva
- Sinusi
- Reproduktivni organi
Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti i pogađa oko 1 na svakih 2500 beba rođenih u Sjedinjenim Državama. Najčešći je među kavkaskama i Hispaničarima, a retko se javlja kod ljudi afričkog ili azijskog porekla.
Simptomi
Simptomi CF mogu se razlikovati u zavisnosti od stadijuma bolesti i organa koji su pogođeni.
Rani simptomi:
- Povećan apetit
- Slab rast
- Masni, gusti, smrdljivi pokreti creva
- Koža za degustaciju slane kože
- Česti kašalj
- Česte respiratorne infekcije
- Teškoće disanja
Napredni simptomi se pojavljuju u obliku komplikacija, uključujući:
- Neobjašnjivi gubitak težine
- Dijabetes
- Pankreatitis
- Bolest jetre
- Neplodnost
Dijagnoza
Cistična fibroza se dijagnostikuje testiranjem krvnih, znojnih ili fetalnih ćelija za prisustvo supstanci ili gena koji se nalaze kod CF pacijenata.
Trudnoća
Ako neki oĉekivani par zna ili sumnja da mogu biti nosioci CF osobine , amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskog vila mogu se obaviti tokom trudnoće kako bi se utvrdilo da li će beba imati bolest.
Novorođenče
Trenutno, 40 stanja uključuje cističnu fibrozu u svojim testovima za pregled novorođenčadi . Krv se uzima od pete bebe pre nego što se odlazi kući iz bolnice. Krv se šalje u državnu laboratoriju i ako je otkriven nedostatak, lekar primarne zdravstvene zaštite i lokalne zdravstvene agencije će biti obaviješteni.
Deca i detinjstvo
Ukoliko se ne otkrije pri rođenju, cistična fibroza se često dijagnostikuje u prvoj godini života, kada dijete počinje da pokazuje tipične znakove upozorenja. Tradicionalni test za cističnu fibrozu je test znojenja. Pošto telo nije u stanju da koristi sve soli koja je potrebna, većina ljudi sa cističnom fibrozom obično izlazi veće od normalnih količina soli u znoju.
Tokom znojenja, elektrode se stavljaju na pacijentovu kožu da stimulišu znojne žlezde. Znoj se sakuplja i šalje u laboratoriju radi merenja sadržaja soli. Test znoja nije bolan i dugi niz godina se koristi za dijagnozu cistične fibroze.
Tretman
Ne postoji lek za cističnu fibrozu. Tretman uključuje kombinaciju lijekova, ishrane, vežbanja i terapija dizajniranih za kontrolu simptoma i sprečavanje komplikacija.
Lekovi se propisuju za:
- Sprečiti i kontrolirati respiratorne infekcije
- Držite disajne puteve otvorene i pomoću disanja
- Opustite i uklonite lepljivu sluznicu
- Pomozite telu da apsorbuje hranljive materije
Planovi ishrane i ishrane propisani su za:
- Zamenite vitamine koji se ne mogu čuvati
- Osigurajte unos kalorija u visoku energetsku potrebu
- Obezbediti adekvatan unos hranljivih materija za pravilan rast i razvoj
- Zamenite soli koja se gubi kroz znoj
Vežbe i terapije se propisuju za:
- Ojačati srce i pluća
- Opustite i očistite sluz
- Poboljšati izdržljivost i ukupno fizičko stanje
- Povećajte količinu kiseonika koji se isporučuje tkivima
Uzroci
CF je uzrokovan defektom gena regulatora transmembranske provodnosti ( CFTR ) cistične fibroze. Posao CFTR gena je da napravi protein koji kontroliše kretanje soli i vode u i iz svih ćelija u našim telima.
Svaki od nas ima dvije kopije CFTR gena jer smo dobili po jednog od naših roditelja. Ponekad CFTR gen koji dobijamo od naših roditelja je abnormalan, ali to ne znači uvek da ćemo imati CF.
Ako neko nasledi:
- 2 normalni CFTR geni: On ili ona neće imati CF i neće biti nosilac.
- 1 normalni CFTR gen i 1 abnormalni CFTR geni: on ili ona neće imati CF, ali će nositi defektni gen i mogao bi ga prenijeti na svoju djecu.
- 2 abnormalni CFTR geni: On ili ona će imati CF bolest.
Prevencija
Zbog cistične fibroze je nasledna bolest, ne može se sprečiti. Međutim, prisustvo defektnog CFTR gena može se otkriti jednostavnom testom krvi. Pre nego što počnu dijete , parovi koji znaju ili sumnjaju da jedan ili oba partnera mogu nositi CF defekt trebaju tražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdili njihov rizik prenosa CF bolesti.
Živeti sa cističnom fibrozom
Nije tako davno da deca sa cističnom fibrozom retko žive van adolescencije. Sada se mnogo zna o bolesti koja u prošlosti nije poznata. Ovo znanje dovelo je do režima lečenja koji omogućavaju ljudima sa cističnom fibrozom da žive aktivno i produktivno živi iu odraslom dobu. Ljudi koji žive sa cističnom fibrozom treba da preduzmu dodatne mere predostrožnosti od infekcija. Takođe će trebati uzimati digestivne enzime , inhalirane antibiotike i druge lekove do kraja svog života. Muškarci su obično neplodni, žene su možda manje plodne, ali i dalje u stanju da zamišljaju.
Ako se dete dijagnostikuje
Vaš porodični lekar ili pedijatar će najverovatnije nastaviti da pruži pomoć uz pomoć tima specijalista. On ili ona će vas vjerovatno uputiti na centar cistične fibroze u vašem području. Ako ne, zatražite preporuku. Centre za cističnu fibrozu upravljaju ljekari i zdravstveni radnici koji se specijaliziraju za bolest i najbolje su opremljeni za praćenje vašeg djeteta i propisuju liječenje zasnovano na najnovijim istraživanjima. U centru, vaše dete će videti tim provajdera uključujući pulmologa (specijaliste pluća) i nutricioniste. Centar za cističnu fibrozu je takođe dobro mesto za dobijanje informacija o zajednici i nacionalnim resursima koji su vam na raspolaganju.
Izvor:
Cistična fibroza. Nacionalni institut pluća i krvi srca: Indeks bolesti i stanja. Avgust 2007.