Uzimanje CF gena ne znači da imate cističnu fibrozu
Cistična fibroza je nasledna bolest koja uzrokuje infekcije pluća i sinusa, neuspeh da uspeva kao probleme deteta i digestije kao što su mastna, stolica od malabsorpcije masti u crevima ili ozbiljne konstipacije.
Hajde da istražimo nasleđivanje uzorka cistične fibroze, kao i statističke šanse da dete razvija CF ako su oba roditelja CF nosači.
Cistična fibroza: autosomna recesivna bolest
Svaka osoba ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Od ovih 23 parova jedan par je hromozomi pola (X hromozom i Y hromozom), a drugi 22 parova hromozoma se nazivaju autosomima.
Svaki hromozomski par sadrži iste gene, ali ne obavezno isti genski kod. Na primer, oba hromozoma u paru koja određuju boju kose sadrže boje gena, ali jedna može biti braon, a druga plavuša.
Cistična fibroza je uzrokovana mutacijom gena cistične fibrozne transmembrane regulatora (CFTR). Ako ste CF nosač, to znači da je jedan od vaših CFTR gena normalan, a drugi sadrži mutaciju za koju je poznato da izaziva cističnu fibrozo.
Cistična fibroza se javlja samo kada obe kopije gena CFTR sadrže mutaciju - zbog toga se cistična fibroza naziva autosomalna recesivna bolest, za razliku od autosomalne dominantne bolesti (u kojoj je samo jedna kopija mutiranog gena potrebna za razvoj bolesti) .
Kliničar je ako vi i vaš partner imate CF nosače, mogli biste da prenesete CF na svoje dijete. To je zato što će vaše dete naslediti jedan hromozom svakog para od vas, a jedan od vašeg partnera. Ako vaše dijete dobije oba kopije hromozoma koji sadrže mutirani CFTR geni, oni će imati dvije mutirane kopije i rođeni su cističnom fibrozom.
Ako vaše dijete nasledi mutirani hromozom od jednog od vas i normalnog od drugog, oni će biti CF nosač, ali nemaju cistične fibroze. Ako vaše dijete nasledi normalan hromozom od oboje, on će imati dvije normalne kopije, što znači da on ne nosi niti ima CF.
Cistična fibroza: statističke mogućnosti
Evo još jednog načina da pogledamo šta znači biti CF nosač.
Moguće kombinacije koje dva CF nosača mogu prenijeti djetetu su:
- Normal CFTR od mame + mutacije od tate = nosioca
- Normalni CFTR od tat + mutacija od mame = nosač
- Normal CFTR od mame + normalni CFTR od tate = nije nosač i nema CF
- Mutirani CFTR od mame + mutirani CFTR od tate = cistične fibroze
Ako ste vi i vaš partner oba nosioca, vaše dijete ima 25 posto šansi da ima CF, 50 posto šansi da bude nosilac, a 25 posto šansa da ništa ne nosi niti nosi CF.
Ako vaš partner nije CF nosilac, neće biti moguće dijete imati CF, jer on može samo naslediti normalne kopije CFTR gena od svog partnera. Međutim, ako je vaše dete primilo mutirani CFTR gen od vas, on ili ona će imati 25 posto šansi da budu nosilac. U tom slučaju, vaše dijete bi onda moglo prenijeti CF osobinu svojoj djeci.
Šta znači biti zdravstveni nosilac
Ako ste CF nosač, nećete imati simptome cistične fibroze i ne morate da brinete o razvoju bolesti. Osim toga, budući CF nosilac neće skratiti vaš životni vijek niti vas ograničiti na bilo koji način (osim planiranja porodice).
Kada počnete razmišljati o djeci , vi i vaš partner trebate tražiti genetsko savjetovanje kako biste utvrdili svoj kombinovani rizik od prenosa CF na buduću djecu. Preciznije, možete videti da li vi i vaš partner nosite CF nosače tako što ćete izvršiti test krvi kako biste provjerili CF gen.
Reč od
Konačni poduhvat koji treba znati jeste da pre preuzimanja novorođenčadi, većina ljudi nije saznala da imaju CF dok nisu imali simptome.
Sada, ukoliko dete ima pozitivan test snimanja novorođenčadi, on ili ona će podvrgnuti testu znoja hlora da bi potvrdili dijagnozu CF.
Sa testom znoja hlora, izmeri se sadržaj soli u znojskom potku. Ljudi sa CF imaju abnormalno visok nivo soli u znoju zbog slabije funkcije znojne žlezde.
Uz raniju dijagnozu, briga pod posebnim CF medicinskim timom može se pokrenuti ranije. Ovaj tim često uključuje ljekara (posebno doktora pluća sa ekspertizom u CF), medicinskih sestara, dijetetičara, respiratornog terapeuta, fizioterapeuta, psihologa i socijalnog radnika.
> Izvori:
> Torpy JM, Lynm C, staklo RM. Cistična fibroza. JAMA stranica pacijenta. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Zdravstveni sistem Univerziteta u Virdžiniji. (2016). Cistična fibroza.