Uticaj defektnog gena na telo
Cistična fibroza (CF) je hronična bolest koja skraćuje život, koja se javlja kao rezultat genetskog defekta. Defektni gen utječe na sposobnost tela da prenese vodu i soju u i iz ćelija koje proizvode znoj, sluz i digestivne enzime. Ovo uzrokuje sekrecije, koje su uobičajeno tanke i vodene kod zdravih ljudi, da postanu veoma guste i lepljive.
Debeli lukovi zapuše organe i sprečavaju ih da ispravno rade. Posledice cistične fibroze mogu uticati na nekoliko organa i sistema.
Efekat cistične fibroze
Kod CF, mnogi organi organa i sistemi su pogođeni, uključujući:
- Respiratorni sistem (specifični organi kao što su pluća i druge strukture u telu koji vam omogućavaju da udišete i cirkulišu krv u krvi kroz telo)
- Gastrointestinalni sistem (koji se odnosi na želudac i creva)
- Mišićno-skeletni sistem (mišići i skelet)
- Genitourinarni sistem (koji se odnosi na genitalne i urinarne organe)
- Reproduktivni sistem (sistem polnih organa uključujući fluide, hormone i feromone)
Pojedini organi ugroženi CF
Neki od glavnih organa pogođenih CF-om uključuju pluća, pankreas, jetru i žučnu kese, creva i reproduktivne organe.
Pluća
Postoji abnormalna proizvodnja sluzi duž respiratornog trakta zbog neispravnog transporta elektrolita preko tkiva disajnih puteva.
Ova sluz se lako isušuje i teško ga je očistiti sa disajnih puteva, što može prouzrokovati blokadu, oštetiti alveole (sitne vazdušne vrećice) u plućima i omogućiti nastanak inostranih čestica (uzrokuje hronične infekcije pluća).
Cistična fibroza izaziva probleme u plućima kada se debela sluz izgrađuje i zaglavi u disajnim putevima.
Kada se ovo desi:
Prozori za disanje postaju blokirani i vazduh ne može proći.
Bakterije raste u kolekcijama sluzi i uzrokuje infekciju u plućima, nosu i sinusima.
Nasilni polipi mogu se razviti kod nekih CF pacijenata.
Pankreasa
Pankreas je deo digestivnog sistema. Njen posao je da luče enzime koji su potrebni za varenje hrane, a hormon pod nazivom insulin koji kontroliše šećer u krvi. Cistična fibroza takođe uzrokuje gubitak ovih sekreta.
Kada se ovo desi:
Kanali pankreasa postaju zamašeni.
Enzimi ne mogu proći kroz opstrukciju.
Hrana se ne digestira pravilno i telo ne može apsorbovati hranljive materije.
Na kraju, opstrukcija pankreasa može uzrokovati ožiljke koje oštećuju ćelije koje proizvode insulin i sprečava ih da proizvode insulin. Insulin nije dostupan ćelijama, što dovodi do povećanja nivoa šećera u krvi. Ovo stanje se naziva dijabetesom zavisnim od insulina, što se dešava kod oko 15% svih CF pacijenata.
Jetra i Žlebnica
Iako nije uobičajeno, zgušnjavanje sekreta može takođe zapušiti žučne kanale jetre i žučne kese i sprečiti ih da pravilno funkcionišu.
Ako se blokada kanala u jetri nastavlja dugi vremenski period, jetra mogu postati trajno oštećene.
Ako kanali žučne kese postanu zamašeni, žučna kesa se obično uklanja.
Crijeva
Ponekad je creva prvi organ na kističnu fibrozu. Za oko 20% svih novorođenčadi s CF, debeli lijekovi se javljaju u crevima koji uzrokuju smrtonosnu blokadu creva poznatog kao meconium ileus.
Reproduktivni organi
Cistična fibroza utiče na reproduktivne organe muškaraca i žena različito i na sljedeće načine:
- Muškarci su gotovo uvijek neplodni jer debeli lukovi u kanalu spermatozoida izazivaju blokadu koja sprečava prolivanje semena.
- Žene su često sposobne da započnu, ali mogu imati smanjenu plodnost zahvaljujući debeloj sluzi grlića materice koja blokira ulazak sperme.
Izvor:
Cistična fibroza. Sva dečja bolnica. Informacije o zdravlju.