Rani i napredni znaci CF, progresivne i genetske bolesti
Obično se simptomi cistične fibroze povećavaju dok bolest napreduje. Stanje, koje uzrokuje defektni gen, dovodi do stvaranja debelog sloja sluzi u plućima (zapušavanje disajnih puteva i dovodi do infekcija, oštećenja pluća i respiratorne insuficijencije), pankreasa (sprečavajući tijelo da pravilno ruše hranu apsorbuju hranljive materije) i druge organe.
Defektni gen ne dozvoljava telu da prenese vodu i soju u i iz ćelija, izazivajući sekrecije (obično tanke i vodene kod zdravih ljudi, u poređenju sa veoma gustim i lepljivim kod ljudi sa CF). Debeli lukovi su ono što zapuše organe i sprečava nesmetan rad tela.
Rani simptomi cistične fibroze
Većina vremena, novorođenčadi sa cističnom fibrozom (CF) izgledaju baš kao i zdrava beba, jer bolest u ranim fazama ne uzrokuje vidljive abnormalnosti. Oko 20% vremena, bebe sa CF-om će imati ozbiljnu opstrukciju creva pri rođenju zvanom meconium ileus. Ova vrsta opstrukcije retko se javlja osim ako beba ima CF, pa ako se to dogodi, obično se smatra prvim simptomom bolesti.
Simptomi Common Cystic Fibrosis
Ako cistična fibroza nije otkrivena pri rođenju, drugi simptomi se obično počinju pojavljivati u prvoj godini života, kao što su:
- Slabo povećanje težine. Blokade u pankreasu i crevnim žlezdama sprečavaju ispravan rad digestivnog sistema. Hrana koja se jede prolazi kroz telo bez apsorbovanja mnogih hranljivih materija, što rezultira lošim rastom. Ako beba nije povratila svoju rođenu težinu starije od 4-6 nedelja ili pokazuje stalni trend slabog rasta, lekar može početi da sumnja na CF.
- Ogroman apetit. Pošto se hranjivi sastojci ne apsorbuju iz hrane, mozak pokušava da zadovolji energetske potrebe tela slanjem signalima gladi. Ljudi sa cističnom fibrozom često imaju beskorisne apetite i mogu konzumirati ogromne količine hrane bez dobijanja telesne težine.
- Kuglični, mastni, lažni smrdljivi pokreti creva. Nedovoljno funkcionalni digestivni sistem ima posebne probleme u varenju masti i proteina. Većinu onoga što normalno apsorbuje zdrav digestivni sistem izlučuje crijeva, što dovodi do abnormalnih kretanja creva koje se često javljaju kod pacijenata sa CF.
- Česte infekcije kašlja i respiratornih organa. Kašljanje, teškoće disanja i česte respiratorne infekcije često su prvi simptomi koje roditelji djece prepoznaju sa CF.
- Slana koža. Genetski defekt koji uzrokuje cističnu fibrozu ometa sposobnost tela da pomera soli u i iz ćelija. Sol koji se ne može apsorbovati izlučuje kroz kožu znojnim žlezdama, što rezultira znakom slatkog znojenja. Ponekad mogu biti čak i vidljivi nalazi soli na koži. Izlučivanje soli iz znojnih žlezda je osnova najčešćeg testa koji se koristi za dijagnozu cistične fibroze.
Napredni znaci i komplikacije CF
Napredni simptomi cistične fibroze nisu obično simptomi same bolesti, ali simptomi oštećenja koje CF izaziva tokom vremena. Do trenutka kada se ovi uslovi pojavljuju, većina ljudi već zna da imaju cističnu fibrozo i već dugo vremena živi sa bolestima. Sledeće komplikacije su napredni simptomi CF:
- Odloženi pubertet. Odloženi pubertet se ponekad vidi kod djevojčica sa cističnom fibrozom zbog loše ishrane.
- Neplodnost. Većina mužjaka sa cističnom fibrozom je neplodan zbog sekreta koji blokiraju prolaz spermatozoida. Žene mogu doživeti neplodnost kao rezultat guste sluznice cervikala koja blokira ulazak sperme u reproduktivne organe.
- Dijabetes. Vremenom, oštećenja koja se dovodi do pankreasa putem cistične fibroze, dovodi do toga da prestane da proizvodi dovoljno insulina. Oko 15% ljudi sa cističnom fibrozom koji postanu odrasli će razviti insulin-zavisni dijabetes .
- Bolesti jetre. Blokada žučnih kanala u jetri uzrokuje ožiljke i oštećenje jetre kod oko 5% pacijenata sa cističnom fibrozom. Ako se pojavi oštećenje jetre, obično se vidi kod odraslih.
- Bolest žučne kese. Žučna kesica čuva supstancu koja se zove žuč, koju stvara jetra i pomaže u varenju masti. Kod mnogih ljudi sa cističnom fibrozom, žuč je debeo i ne može proći kroz žučni kanal da napusti žučnu kese . Većinu vremena to ne proizvodi simptome, ali oko 10% cistične fibroze će razviti žučne kamenje koje zahteva operaciju.
- Pankreatitis. Kada žuci napuštaju žučnu kutiju, ona putuje u tanko crevo kroz zajednički žučni kanal koji se deli sa pankreasom. Ako žučni kamen napusti žučnu kesu i zaglavi u žučnom kanalu, pankreasni sekreji ne mogu proći. Ovo uzrokuje veoma bolan oticaj i iritaciju pankreasa poznatog kao pankreatitis, što zahteva hiruršku intervenciju.
Izvor:
Cystic Fibrosis Foundation. O cističnoj fibrozi. 10. aprila 2016