Obećavajući nove tretmane
Do sada nije postojao lek za cističnu fibrozu (CF), ali istraživači naporno rade na tome da ga pronađu. Naučnici su bliži sada nego ikada ranije. Tokom poslednjih nekoliko decenija, ogromno istraživanje dovelo je do razvoja mnogih novih lekova i tretmana koji su dramatično poboljšali životni vijek i kvalitet života. Sve ovo je otvorilo vrata za nova istraživanja koja bi mogla dovesti do lečenja.
Sledeći su samo neki od mogućih lekova koji se istražuju.
Gene terapija
1989. godine otkriven je gen odgovoran za uzrokovanje cistične fibroze: CFTR gena . Ovo otkriće je bilo uzbudljivo za CF zajednicu. Mnogi su verovali da će otkriće dovesti do lečenja putem genske terapije.
Nažalost, to se još nije desilo, ali ne zbog nedostatka pokušaja. Brojne studije su uradjene kako bi se pokušao ispraviti genetski defekt, ali nijedan od njih nije bio uspješan. Najveći problem sa gene terapijom do sada je pronalaženje vektora koji može efikasno nositi korigovani gen u ćelije.
Ipak, ipak postoji nadu za genetsku terapiju. U julu 2009. godine grupa istraživača na Univerzitetu Severna Karolina u Čapel Hillu imala je vrlo dobre rezultate koristeći uobičajeni hladni virus kao vektor za prenos gen u laboratorijske uzorke plućnog tkiva. Istraživački tim sada radi na načinu oslobađanja hladnog virusa, tako da se terapija može testirati kod ljudi sa cističnom fibrozom.
VX-770
VX-770 je lek koji testira Vertex Pharmaceuticals kod ljudi sa cističnom fibrozom koji imaju najmanje jednu kopiju G551D mutacije. Lijek zapravo može biti usmeren na defekt u CFTR genu i vratiti njegovu sposobnost da otvara hloridne kanale, čime se dozvoljava da solje i kako izlazi iz ćelija.
Za razliku od gene terapije, VX-770 ne bi zamenio defektni gen. Umesto toga, ako je uspješno, VX-770 bi popravio problem u postojećem genu.
VX-809
VX-809 je još jedan lek koji testira Vertex Pharmaceuticals kod ljudi koji imaju dvije kopije ΔF508-CFTR mutacije. Slično je VX-770 u tome što može biti u stanju da dobije soli teče kroz ćelije pravilno, ali to funkcioniše malo drugačije. Ako to funkcioniše na način na koji se istraživači nadaju da će se to desiti, VX-809 bi otvorio hloridne kanale pomeranjem CFTR proteina na svoje mjesto na membrani ćelija disajnih puteva.
Miglustat
Miglustat je lek koji proizvodi Actelion Pharmaceuticals koja je već u upotrebi za lečenje drugih stanja, ali se trenutno proučava za upotrebu kod ljudi sa cističnom fibrozom koji imaju dve kopije mutacije ΔF508-CFTR. Studija je mala (sastoji se samo od 15 učesnika), ali do sada su rezultati obećavali. Miglustat je bio u mogućnosti da preokrene defekt CFTR-a i povrati normalnu aktivnost ćelijama.
Ataluren
Ataluren, koji je nekada nazvan PTC124, proučava PTC terapija kao mogući lek za ljude sa CF koji imaju mutantne mutacije. U besmislenim mutacijama, komad "glupavog" koda se pojavljuje usred normalnog koda u CFTR genu.
Kod beskorisnosti deluje kao znak za zaustavljanje, sprečavajući ćelije da čitaju bilo koji kod koji se javlja nakon nje. Ataluren može biti u stanju da ispravi taj problem pomažući ćelijama da ignorišu znak zaustavljanja i nastavljaju da čitaju kod koji se javlja nakon nje, čime se vraćaju normalne funkcije u ćelije.
> Izvori:
C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "CF Epifelna ćelija respiratornog hroničnog lečenja Miglustat-a dobija ne-CF kao fenotip". American Journal of Respiratory Cells and Molecular Biology . Avgust 2009.
> Fondacija Cystic Fibrosis. Juni 2009. godine. 24. juli 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, i dr. 2009 "CFTR isporuka do 25% površinskih epitelnih ćelija vraća normalne stope transporta sluzi na epitelijum dijabetskog creva humanih cističnih fibroida". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24. juli 2009.