Opcije testiranja
Ako se ne leči, cistična fibroza (CF) uzrokuje nepopravljivo oštećenje organizma. Raniji CF se dijagnosticira, što prije može početi da sprečava oštećenje i usporava progresiju bolesti. U prošlosti su ljudi postali veoma bolesni od cistične fibroze pre nego što se dijagnoza mogla napraviti. Tokom poslednjih nekoliko decenija razvijeni su testovi koji omogućavaju dijagnozu čak i pre nego što se pojavi prvi simptom.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje je jedini način da se kaže da li osoba nosi karakteristiku cistične fibroze. Ponekad se radi i da bi se otkrilo da li osoba ima cističnu fibrozu ili da identifikuje koje mutacije osoba sa CF ima.
Prenatalni testiranje
Genetsko testiranje se može uraditi prenatalno da bi se utvrdilo da li će beba biti rođena cističnom fibrozom. Ako neki oĉekivani par zna ili sumnja da bi oni mogli biti nosioci defektnog gena, mogu se odluĉiti za testiranje kako bi im pomogli da odaberu da li da prekine trudnoću ili ne. Ako par planira da nastavi trudnoću, dijagnoza CF će biti poznata pre rođenja, a beba će imati koristi od ranog lečenja.
Postoje dva testa koja se mogu uraditi u prenatalnom periodu. Oba testa su invazivna i imaju mali stepen rizika koji bi trebalo razgovarati sa lekarom pre testiranja.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Mala količina tkiva se uklanja iz placente i šalje u laboratoriju kako bi utvrdila da li je defektni CFTR gen prisutan.
Ovaj test se obično vrši oko 11. nedelje trudnoće.
Amniocenteza: Mala količina amniotske tečnosti se uklanja pomoću igle i šprica kroz abdomen i šalje se u laboratoriju da bi se utvrdilo da li je prisutan neispravni CFTR gen. Ovaj test se obično vrši oko 16. nedelje trudnoće.
Skrining novorođenčadi
Skrining novorođenčeta ne dijagnostikuje CF, ali pozitivan rezultat podiže crvenu zastavu kako bi upozorio lekara da naredi dalje testiranje.
U Sjedinjenim Državama, većina država sada uključuje testiranje cistične fibroze u svojim rutinskim testovima za pregled novorođenčadi.
Test znojenja
Test znoja bio je zlatni standardni dijagnostički test za CF već dugi niz godina. Test znoja je brz, neinvazivan i bezbolan test koji meri nivoe natrijuma i hlorida izlučenih u znoju. To je prilično dobar pokazatelj cistične fibroze, ali nije siguran.
Izvor: Bilton, D (2008). Cistična fibroza. Medicina. 36, 273-278.