Bez skrininga novorođenčeta, cistična fibroza (CF) nije dijagnostikovana sve dok se simptomi ne pojave i dovoljno napredni da izazovu odloženi rast i respiratorne probleme . Obično se ovo dešava u prve dve godine života - ali do trenutka kada se dijagnoza vrši, šteta je već izvršena.
Međutim, kod skrininga novorođenčeta, CF se dijagnostikuje u prvih nekoliko nedelja života, a bebe mogu odmah započeti lečenje , čime izbegavaju neuhranjenost i respiratorne poremećaje koji bi inače bili neizbežni.
Rana dijagnoza i lečenje takođe imaju potencijal da povećaju životni vijek ljudi sa CF. Ljudi koji trenutno žive sa cističnom fibrozom mogu realno očekivati da žive u srednjih tridesetih godina, ali neke studije predviđaju da će bebe rođene danas sa CF živeti u svojim pedesetim godinama zbog rane dijagnoze i boljeg lečenja.
Proces snimanja
Skrining novorođenčadi za cističnu fibrozo je test da se otkrije mogućnost cistične fibroze. To je prvi korak u procesu koji na kraju dovodi do dijagnoze cistične fibroze, identifikacije CF nosača ili eliminiše obe mogućnosti. Ako su rezultati prvog skrininga pozitivni, to ne znači da beba ima cističnu fibrozu. Pozitivno skeniranje jednostavno znači da je potrebno dalje ispitivanje da bi se utvrdio značaj pozitivnog rezultata.
Prvi korak - podizanje crvene zastave
Prvi korak pregleda novorođenčadi je test krvi koji se obavlja nekoliko dana nakon rođenja.
Krv je izvučena od bebe i poslata u državnu laboratoriju da bi se prikazala nekoliko poremećaja. Test skrininga za CF traži povišene nivoe supstance zvane imunoreaktivni tripsinogen (IRT), koji je enzim stvoren od strane pankreasa. Bebe rođene cističnom fibrozom često imaju visok nivo IRT-a u krvi, ali drugi uslovi takođe mogu uzrokovati povećanje enzima.
Ako je novorođeni pregled za CF pozitivan, to znači da su otkriveni visoki nivoi IRT-a. Svaka država određuje sopstvene smjernice za normalne i abnormalne nivoe IRT-a. Neke države imaju fiksnu vrednost koja čini pozitivan nivo, a neke države biraju procenat najviših nivoa IRT-a koji se izveštavaju svakog dana.
Drugi korak - Genetsko testiranje
Ako je početno skrining novorođenčadi za IRT pozitivno, većina država vrši još jedan test na krvi kako bi saznala da li beba ima mutaciju Regulator transmembranske provodnosti Cystic Fibrosis (CFTR). U CFTR genu postoji više od 1.200 poznatih mutacija koje uzrokuju cističnu fibrozu. Nije praktično niti finansijski izvodljivo za testiranje svih njih, ali većina država testira nekoliko najčešćih mutacija. Ponovo, svaka država odlučuje koje mutacije treba uključiti u panel za testiranje.
Ako se otkrije mutacija CFTR gena, beba je CF nosač ili ima bolest od cistične fibroze. Državna laboratorija će obavestiti primarnog ljekara bebe, au nekim državama, također će obavijestiti zdravstvenu službu u okrugu ili drugu agenciju koja je odobrena i obučena da pruži naknadu s porodicama.
Ako su nivoi IRT povišeni ali nije otkrivena mutacija CFTR gena, rezultati oba testa se šalju lekaru za primarnu zaštitu bebe koji će utvrditi da li je potrebno dodatno ispitivanje.
Treći korak - test za znoj
Test znojnog hlorida ili znoj test je bio zlatni standardni test koji se koristi za dijagnozu cistične fibroze već dugi niz godina. Test meri količinu soli u znoju osobe, što je više nego normalno kod ljudi sa CF. Sadržaj hlorida veći od 60 mmol / l smatra se pozitivnim rezultatom.
Kada lekar primarne zdravstvene zaštite prima rezultate pregleda novorođenčadi iz državne laboratorije, on ili ona će odlučiti da li treba dalje ispitivanje. Ako su nivoi IRT bili povišeni ali nije otkrivena CFTR mutacija, primarni lekar može naručiti test znoja u svakom slučaju samo u slučaju da beba ima jednu od manje običnih mutacija koje nisu bile uključene u panel za genetske testove.
Ako je skrining novorođenčeta otkrilo mutaciju CFTR-a , lekar primarne zdravstvene zaštite narediće test znoja da utvrdi da li beba ima CF bolest. Ako je test znojnog hlorida pozitivan, beba ima cističnu fibrozu i obično se upućuje na akreditovani CF centar da započne lečenje. Ako je genetsko testiranje otkrilo mutaciju u CFTR genu, ali test hlora za znoj je negativan, beba je nosač CF, ali nema bolest i ne zahteva liječenje. U svakom slučaju, genetsko savjetovanje obično se obavlja s porodicom kako bi se objasnile dugoročne implikacije rezultata.
Izvor:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, i O'Sullivan, BP, MD. "Smjernice za implementaciju programa cistične fibroze novorođenčadi: izvještaj radionice Fondacije Cystic Fibrosis". Pedijatrija. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. jula 2008.