Kako je CF Gene Defect u porodici
Možda ćete biti iznenađeni kada saznate da cistična fibroza (CF) nije retka bolest. Uticaj na oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama i 100.000 ljudi širom sveta, to je najčešća autosomna recesivna nasledna bolest među belcima. Bolest se javlja i kod drugih rasa, ali mnogo češće.
Cistična fibroza je uzrokovana defektom gena cistične fibrozne transmembrane regulatora (CFTR).
Postoji više od 1200 poznatih mutacija CFTR gena koji mogu izazvati cističnu fibrozu. Način na koji ovaj CFTR defekt gena prenese sa roditelja na djecu zavisi od nekoliko faktora.
Autosomalna recesivna i ne-seksualno povezana
Sva ljudska bića imaju 22 para nerodnosnih hromozoma i dva polno povezana hromozoma. 22 ne-seksa povezana para nazivaju se autosomni hromozomi. Gen koji je defektan kod cistične fibroze (CFTR gena) se javlja u sedmom paru hromozoma. Budući da se javlja u jednom od prvih 22 parova hromozoma, defekt cistične fibroze je autosomalan. Nije seksualno povezana, tako da bolest nije prenela samo majka ili otac i može se pojaviti u bilo kojem polu.
Recesivno znači da oba hromozoma u paru moraju biti defektna da bi imala bolest - oba roditelja moraju biti nosioci gena za dijete da imaju CF. Ako osoba ima samo jedan hromozom u kvaru, on ili ona će biti nosilac, ali neće imati bolest.
Kako dijete može naslijediti CF ako niko drugi u porodici nema?
Pošto je CF recesivna osobina, dete mora primiti dva defektna gena kako bi se rodila sa bolestima. Kao i kod svih hromozomskih parova, jedan je nasledjen od majke i jedan je nasledjen od oca. To znači da oba roditelja moraju nositi cističnu fibroznu osobinu ili imati sam CF da bi dijete sa CF.
Ljudi koji su nosioci imaju samo jedan defektni gen. Oni neće imati CF i neće imati nikakvih simptoma. Oko 4% svih bjelančevina su CF nosači.
Ako su oba roditelja nosi mutirani CFTR gen, onda postoji 25% šansa da će njihova beba imati CF ili 50% šansu da će beba biti nosilac gena, ali ne imati bolest i 25% šansu da beba uopšte neće biti nosilac.
Može biti mnogo generacija nosilaca u porodici bez ikog ko je ikada imao bolest. Često ljudi ne znaju da su nosioci dok se njihova beba ne rodi sa CF. Na raspolaganju je genetsko testiranje da bi se utvrdilo da li osoba nosi CF defekt, ali se obično ne radi osim ako par ima razloga da sumnja da mogu biti nosioci.
Zapravo, i djeca i odrasli mogu biti testirani za mutirani CF gen putem usta ili uzorka krvi da vide da li su nosioci. Mada je testiranje nosača veoma tačno, neke mutacije nisu otkrivene - tako osoba koja testira negativan za mutaciju CF može zapravo biti nosilac.
Izvori:
Boyle, poslanik, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of the American Medical Association. 2007. 298: 1787-1793.
Genetika cistične fibroze. Zdravstveni sistem Univerziteta u Virdžiniji. 7. novembar 2005.