Oko 16% onih sa Downovim sindromom ima i celiak.
Ljudi koji imaju Downov sindrom, uobičajeni genetski poremećaj, imaju tendenciju da razvijaju celiakiju bolesnika sa stopama daleko iznad onih u opštoj populaciji. Zapravo, celiakova bolest može uticati čak 16 na svakih 100 ljudi sa Downovim sindromom.
Zašto se to dogodi? Nažalost, doktori nisu sigurni. Ali snažna veza između ova dva stanja je nešto što roditelji i negovatelji ljudi sa Downovim sindromom moraju razumjeti, tako da mogu biti u potrazi za simptomima celiakije bolesti i, ako je potrebno, odgovarajuće testiranje .
Down syndrome rizika i zdravstvenih problema
Downov sindrom proizilazi iz problema sa vašim genima. Svako ima 23 parova gena (dobijate polovinu svakog para od svoje majke i pola od vašeg oca), ali ljudi sa Downovim sindromom imaju dodatni genetski materijal u jednom specifičnom paru gena: 21. par. Ovo dovodi do toga što genetičari zovu "trisomija 21", tehničko ime za Downov sindrom.
Taj ekstra genetski materijal može doći od majčine jaje ili od očiju sperme, a rizik od Downovog sindroma povećava se sa uzrastom majke (a možda i otac, iako svi istraživači ne uzimaju ovo mišljenje). Otprilike jedan na svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine - oko 6.000 beba ukupno - ima Downov sindrom.
Ljudi sa Downovim sindromom imaju karakteristične karakteristike lica , uključujući oči u obliku badema, male uši i usta i manju glavu koja ima tendenciju da bude ravna u leđima.
Oni takođe mogu imati nizak tonus mišića, i često doživljavaju zdravstvena pitanja od vida i gubitka sluha do srčanih mana. Sva djeca i odrasli s Downovim sindromom imaju neku vrstu intelektualne invalidnosti, iako se nivo ovih može značajno razlikovati od osobe do osobe.
Problemi sa digestivnim sistemima su takođe uobičajeni kod onih sa Downovim sindromom.
Bebe rođene s Downovim sindromom možda nemaju potpuno razvijen anus (koji se može ispraviti zahvaljujući operaciji odmah nakon rođenja). Oko 5% do 15% onih sa Downovim sindromom takođe može imati bolest poznatu kao Hirschsprung bolest, koja se javlja kada debelo crevo ne funkcioniše ispravno. Ovo takođe može zahtevati operaciju za uklanjanje dela debelog creva koji ne radi.
Celiac Disease: Još jedan genetski uslov
Kao i Downov sindrom, celiakova bolest je genetski uslov - obično morate imati najmanje jedan "gen celiakog bolesti" da biste razvili stanje. Međutim, postoje i drugi faktori, od kojih neki istraživači još nisu identifikovali. Ne svi sa takozvanim "genomima od celiakog oboljenja" upadaju u celiakiju.
Celiakova bolest je takođe autoimunsko stanje , što znači da uključuje napad na deo vašeg tela svojim imunološkim sistemom. Kada imate celiak, konzumiranje hrane napravljene jednim od tri zrna glutena - grejanje, ječam ili raž - uzrokuje imuni sistem da napada i ošteti tanko crevo. Ovo ograničava vašu sposobnost apsorbovanja važnih hranljivih sastojaka iz hrane. U najtežim oblicima, celiakija može izazvati ozbiljnu neuhranjenost, anemiju i povećan rizik za limfom.
Ljudi sa Downovim sindromom imaju mnogo veći rizik od autoimunih bolesti uopšte, a istraživači vjeruju da čak 16 odsto ljudi sa Downovim sindromom ima i celiak bolest. To je znatno veće od stope otprilike 1 procenta u opštoj populaciji. Stručnjaci podstiču roditelje da imaju djecu sa Downovim sindromom koji su pregledani za celiak bolest s celiak testom krvi između dvije i tri godine.
Djeca koja pokazuju pozitivne će morati da proñu postupak poznat kao endoskopiju tako da lekari mogu direktno pogledati i sakupljati uzorke njihove crevne podloge. Ovo može zvučati kao velika stvar, ali ključna je za dobijanje definitivne dijagnoze za celiak bolesti .
Takođe, mnogi roditelji čija su deca podvrgnuta endoskopskom izveštaju da je njihovo dijete prolazilo kroz nju bez problema, i da je to bilo uznemirujuće za roditelje nego za decu.
Otkrivanje Celiac Disease Beyond Toddlerhood
Čak i ako vaš Dawski sindrom dijete negativan za celiak bolest kao dete, ne smijete dozvoliti vašoj straži. Još starijim odraslima je novo dijagnostifikovan celiak , a moguće je razviti stanje u bilo kom trenutku. To nije samo stanje u detinjstvu.
Najpoznatiji simptomi celiakog oboljenja uključuju vodenu dijareju, umor, gubitak težine i anemiju . Međutim, mnogi ljudi nemaju ove "klasične" simptome, a umesto toga imaju simptome koji mogu obuhvatiti zaprtje , bolove u zglobovima , pa čak i gubitak kose . Djeca s celiakijom mogu da raste sporije od svojih vršnjaka i mogu na kraju biti kraća kao odrasli.
Problemi kao što su poremećaj hiperaktivnosti i depresija deficita pažnje takođe mogu biti česti kod ljudi s celiakijom, a sve to može doći kod ljudi koji takođe imaju Downov sindrom.
Jedna studija, koju su vodili kliničari u Bostonskoj dečijoj bolnici, otkrila je da specijalna klinike Down sindroma ne istražuju uvek simptome celiakije bolesti, naročito kada ti simptomi nisu "klasični simptomi" koji su najčešće povezani sa ovim uslovima. Ta studija navodi zapaljenje i probleme u ponašanju kao simptome koji najčešće prijavljuju negovatelji djece koji su naknadno bili pregledani za celiakiju.
Moguće je imati celiak bolest bez ikakvih primetnih simptoma , ali dve dodatne grupe istraživača su otkrile da su ljudi sa Downovim sindromom koji razvijaju celiakiju bolju vjerovatnije nego da nemaju očigledne simptome, naročito spor rast. Zapravo, jedna studija pokazala je da su deca sa Downovim sindromom koja su bila dijagnozirana s celiakijom, vrlo vjerovatno da će biti ispod desetog percentila za visinu i težinu.
Međutim, još jedna studija ističe da su tipični celiakni simptomi - anemija, dijareja i zaprtje - takođe često javljaju u Downovom sindromu djeca bez celiaka. Takođe je moguće da oni sa celiakijom imaju nisku funkciju štitne žlezde, što se takođe može desiti u odsustvu celiakije bolesti kod onih sa Downovim sindromom. Prema tome, rekli su istraživači, negovatelji i kliničari moraju biti oprezni i pregledati stanje.
Postoje neke dobre vesti: jedna velika studija iz Švedske pokazala je da ljudi sa sindromom Down i celiakijom ne rizikuju smrt od osoba s Downovim sindromom.
Briga se za nekoga s celiakijom
Nažalost, trenutno nema lekova na receptu za liječenje celiakije bolesti. To se može promeniti u budućnosti, ali od sada je jedino liječenje celiakije bolesti dijeta bez glutena , koju osoba s celiakom mora živjeti.
Dijeta bez glutena zvuči relativno lako na papiru, ali u praksi može biti teško jer toliko hrane sadrži zrna glutena. Kada kuvate nekoga s celiakijom, morate pažljivo pročitati etikete i zaštititi od unakrsne kontaminacije glutena u kuhinji.
U stvari, neke porodice prave praksu jedenja bez glutena kod kuće kako bi zaštitile zdravlje članova sa celiakijom. Ishrana može biti i izazovna, iako je olakšana s povećanjem broja glutena u različitim restoranima brze hrane i brze usluge.
Reč od
Kada vaše dijete ima Downov sindrom, razmišljanje o velikoj promjeni poput dijete bez glutena može izgledati preterano, posebno ako vaše dijete ima i druge zdravstvene komplikacije koje su uobičajene kod onih sa Downovim sindromom. Podizanje sindroma Doun sindroma ili negovanje odraslih može biti izazovno, a dodavanje posebnih ograničenja u ishrani neće pomoći.
Ali postoje dobre vesti: nema potrebe da lišete svoje dijete kolačića, pizza i drugih favorita od djetinjstva, jer su dobre dostupne verzije svih ovih namirnica bez glutena. Takođe, jednom kada ste savladali krivu učenja (što je ustvari strma) koja dolazi s ishranom, verovatno ćete naći da će postati druga priroda, a možda ćete videti i neke od vaših dijetetskih i drugih simptoma.
> Izvori:
> Ludvigsson JF et al. Smrtnost bolesti sliåne bolesti i Down: nacionalna kohortalna studija. BMC Pedijatrija. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.
> Nacionalno udruženje za Down Syndrome. Slučaj gastrointestinalnog trakta i Down Syndroma.
> Mårild K et al. Downov sindrom povezan je sa povećanim rizikom od celiakove bolesti: studija slučaja u celoj državi. Časopis za pedijatriju. 2013 jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlović M et al. Skrining Celijacke bolesti u Downovom sindromu - stare i nove dileme. World Journal of Clinical Cases. 2017 16. jul, 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Otkrivanje Celiakove bolesti kod pacijenata s Downovim sindromom. Američki časopis medicinske genetike, deo A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.