Uticaj Downovog sindroma na život osobe je promenljiva
Dr John Langdon Down je 1862. godine istakao da su neki od njegovih pacijenata dijelili kombinaciju različitih fizičkih karakteristika, medicinskih problema i kognitivnih oštećenja.
Vezujući ove sličnosti zajedno, Down je zaključio da njegovi pacijenti imaju specifičan sindrom. Down je prijavio svoja zapažanja u medicinskom časopisu i prvi je opisao ono što sada znamo kao Downov sindrom.
Fizičke osobine Downovog sindroma
Iako svi ljudi sa Downovim sindromom ne dele iste fizičke karakteristike, postoje neke funkcije koje se ponašaju u ovom genetskom poremećaju. Zbog toga ljudi s Downovim sindromom imaju sličan izgled.
Tri osobine koje se nalaze u skoro svakoj osobi sa Downovim sindromom su:
- Epikantički zglobovi (dodatna koža unutrašnjeg kapka, koja daje oku bademov oblik)
- Ubrzane palpebralne pukotine (kosu oči)
- Brachycephaly (manja glava koja je donekle ravna u leđima)
Druge osobine koje se vide kod osoba s Downovim sindromom (ali nisu u svakome) uključuju mrlje u njihovim očima (to se zovu Brushfield spotovi), mali, donekle ravni nos, mala otvorena usta sa izbočenim jezikom, i nisko postavljene male uši koje se mogu sklopiti.
U ustima, ljudi sa Downovim sindromom mogu imati abnormalne zube, usko ukusno i jezik sa dubokim pukotinama u njemu (ovo se zove zbrkan jezik).
Može imati i okrugla lica, kratke vratove sa dodatnom kožom na vrhu vrata, a donekle ravne profile.
Druge fizičke osobine koje se vide u Downovom sindromu obuhvataju pojedinu bradavicu preko dlanova ruku, kao i kratke prstaste prste sa petim prstom ili ružičastim delom koji se krivi unutra (to se naziva klinodaktično).
Često imaju ravnu kosu koja je dobra i tanka. U principu, ljudi sa Downovim sindromom imaju tendenciju da budu kratki u stati sa kratkim udovima. Oni takođe mogu imati veći od normalnog prostora između velikog i drugog prsta i dodatnih fleksibilnih zglobova.
Važno je shvatiti da nijedna od ovih osobina lica ili fizičkih osobina nije sam nenormalna, niti dovodi ili izaziva ozbiljne probleme. Međutim, ako lekar vidi ove osobine zajedno, vjerovatno će sumnjati da beba ima Downov sindrom .
Zdravstveni problemi u Downovom sindromu
Pored njihovih lica i fizičkih karakteristika, deca sa Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja određenih medicinskih problema.
Evo sedam zdravstvenih problema sa kojima se mogu suočiti ljudi sa Downovim sindromom:
Hipotonija
Gotovo sva dojenčad sa Downovim sindromom imaju nizak tonus mišića (hipotonija), što znači da su njihovi mišići oslabljeni i izgledaju donekle disketni. Nizak tonus mišića može otežati preklapanje, sit-up, stajanje i pričanje. Kod novorođenčadi, hipotonija može uzrokovati probleme sa hranom.
Mnoga deca sa Downovim sindromom su odložena u postizanju svojih motornih prekretnica zbog hipotonije. Hipotonija se ne može izlečiti, ali se tokom vremena poboljšava. Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju tonusa mišića.
Hipotonija može dovesti do ortopedskih problema, još jedno uobičajeno pitanje vezano za dijagnozu Downovog sindroma.
Vizija Problemi
Problemi s vizijom su uobičajeni u Downovom sindromu i verovatnoća da se neko povećava kao osoba. Primeri takvih problema sa vidom uključuju kratkovidnost (miopiju), dalekovidost (hiperopiju), prešane oči ( strabizam ) ili tresenje očiju u ritmičkom obliku (nistagmus).
Veoma je važno da deca sa Downovim sindromom imaju pregled ranog oka jer je većina ovih problema vida ispravna.
Defekti Srca
Oko 50 procenata beba sa Downovim sindromom se rodi sa srčanim manama.
Neki od ovih srčanih defekata su blagi i mogu se ispraviti bez medicinske intervencije. Druge srčane mane su teže, koje zahtevaju operaciju ili lekove.
Gubitak sluha
Problemi sa sluhom su česti kod dece s Downovim sindromom, posebno otitis mediaom, koji utječu na oko 50 do 70 procenata i čest slučaj gubitka sluha. Gubitak sluha koji je prisutan pri porođaju se javlja kod oko 15 procenata beba sa Downovim sindromom.
Gastrointestinalni problemi
Oko 5 procenata dojenčaka sa Downovim sindromom imaće gastrointestinalne probleme kao što su suženje ili blokada creva (duodenalna atresija) ili odsutno analno otvaranje (analna atresija). Većina ovih malformacija može se popraviti zahvaljujući operaciji.
Odsustvo živaca u crevu (Hirschsprungova bolest) je češće kod ljudi s Downovim sindromom nego u opštoj populaciji, ali je i dalje prilično retko. Postoji i jaka veza između celiakije i Downovog sindroma, što znači da je kod ljudi sa Downovim sindromom češće nego u opštoj populaciji.
Problemi sa štitnom žlezdom
Ljudi sa Downovim sindromom mogu takođe imati problema sa svojom štitnom žlezdom - malom žlezdom koja se nalazi u vratu - zato što ne proizvode dovoljno hormona štitnjaka, što može dovesti do hipotiroidizma. Hipotiroidizam se najčešće tretira uzimanjem zamjene štitnog hormona. Ovaj lek se mora uzimati za ostatak života osobe. Hipertiroidizam (što znači prekomerna štitna žlezda) može se desiti i kod ljudi s Downovim sindromom.
Leukemija
Vrlo rijetko, oko 1 procenat vremena, osoba sa Downovim sindromom može da razvije leukemiju . Leukemija je vrsta raka koja utiče na krvne ćelije u koštanoj srži. Simptomi leukemije uključuju lako modrice, umor, bledi tanjir i neobjašnjive traume. Iako je leukemija veoma ozbiljna bolest, stopa preživljavanja je visoka. Obično leukemija se leči hemoterapijom, zračenjem ili transplantacijom koštane srži.
Intelektualna pitanja u Downovom sindromu
Svi sa Downovim sindromom imaju određeni stepen intelektualne invalidnosti. Ljudi sa Downovim sindromom imaju tendenciju da uče sporije i imaju poteškoće s kompleksnim obrazloženjem i presudom. Nemoguće je predvidjeti koji nivo intelektualne invalidnosti će imati oni koji su rođeni sa Downovim sindromom - iako će ovo postati jasnije dok staraju.
Postoji širok spektar mentalnih sposobnosti kod ljudi s Downovim sindromom. IQ opseg mera inteligencije - za normalne inteligencije je između 70 i 130. Čovek se smatra smrtnim intelektualnim invaliditetom ako je IQ između 55 i 70 godina. Umereno intelektualno onesposobljenom osobom ima IQ između 40 i 55 godina. Većina osoba sa Downovim sindromom u blagu do umjerenu grupu.
Uprkos njihovom IQ, ljudi sa Downovim sindromom mogu da nauče. Često je pogrešno shvatanje da oni sa Downovim sindromom imaju unapred određenu sposobnost za učenje. Sada znamo da se ljudi sa Downovim sindromom razvijaju tokom svog života i imaju potencijal za učenje. Ovaj potencijal može se maksimizirati kroz ranu intervenciju, dobro obrazovanje, veća očekivanja i podsticanje.
Reč od
Važno je zapamtiti da nijedna osoba sa Downovim sindromom neće imati sve karakteristike, zdravstvene uslove ili intelektualne probleme opisane ovde. Niti broj fizičkih problema osoba sa Downovim sindromom nije u korelaciji sa njihovom intelektualnom sposobnošću. Svaka osoba sa Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu ličnost i snagu.
> Izvori:
> Mundakel GT. (Januar 2017). Downov sindrom. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Novembar 2015). Downov sindrom: Kliničke osobine i dijagnoza. U: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.