Nova tehnika koja se koristi za dijagnozu Downovog sindroma
FISH označava fluorescentnu in situ hibridizaciju. FISH testiranje ili analiza FISH-a, kako se to ponekad pominje, relativno je nova citogenetička tehnika koja dozvoljava citogenetici da odredi koliko kopija određenog hromozoma je prisutno bez potrebe da prođe kroz sve korake koji su uključeni u proizvodnju kariotipa . Na primer, analiza FISH-a može brzo da vam kaže koliko je hromozoma broj 21 prisutno, ali ne može vam reći ništa o strukturi tih hromozoma.
Kako radi
Testiranje ribe obično se vrši na istim uzorcima kao kariotip - krv, amniociti ili uzorak horionske vile. FISH test se vrši pomoću fluorescentne sonde koja se vezuje za određene specifične hromozome. Ove fluorescentne sonde su napravljene od DNK specifične za određene hromozome i označene su fluorescentnom bojom. Ćelije koje se koriste u analizi ribe ne moraju se uzgajati ili kultivisati (što može trajati od 7 do 10 dana), tako da su rezultati analize FISH dostupni mnogo brže od rezultata kariotipa.
Obično se uzima uzorak i šalje u laboratoriju, a hromozomi su izolovani na slajdu. Sonde se zatim stavljaju na klizač i omogućavaju hibridizaciju (ili pronalazak njihovog meča) oko 12 sati. Zbog toga što su sonde napravljene od DNK, oni će se vezati za "odgovarajuću" DNK njihovog specifičnog hromozoma. Na primer, sonda izrađena od DNK specifične za hromozom 21 će se vezati za bilo koji broj 21 hromozoma koji je prisutan.
Posle hibridizacije (ili lepljenja), klizač se ispituje pod posebnim mikroskopom koji može videti fluorescentne slike. Brojanjem fluorescentnih signala, citogenetičar može odrediti koliko je specifičnih hromozoma prisutno. Na primjer, osoba bez Downovog sindroma imaće dva fluorescentna signala koji odgovaraju njihovim dvema brojevima 21 hromozoma .
Osoba sa trisomijom 21 imaće tri fluorescentne signale koji odgovaraju njihovim tri broja 21 hromozoma. Tipično, citogenetičari će koristiti sonde za 13, 18, 21, X i Y hromozome. To su hromozomi koji mogu rezultirati trisomijama za ljude.
Dijagnostikovanje Down Syndroma
Iako ne gleda na stvarnu strukturu analiziranih hromozoma, analiza FISH-a može vam reći koliko je kopija određenog hromozoma prisutno. U Downovom sindromu, citogenetičar koristi sonde za broj 21 hromozoma. Ako se ispod mikroskopa vide tri fluorescentna signala, onda se dijagnoza Downovog sindroma.
Kako se testiranje FISH razlikuje od kariotipa?
FISH analiza vam samo govori da su prisutni određeni hromozomi i koliko ih je prisutno. Na primer, tipična FISH analiza će vam reći koliko je 13, 18, 21, X i Y hromozoma prisutno u uzorku amniotske tečnosti. Analiza FISH-a neće vam dati informacije o svakom hromozomu niti će vam dati informacije o stvarnoj strukturi hromozoma.
Prednosti
Glavna prednost FISH analize je to što može brzo pružati informacije o određenim hromozomima. Na primer, za tri do četiri dana, može se reći koliko kopija broja 21 hromozoma određene osobe može imati.
Nasuprot tome, tradicionalni kariotip može trajati do dve nedelje.
Nedostaci
Glavni nedostatak analize FISH-a u poređenju sa kariotipizacijom je da analiza FISH-a daje manje informacija o svim hromozomima koji se proučavaju. Na primjer, tipični prenatal FISH test će vam reći koliko je 13, 18, 21, X i Y hromozoma brojnih (tj. Da li postoje dvije kopije ili tri), ali nećete dati nikakve informacije o bilo kom drugom hromozomu ili bilo koje informacije o stvarnoj strukturi hromozoma.
Šta pitati svog doktora
- Da li laboratorija koju koristite vrši FISH testiranje?
- Da li moje osiguranje pokriva troškove testiranja FISH-a?
- Koliko je pouzdan FISH test za Downov sindrom?
- Koliko će vremena trajati da biste dobili rezultate ribe (iz moje amnio ili CVS)?
- Da li laboratorija vrši i potpuni kariotip?
- Koliko dugo traje rezultati kariotipa?
Bottom Line
Analiza FISH-a koristi u pružanju brzih, ali ograničenih informacija o fetusovim hromozomima. Veoma je dobro odgovoriti na pitanje - "Da li moja beba ima trisomiju 21?", Ali daje ograničene informacije o drugim strukturnim hormoznim poremećajima kao što su translokacije i brisanja.
Izvori
Američki koledž akušerki i ginekologa (ACOG). Skrining za fetalne hromozomske abnormalnosti. Bilten o praksi ACOG, broj 77, januar 2007.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Fluorescencija u hibridizaciji Situ (FISH), 2008.