Manje česti i potencijalno blaži oblik poremećaja
Daunov sindrom , poznat i kao trisomija 21, predstavlja genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma poznatog kao hromozom 21. Ovo se često naziva puna trisomija 21.
Ono što većina ljudi ne shvata je da postoji još jedan, uobičajeniji oblik poremećaja koji se zove mozaik Downov sindrom, koji se posmatra između 2% i 4% svih slučajeva.
Ne samo da je uzrok drugačiji od onog kod pune trisomije 21, to može dovesti do varijacija tipičnih osobina Downovog sindroma.
Kako se Mosaik Downov sindrom razlikuje
Dok naša tela sadrže mnoštvo različitih tipova ćelija, svaka od ovih ćelija potekla je iz istog, pojedinačno oplođenog jajeta, nazvanog zygote. Zigota počinje kao jedna ćelija koja se, nakon đubrenja, duplira sama i iznova da stvori različite ćelije i tkiva našeg tela.
Uz potpunu trisomiju 21, pojavljuje se greška u hromozomu ili jajeta ili ćelije sperme dok se pridružuju da postanu zygote. Budući da se ova greška odvija na početku razvoja, svaka ćelija koja dolazi iz ovog zigota imaće taj ekstra hromozom 21.
Sa mozaičkom trisomijom 21, greška se javlja nakon đubrenja kada je ćelijska podela već počela. Kao rezultat, ljudi sa mozaikom Downovog sindroma imaju dve različite ćelijske linije: jedan sa normalnim brojem hromozoma, a drugi sa dodatnim hromozomom 21.
Dijagnoza
Sindrom mozaika Down-a obično se detektuje ili testom krvi u trenutku rođenja ili putem amniocenteze ili uzimanja uzoraka horionskih vila (CVS) koji se sprovode negdje tokom trudnoće.
Tokom ovih procedura, vrši se analiza da se broj hromozoma broji u približno 20 različitih tipova ćelija.
Ova analiza može identificirati Downov sindrom i dijagnozirati koji tip Downovog sindroma ima beba.
Tipovi se razlikuju na sledeći način:
- U punom trisomiji 21, svi tipovi ćelija imaju dodatni hromozom 21. Dakle, umesto da pronađemo uobičajene 46 različitih hromozoma u jednoj ćeliji, našli bi 47.
- Nasuprot tome, ako su dva ili više tipova ćelija normalni, a ostali imaju dodatni hromozom 21, možemo potvrditi da beba ima mozaik Downov sindrom.
Kod beba sa mozaikom Downovog sindroma, nivo hromozomske varijacije može se razlikovati. Hromozomski specijalisti, zvani citogenetičari, obično opisuju ove varijacije u smislu procentualne vrednosti.
Na primer, ako citogenetičar broji 50 različitih ćelija, od kojih 10 imaju normalnu ćelijsku liniju, a 40 ima dodatni hromozom 21, on ili ona će prijaviti da je nivo "mozaičnosti" 80 procenata.
Da bi se još više komplikovali stvari, procenat mozaičnosti može se razlikovati od jednog tipa tkiva do drugog, a neki imaju više nivoe mozaičnosti, a drugi imaju manje.
Varijacije u funkcijama
Mozaikizam ne mora nužno da prevede na razlike u osobinama poremećaja. Zbog toga što se nivoi mozaika mogu razlikovati između pojedinaca - pa čak i ćelija unutar tih pojedinaca - izraz mozaika može takođe da varira.
Kao takvi, osobe sa mozaikom Downovog sindroma mogu imati sve karakteristike potpune trisomije 21, nijedne od osobina, ili ne padaju negde između. Zapravo, oko 15% ljudi sa dijagnozom pune trisomije 21 Downov sindrom pogrešno je dijagnoziran i zaista ima mozaik Downov sindrom.
Kako još uvijek nije moguće predvidjeti osobine mozaičnosti, važno je da vaše dijete primi istu medicinsku negu kao i djeca s potpunom trisomijom 21. Kontinuirana briga može pomoći da se identifikuje razvoj invaliditeta i omogući vam da napravite informisan izbor i dobijete usluge da najbolje podržite svoje dijete dok on ili ona raste.
> Izvori:
> Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Činjenice o Downovom sindromu. Ažurirano 03. mart 2016.
> Međunarodna asocijacija Down Syndrome Mosaic. FAQ / MDS činjenice.