Odredite svoj rizik od razvoja Celijarne bolesti
Celijačna bolest je povezana sa nasledjenjem, što znači da možete razviti samo celiak ako nosite gene koje vam predodređuju. Zbog toga lekari sve više koriste genetsko testiranje celiakog bolesti kako bi utvrdili da li neko ima predispoziciju da razvije stanje.
Gotovo svi jedu gluten, protein koji se nalazi u zrnu pšenice, ječma i raži.
Međutim, kod ljudi koji imaju pravi geni, ingestija glutena može na kraju dovesti do celiakog oboljenja, autoimunskog stanja koje uzrokuje da vaše bele krvne ćelije koje se bore protiv bolesti napadaju podlogu vaše tankog creva.
Ne svako ko nosi geni od celiakog oboljenja u konačnici će razviti celijačku bolest - zapravo, dok do 40% populacije ima jedan ili oba potrebna gena, samo 1% populacije zapravo ima celiak bolest. Dakle, imati genetski potencijal ne znači da će vam biti dijagnostikovan celiak bolest i treba da se odreknete glutena; u stvari, šanse su složene protiv njega.
Međutim, genetsko testiranje za celiakiju može da obezbedi još jedan komad u dijagnostičku slagalicu, posebno u slučajevima kada vaša dijagnoza nije jasna ili gde pokušavate da odredite buduće potrebe za testiranjem.
Genetsko testiranje na celijsku bolest traži dva gena
Nosi se sa mnom - ovo se komplikuje.
Geni koji su predisponirani na celiak bolesti locirani su na kompleksu HLA klase naše DNK i poznati su kao DQ geni.
Svako ima dva primerka DQ gena - jednog od svoje majke i jednog od svog oca. Postoje brojne vrste DQ gena, ali postoje dva koja su uključena u ogromnu većinu slučajeva celiakog oboljenja: HLA-DQ2 i HLA-DQ8 .
Od ovih, HLA-DQ2 je daleko najčešći u opštoj populaciji, posebno među ljudima sa evropskom baštinom - oko 30% ili više ljudi čiji su preci iz tog dela sveta preneli HLA-DQ2.
HLA-DQ8 se smatra rijetkim, pojavljuje se u oko 10% ukupne populacije, iako je to veoma često kod ljudi iz Centralne i Južne Amerike.
Studije su pokazale da oko 96% ljudi koji su dijagnostifikovani putem biopsije sa celiakijom bolesti nose DQ2, DQ8 ili neku kombinaciju dvoje. Pošto dobijete jedan DQ gen od svoje majke i jednog od vašeg oca, moguće je da imate dve kopije DQ2, dvije kopije DQ8, jednu kopiju DQ2 i jednu od DQ8 ili jednu kopiju DQ2 ili DQ8 kombinovane sa još jedan gen DQ.
U svakom slučaju, ako nosite jednu kopiju DQ2 ili DQ8, smatrate se da imate mnogo veći rizik od celiakog oboljenja. Postoje dokazi da nošenje dve kopije jednog od gena (bilo DQ2 ili DQ8) može povećati rizik čak i više.
Najmanje jedna studija pokazala je da još jedan specifičan gen, HLA-DQ7 , takođe predispada pojedince na celiakiju. Zapravo, u toj studiji, 2% ljudi sa biopsijom dokazano celiakog oboljenja prenosi HLA-DQ7, ali ne i DQ2 ili DQ8. Međutim, postoje neke kontroverze oko toga da li DQ7 zapravo predisponira vas na celiak bolest, a genetsko testiranje u SAD trenutno ne prepoznaje DQ7 kao "gen celiakog oboljenja".
Pored toga, novo istraživanje pokazuje da vam ne treba nositi HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 kako biste razvili ne-celiaknu glutensku osjetljivost .
Možda postoje dodatni HLA-DQ geni koji su uključeni u osjetljivost glutena; pročitajte više u Potrebni su vam određeni geni da biste razvili osjetljivost glutena?
Celiac Gene Test uključuje jednostavan ekran
Testiranje gena celiakog oboljenja uopšte nije invazivno. Ili ćete obezbediti laboratoriju sa uzorkom krvi, koristiti brisaču da sakupite nekoliko ćelija iz vašeg obraza ili upotrebite špric ili bočicu da biste sakupili neku od vaše pljuvačke. Tvoja krv, ćelijske ćelije ili pljuva zatim analizira laboratorija; bilo koji od ovih metoda proizvodi jednako precizne rezultate.
Većina ljudi ima genetsko testiranje izvedeno zajedno sa drugim testovima koje je naručio njihov lekar.
Međutim, moguće je (iako skupo) da dobijete test bez uključivanja lekara.
Postoje dva mesta na kojima možete testirati bez lekarskog naloga: Enterolab, specijalizovana laboratorija u Dallasu ( Enterolab takođe vrši ispitivanje senzitivnosti glutena ) i usluge genetskog testiranja 23andMe.com.
Za oko 150 dolara (plaćeno u trenutku kada unesete porudžbinu), Enterolab će analizirati vaše gene i reći vam koji geni HLA-DQ nosite, uključujući i da li nosite jedan od dva glavna gena od celiakog oboljenja. Test se izvodi ćelijama koje su sakupljene brisačem iznad vašeg obraza, tako da nema uključenog krvnog zrna. Kad jednom potrgnete obraz i otpremite uzorak, rezultati će vam biti poslati u roku od tri nedelje.
Uz 23andMe.com, u međuvremenu, pljunutićete u bočicu i poslati bočicu kako biste ga testirali. Kompanija pruža testiranje gena celiakog bolesti putem opcije "Zdravlje i predanje", koja košta oko 200 dolara. Vaš izveštaj takođe će pružiti detaljne informacije o vašem poreklu i podatke o genetskim srodnicima.
Genetsko testiranje ne podjednako dijagnoza
S obzirom da nisu svi koji prenose celiak genu, dok se dijagnostikuje celiakijom bolesti (većina ljudi ne razvija stanje čak ni sa genom, zapravo), pozitivan genetski test ne odgovara dijagnozi. (Vidi: Testirao sam pozitivno u testu za celiak genu. Da li treba da idem bez glutena? )
Vaš genetski test vašeg pozitivnog celiakog oboljenja čini vas u tome što lekari smatraju grupu "visokog rizika" za celiakiju. Zbog toga su genski testovi celiakog oboljenja uglavnom korisni za isključivanje celiakog oboljenja u slučajevima gdje su prisutni celiakovi simptomi . U nekim slučajevima, osoba može imati rezultate celiak testa koji nisu jasni, a genski test može pomoći lekaru da napravi odgovarajuću dijagnozu.
Testovi gena takođe su od pomoći da se isključi celiakija kod članova porodice dijagnoziranih celiaka. Testiranje celiakog oboljenja za rođake se preporučuje kada se dijagnostikuje neko u vašoj porodici, ali ako znate da nosite gen celiakog bolesti, trebalo bi da ga pratite bliže.
Konačno, moguće je koristiti testove gena kako bi se videlo da li je celiakija bolest mogućnost kod nekoga ko već koristi dijete bez glutena .
Morate da jedete gluten za testiranje konvencionalne celiakove bolesti da budete precizni. Medjutim, neki ljudi shvataju da se jedenje bez glutena čini da se bolje osećaju i uklanjaju proteine glutena iz svoje dijete prije nego što se testiraju za celiakiju. Ako kasnije odluče da žele dijagnozu, imaju dva izbora: pokušati izazivanje glutena ili se podvrgnuti genetskom testiranju.
Ne morate da jedete gluten za ispitivanje gena za celiak bolest, test samo određuje da li imate potencijal da razvijete celijačnu bolest, a ne ako ga stvarno imate. Zbog toga, iako genetsko testiranje ne može pružiti apsolutne odgovore o tome da li zapravo imate celiakiju bolest, mnogi ljudi više vole izazov glutena, jer ne zahteva od njih da se vrate na gluten kako bi dobili više informacija o njihovom stanju.
Imamo mnogo toga što još ne znamo za celiakiju i nije jasno zašto neki ljudi sa celiakijim genom razvijaju, dok drugi to ne čine. Međutim, genetsko testiranje celiakog bolesti može pomoći u određivanju rizika za stanje kod članova porodice, iu slučajevima koji nisu potpuno jasni.
Izvori:
Celiac Disease Center na Kolumbijskom univerzitetu. Serološko i genetsko testiranje. Objavljeno 5. januara 2012.
Nacionalni instituti za zdravlje. NIH Konferencija za razvoj konsenzusa o celijskoj bolesti. Objavljeno 5. januara 2012.
Sacchetti L. i sar. Diskriminacija između Celiac i drugih gastrointestinalnih poremećaja u detinjstvu putem brzog čipovanja antigena humanim limfocitima. Klinička hemija. Aug. 1998, vol. 44, br. 8, str. 1755-1757.
Centar Celijskog bolesti Univerziteta u Čikagu. Genetsko testiranje . Objavljeno 5. januara 2012 ..