Šta biste trebali znati o Tetralogiji Fallota

Tetralogija Fallot-a (TOF) je oblik urođene bolesti srca koja pogađa oko pet od svakih 10.000 beba, čineći oko 10% svih urođenih srčanih oboljenja. Iako je TOF uvek značajan problem koji zahteva hirurški tretman, njegova težina se može razlikovati dosta. Ponekad ona proizvodi neposredne smrtonosne simptome kod novorođenčeta i zahteva hitan tretman.

U drugim slučajevima, TOF ne može proizvesti značajne simptome (i može ostati nedijagnoziran) nekoliko godina. Ali pre ili kasnije, TOF uvek izaziva kardiološke probleme koji ugrožavaju život, i zahteva hiruršku popravku.

Šta je Tetralogija Fallota?

Tetralogija Fallot je kombinacija četiri srčana anatomska defekta, kao što je opisao Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888. godine. To su:

Studenti medicine često prave grešku pokušavajući da razumeju TOF memorijom ove liste četiri defekta. Iako to može pomoći da odgovore na pitanja vezana za testiranje, ne pomaže im mnogo u razumevanju kako TOF funkcioniše, ili zašto ljudi sa TOF-om imaju toliko varijabilnosti u svojim simptomima.

Normalna funkcija srca

Da bi "dobili" TOF, prvo je korisno da razmotri kako srce normalno radi. ( Pročitajte ovde o komorama i ventilima srca .) Kisik-siromašna, "upotrebljena" krv s celog tela vraća se u srce kroz vene, i ulazi u desni atrijum, a zatim u desnu komoru. Desna komora pumpa krv kroz plućnu arteriju do pluća, gde se dopunjava kiseonikom.

Sada se oksigenirana krv vraća u srce kroz plućne vene i ulazi u levu atrijumu, a zatim u lijevu komoru. Leva komora (glavna pumpna komora) potom pumpi kiseonik u krv u glavnu arteriju (aortu) i izlazi na telo. Takođe imajte na umu da se normalna, desna i lijeva komore odvajaju jedna od druge mišićnim zidom zvanim ventrikularnim septumom.

Zašto Tetralogija Fallota uzrokuje probleme

Da biste razumeli TOF, stvarno morate razumjeti samo dvije (ne četiri) važne karakteristike ovog stanja. Prvo, veliki deo ventrikularnog septuma nedostaje u TOF-u (takozvani ventrikularni septalni defekt). Rezultat ovog septalnog defekta je da se desna i leva komora više ne ponašaju kao dve odvojene komore; umesto toga, oni deluju u određenoj meri kao jedna velika komora. Krvava krv iz kiseonika, koja se vraća iz tela, i krvna bogata kiseonikom koja se vraća iz pluća, mešaju se zajedno u ovoj komori.

Drugo, zato što funkcionalno zaista postoji samo jedna velika komora, kada se ventrikularni ugovori, plućna arterija i aorta u suštini "takmiče" za protok krvi. A zato što u TOF postoji određena količina stenoze (suženja) plućne arterije, aorta obično dobija više od svog udjela.

Ako ste ostali sa objašnjenjem do sada, trebalo bi vam smisliti da je ključ TOF stepen stenoze prisutan u plućnoj arteriji. Ako postoji veliki stepen opstrukcije pulmonalne arterije, onda kada se "pojedinačna" komora ugovori, veliki deo pumpe krvi ulazi u aortu, a relativno malo će ući u plućnu arteriju. To znači da relativno malo krvi stiže do pluća i postane oksigenirano; cirkulišuću krv tada je kiseonik siromašan, opasan uslov poznat kao cijanoza . Dakle, najteži slučajevi TOF-a su oni u kojima je stenoza plućne arterije najveća.

Ako stenoza plućne arterije nije vrlo ozbiljna, onda se razumna količina krvi ispušta u pluća i postaje oksigenirana. Ove osobe imaju mnogo manje cijanoza, a prisustvo TOF-a može se propustiti prilikom rođenja.

Dobro opisana osobina TOF-a, viđena kod mnogih djece sa ovim uslovima, jeste to što stepen stenoze plućne arterije može da varira. U ovim slučajevima, cijanoza može doći i otići. Cijanotične epizode se mogu pojaviti, na primjer, kada beba sa TOF postane uznemirena ili počinje da plače, ili kada je starije dete sa TOF vježbama. Ove "čarolije" cijanoze često se nazivaju "tet olovke" ili hiper-cianotske čarolije. Ove cijanoze mogu postati prilično teške i mogu zahtevati hitno lečenje.

Simptomi Tetralogije Fallota

Simptomi u velikoj mjeri zavise od stepena opstrukcije prisutne u plućnoj arteriji. Kada je fiksirana opstrukcija plućne arterije ozbiljna, duboko cijanoza se vidi kod novorođenčeta (stanje koje se nekad nazvalo "plava beba"). Ova dojenčad ima neposrednu i ozbiljnu nesreću i zahteva hitan tretman.

Deca koja imaju umerenu opstrukciju pulmonalne arterije često se dijagnostikuju kasnije. Doktor može čuti srčani šum i redosled testova; ili roditelji mogu primetiti hipercyanotske čarolije kada dete postane uznemireno. Ostali simptomi TOF-a mogu uključivati ​​poteškoće hranjenja, neuspeh u normalnom razvoju i dispneja .

Starija deca sa TOF-om često nauče da se čuče da smanje svoje simptome. Squatting povećava otpor u krvnim sudovima, što ima efekat izazivanja otpornosti na protok krvi u aorti, tako usmeravajući više srčane krvi u plućnu cirkulaciju. Ovo smanjuje cijanozu kod osoba sa TOF-om. Ponekad se deca sa TOF-om najpre dijagnoziraju kada njihovi roditelji pominju često skakanje kod doktora.

Simptomi TOF-cijanoze, slaba tolerancija vežbe, zamor i dispnea - imaju tendenciju da se pogoršaju kako vreme prolazi. U većini ljudi sa TOF-om, dijagnoza se vrši tokom ranog detinjstva, čak i ako nije prepoznata pri rođenju.

Kod osoba čiji TOF uključuje samo manju stenozu plućne arterije, čarolije cijanoze možda se uopšte ne javljaju, a godine mogu proći pre dijagnoze. Ponekad TOF ne može biti dijagnostikovana do odrasle dobi. Uprkos nedostatku teške cijanoze, ovi ljudi još uvijek treba liječiti, jer često razvijaju značajnu srčanu insuficijenciju do ranijeg odraslog doba.

Šta uzrokuje Tetralogiju Fallota?

Kao i kod većine oblika urođene bolesti srca, uzrok TOF-a nije poznat. TOF se javlja sa većom frekvencijom kod dece sa Downovim sindromom i sa određenim drugim genetskim abnormalnostima. Međutim, pojavljivanje TOF-a je skoro uvek sporadično po prirodi i nije nasleđeno. TOF je takođe povezan sa majčino rubelo, lošom ishranom majke ili upotrebom alkohola i majčinskim uzrastom od 40 godina ili više. Međutim, većina vremena, međutim, nijedan od ovih faktora rizika nije prisutan kada se beba rodi sa TOF-om.

Dijagnostikovanje tetralogije Fallota

Kada se sumnja na srčani problem, dijagnoza TOF-a može se napraviti sa ehokardiogramom ili s kardijalnim MRI-om , od kojih će jedna otkriti abnormalnu anatomiju srca. Kardijalna kateterizacija je takođe često korisna u razjašnjavanju anatomije srca prije hirurške sanacije.

Lečenje tetralogije Fallota

Lečenje TOF-a je hirurško. Trenutna praksa je da izvršite korektivnu operaciju tokom prve godine života, idealno između tri i šest meseci života. "Korektivna hirurgija" u TOF-u znači zatvaranje ventrikularnog septalnog defekta (na taj način razdvajanje desne strane srca sa leve strane srca) i oslobađanje opstrukcije pulmonalne arterije. Ako se ove dve stvari mogu postići, protok krvi kroz srce može se u velikoj meri normalizirati.

U slučajevima kada je značajno stidno prisutno kod rođenja, možda će biti potrebno izvršiti palijativnu operaciju kako bi se stabilizovala beba dok nije dovoljno jaka za korektivnu operaciju. Palijativna operacija generalno podrazumeva stvaranje šanta između jedne od sistemskih arterija (obično podklavijske arterije) i jedne od plućnih arterija, kako bi se vratila određena količina krvotoka u pluća.

Kod starijih osoba kojima je dijagnostikovan TOF, preporučuje se korektivna operacija, iako je hirurški rizik kod starijih osoba veći nego kod mlađe dece.

Sa savremenim tehnikama, korektivna operacija za TOF može se izvršiti uz rizik smrtnosti od samo 0 do 3 procenta kod dojenčadi i dece. Međutim, stopa hirurške smrtnosti za popravku TOF kod odraslih može biti veća od 10 procenata. Srećom, vrlo je neobično da TOF bude "promašio" danas u zrelost.

Šta je dugoročni ishod tetralogije Fallota?

Bez hirurške sanacije, skoro polovina ljudi sa TOF-om umire u roku od nekoliko godina od rođenja, a vrlo malo (čak i onih sa "blažim" oblicima defekta) živi 30.

Nakon rane korektivne operacije, dugoročno preživljavanje je sada odlično. Velika većina ljudi sa ispravljenim TOF-om prežive u zrelost. Pošto su savremene hirurške tehnike samo nekoliko decenija staro, još uvijek ne znamo koji će njihov krajnji prosečan opstanak biti. Ali, kardiolozi postaju uobičajeni da vide pacijente sa TOF-om u šestoj, pa čak i sedmoj decenijama života.

Ipak, srčani problemi su prilično česti kod odraslih sa popravljenim TOF-om. Regurgitacija plućnog ventila , srčana insuficijencija i srčane aritmije (posebno atrijalna tahikardija i ventrikularna tahikardija ) su najčešći problemi koji se javljaju tokom godina. Iz tog razloga, svako ko je ispravio TOF mora biti pod starateljstvom kardiologa koji može redovno da ih procenjuje, tako da se bilo koji kardijalni problemi koji kasnije razvijaju mogu agresivno reagovati.

Reč od

S modernim tretmanom, tetralogija Fallot-a transformisana je iz urođenog stanja srca, koji je obično rezultirao smrću tokom detinjstva, do većine korektivnog problema koji je, uz dobru i kontinuiranu medicinsku negu, kompatibilan sa životom bar do kasne odrasloj dobi. Danas, roditelji beba rođeni sa ovim uslovima imaju sve razloge za očekivanje da doživljavaju istu vrstu sreće i srca koje mogu očekivati ​​kod bilo kojeg drugog deteta.

> Izvori:

> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, i sar. Aritmija opterećenost kod odraslih sa ruralno popravljenom tetralogijom Fallota: višenacionalna studija. Tiraž 2010; 122: 868.

> Park CS, Lee JR, Lim HG, i sar. Dugoročni rezultat ukupne popravke za tetralogiju Fallota. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.

> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, i sar. ACC / AHA 2008 Smjernice za upravljanje odraslima s kongenitalnim srčanim oboljenjima: izvještaj Američkog udruženja za kardiologiju / Američkog udruženja za udruživanje srca o praktičnim uputstvima (Odbor za pisanje radi razvijanja smjernica za upravljanje odraslima kod kongenitalnih bolesti srca). Razvijena u saradnji sa Američkim društvom Ehokardiografije, Društvom srčanog ritma, Međunarodnim društvom za odrasle kongenitalne bolesti srca, Društvom za kardiovaskularnu angiografiju i intervencije i Društvom torakalnih hirurga. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.