Koji su uzroci Down sindroma ? Postoje li različite vrste? Da li postoji nešto što može da se smanji rizik da ćete imati dete sa Downovim sindromom? Da li možete predvidjeti rizik zasnovan na vašim godinama? Ovo su samo nekoliko pitanja koja roditelji postavljaju, a drugi pitaju.
Šta je sindrom dole?
Downov sindrom se odnosi na određene karakteristike koje se javljaju kod dece i odraslih koji imaju abnormalni broj hromozoma broj 21.
Kao ljudi, imamo 46 hromozoma ili 23 parova hromozoma. 22 parova se smatra autosomom, a drugi par su hromozomi - ili XY za dečaka i XX za devojčicu.
Daunov sindrom-trisomija 21-se javlja kada postoje 3, a ne 2 broj 21 hromozoma (dakle, trisomija 21).
Razumijevanje genetike
Najčešći tip Down sindroma - potpuna trisomija 21 - pojavljuje se kao rezultat procesa koji se zove nondisjunction. Kada se ćelija deli, jedan od svakog para hromozoma ide u svaku ćerku ćeliju. Sa neodrživošću, dva hromozoma par ne deluju pravilno, što dovodi do toga da 2 kopije hromozoma odlaze u jednu ćeliju i nema kopija u drugu ćeliju. Ćelija koja primi 2 kopije 21. hromozoma odgovorna je za Downov sindrom.
Većinu vremena trisomije (3 kopije hromozoma) nisu kompatibilne sa životom. Kod odraslih trisomija 21 dovodi do Downovog sindroma.
Postoje i druge trisomije . Bebe sa trisomijom 18 , Edwardsovim sindromom, sada ponekad mogu preživeti djetinjstvo. Klinefelterov sindrom (47 XXY) se javlja kod 1 od 500 beba.
Vrste
Da bi bolje razumeli genetiku Downovog sindroma, važno je prvo definisati različite vrste.
Kompletna trizomija 21 - Kompletna trisomija 21 se odvija kao što je gore opisano, putem procesa koji se zove nondisjunction.
Sindrom translokacije Down ili Translacija Trisomy 21 - Proces translokacije Downov sindrom često počinje prije koncepcije roditelja deteta sa ovom vrstom Downovog sindroma.
U translokaciji, deo jednog hromozoma se razbija i postaje vezan za drugi hromozom tokom meioze - proces razdvajanja ćelija koji se odvija u formiranju jaja i sjemena. Ovaj proces dovodi do 3 kopije hromozoma 21, ali jedna kopija pripada drugom hromozuu, često hromozomu 14. Drugim rečima, beba (roditelj koji je) završava sa 45 hromozoma, ali živi i funkcioniše normalno zato što sve genetski materijal potreban na 21. hromozom je i dalje prisutan. Ovi roditelji sa "uravnoteženim" translokacijama nemaju nikakve karakteristike Downovog sindroma.
Međutim, kada ovi roditelji imaju decu, bebe završavaju sa 3 kopije hromozoma 21, ali za razliku od nondizjunkcionalne trisomije, dodatni hromozom je povezan sa drugim hromozomom. Saznajte više o translokacijama .
Sindrom Mosaic Down-a - Mosaic Downov sindrom je najčešći oblik Down-ov sindroma i pojavljuje se kao rezultat genetskih promena koje se odvijaju nakon oplodnje. U deci sa mozaikom Downovog sindroma, sve ćelije nemaju 3 kopije hromozoma 21.
Simptomi koje dete ima zavisiće od procenta ćelija u organizmu koji imaju ekstra hromozom.
Kako se pojavljuje Trisomy 21
Kao što je već napomenuto, trisomija 21 može da se odvija kroz procese neudekcije ili translokacije tokom razdvajanja ćelija. Niko nije siguran zašto se ove "udesi" u ćelijskoj podeli događaju, i zapravo, s obzirom na veliki broj ćelijskih podjela koja se odvijaju od formiranja gameta (sperme i jaja) novorođenčadi, iznenađuje to što ne češće se dešava.
U neusaglašenosti, za oko 90% dece, dodatni hromozom dolazi od majke (jaja).
Približno 4% vremena od oca (spermatozoida) i ostatka vremena koje se javlja nakon oplodnje.
Faktori rizika
Jedini poznati faktori rizika za Downov sindrom u ovom trenutku uključuju:
- Povećanje starosti majke
- Imati prethodno dete sa Downovim sindromom
- Imati porodičnu istoriju Downovog sindroma
Važno je napomenuti da su druga dva faktora rizika faktori rizika samo za translokaciju trisomije 21, i zbog toga su faktori rizika za manje od 5% slučajeva Downovog sindroma.
Takođe je važno napomenuti da nema okolišnih (kao što su toksini, kancerogene materije itd.) Ili faktori ponašanja koji su povezani sa razvojem Downovog sindroma. Izgleda da se pojavljuje nasumično, osim rasta sa uzrastom majke.
Materinski doba
Incidencija Downovog sindroma očigledno raste sa uzrastom majke, iako je važno shvatiti da se oko 80% dece sa Downovim sindromom rodilo ženama koje su mlađe od 35 godina.
Rizik od Downovog sindroma sa godinama je:
- Godine 25 - 1 u 1,200
- Godine 30 - 1 u 900
- Godine 35 - 1 u 350
- Godine 40 - 1 u 100
- Godine 45 - 1 u 30
- Starost 49 - 1 u 10
Povećan rizik sa budućim rođenjem
Ako roditelji imaju dijete s Downovim sindromom, ovaj rizik od drugog djeteta s Downovim sindromom je 1 od 100. Ipak, ovisno o tipu Downovog sindroma ovaj rizik može biti veći ili niži.
Kada beba ima translokaciju Downov sindrom, genetsko savetovanje može pomoći da se utvrdi da li su majka, otac ili ni oni nosioci i stoga rizik u budućim trudnoćama.
Da li je podhranjeno?
Samo jedan tip Downovog sindroma - translokacija Downov sindrom - se smatra naslednim. S obzirom da ova vrsta Downovog sindroma čini samo oko 4% slučajeva Downovog sindroma, a potom samo za 1/3 ove dece smatra se da su nasledili translokaciju, samo je oko 1% Downovog sindroma trenutno "nasledno".
Za roditelje djeteta s Downovim sindromom zbog translokacije, može se povećati vjerovatnoća Downovog sindroma u budućim trudnoćama. To je zato što jedan od 2 roditelja može biti uravnotežen nosilac translokacije. Ponekad nijedan roditelj deteta sa translokacijom trisomija 21 nije ujednačen nosač, au takvoj situaciji nema povećanog rizika za Downov sindrom u budućim trudnoćama. Što se tiče genetskog savetovanja, takođe je važno da roditelji djeteta sa translokacijom znaju da njihova druga djeca mogu biti nosioci uravnotežene tranokacije, a sami bi mogli biti u riziku da budu u budućnosti sa bebom sa Downovim sindromom.
Prenatalni testiranje
Mnogi porodičari preporučuju da žene koje ostanu u trudnoći sa 35 ili više godina podvrgavaju prenatalnom testiranju za Downov sindrom. Ovo je vrlo lična odluka i samo je smjernica. Parovi mogu da odaberu da se podvrgnu testiranju u mlađoj dobi ili da se testiraju u starijoj godini.
Genetsko savetovanje
U zavisnosti od testova koji se razmatraju, i lične i porodične istorije zdravstvenih stanja, neki parovi biraju za genetsko savetovanje. Ovo je povoljno na nekoliko načina
- Jedino majsko doba neće predvideti oko 80% rođenih beba sa Downovim sindromom, s jedne strane, a može se javiti i drugi rizici trudnoće kod žena starijih od 35 godina.
- Postoje i drugi genetski poremećaji, kao što su abnormalnosti polnih hromozoma koje se mogu naći na nekim, ali ne i drugim, testovima koji se obično rade za Downov sindrom.
- Neki genetski poremećaji trče u porodicama za koje nemamo testiranje.
Još jedno važno pitanje koje treba postaviti pre testiranja je zašto biste želeli da znate da li je vaše dete imalo Downov sindrom. Da li biste uradili nešto drugačije? Mislite li da će vam pomoći da se pripremite za budućnost? Genetski savetnik može vam pomoći da postavite ova pitanja i napravite izbore koji su vam najbolji u pogledu testiranja.
Opcije testiranja
Na raspolaganju su nekoliko opcija za testiranje Downovog sindroma, svaka od njih izvedena u drugom vremenu trudnoće i različitog stepena osjetljivosti, specifičnosti i lažnih pozitivnih stavova (medicinski termini koji u osnovi znače sposobnost da pokupe nešto bez zastrašujućih roditelja bez razloga .) Neki od dostupnih testova uključuju:
- Testiranje serumskog alfa-fetoproteina - Saznajte o kontroverzi alfa-fetoproteina, trostrukog, četverog ili penta skrininga.
- Ultrazvučno testiranje - Nušno testiranje na dole sindrom obično se vrši između 11 i 14 nedelja.
- Amniocenteza - amniocenteza za Downov sindrom se obično vrši između 15 i 20 nedelja.
- Uzimanje uzoraka chorionic villa - uzimanje uzoraka chornionic villa obično se vrši između 10 i 12 nedelja.
Bottom Line
Ako ste roditelj koji razmišlja o testiranju za Downov sindrom, ovo može biti vrlo zabrinuto vreme. Za nas nije ništa važnije od zdravlja i sreće naše djece i budućih djece. Uzimajući u obzir ovo, razmotrite jednu misao pre nego što odete.
Da li biste imali dijete s Downovim sindromom, da li bi to dete bilo srećno? Svakako, posebno sa nekim od pridruženih medicinskih problema , dete sa Downovim sindromom može biti teško za roditelje. To se podrazumeva. Ali možete li videti osmehe? Koliko često vidite kako se djeca (i odrasli) s Downovim sindromom nasmijaju? Većina će reći "često". Sada razmislite o nekoj deci i odraslima visokih obaveštajnih službi koji su vrlo funkcionalni. Da li vidite toliko osmeha?
Ovaj komentar svakako nije namenjen da ublaži bilo kakve strahove. Ti strahovi su stvarni i važni da izađemo na otvoreno. Pa ipak, kao roditelji, obično kažemo da je naša najveća nada da će naša djeca imati "sretan" život i da ta sreća uvijek ne zavisi od visokog IQ-a ili izgleda kao svi ostali. Zapravo, mnoga djeca i odrasli s Downovim sindromom se mogu osmijehiti kroz vrijeme kada su oni bez sindroma uhvaćeni, poput razbacivanja stvari koje ne možemo promijeniti u prošlosti ili zabrinjavajući se ili strahujući od budućnosti.
Pored toga, uprkos medicinskim uslovima koji su povezani s Downovim sindromom, skoro 80% dece rođenih s Downovim sindromom danas se očekuje da stignu do 60 godina.
Ako razmišljate o skriningu ili ste saznali da imate dete sa Downovim sindromom, uzmite trenutak da pročitate ovo pismo novom roditelju sa bebom s Downovim sindromom.
Izvori:
Nacionalni institut za dječje i ljudski razvoj. Šta uzrokuje Downov sindrom? Ažurirano 17.01.14.