Ebsteinova anomalija je vrsta urođene bolesti srca koja se karakteriše abnormalnim razvojem tricuspid ventila i desne komore . U zavisnosti od težine ovih abnormalnosti, simptomi koje su se osećali oni koji su rođeni sa anomalijom Ebstein-a mogu se znatno razlikovati.
Nekoliko novorođenčadi sa ovim stanjem su kritično bolesne po rođenju. Ostali sa Ebsteinovom anomalijom žive u odraslom dobu bez ikakvih simptoma.
Međutim, skoro svi koji su rođeni sa ovim uslovom će pre ili kasnije razviti kardijalne probleme.
Šta je Ebsteinova anomalija?
Prvenstveno, Ebsteinova anomalija je uzrokovana neuspjehom tricuspid ventila da se normalno razvija u fetusu. Leci tricuspid ventila se ne kreću u njihovu normalnu poziciju, na raskrsnici desnog atrija i desne komore, tokom razvoja. Umjesto toga, letvice se pomeraju nadole, unutar desne komore. Štaviše, sami leci su često laminirani ("zaglavljeni") do zida prave komore i na taj način ne otvaraju i ne zatvaraju odgovarajuće.
Pošto se tricuspid ventil u Ebsteinovoj anomaliji pomera nadole, deo desne komore koji se nalazi iznad abnormalnog tricuspid ventila je "atrijalizovan". To znači da atrijalna komora srca sadrži ne samo normalno atrijalno tkivo već i deo desnog ventrikularnog tkiva.
Srčani problemi
Zbog abnormalnog pozicioniranja i izobličenja tricuspid ventila koji se javlja kod Ebsteinove anomalije, ventil je obično "curenje". Kao rezultat, trikuspidna regurgitacija je obično glavna manifestacija ovog stanja.
Osim toga, atrijalizacija dela desne komore koja leži iznad izmještenog trikuspidnog ventila takođe uzrokuje probleme.
Atrijalizovani deo desne komore otvara se kada ostatak desne komore pobija, a ne kada desna atrijum pobije. Ova neusaglašena mišićna akcija u atrijalnoj komori preuveličava trikuspidnu regurgitaciju i takođe stvara tendenciju da krv unutar desnog atrija stagnira - stanje koje može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka.
Ozbiljnost Ebsteinove anomalije je povezana sa stepenom displazije i malformacije tricuspid ventila i količinom desnog ventrikularnog tkiva koji je naknadno atrijalizovan. Ljudi rođeni sa anomalijom Ebsteina koji imaju relativno malo simptoma (ili bez) obično imaju vrlo malo izmještanja valvula.
Ljudi rođeni sa Ebsteinovom anomalijom takođe imaju visoku incidencu da imaju druge urođene probleme sa srcem. To uključuje patente foramen ovale , atrijalni septal defect , opstrukciju plućnog izliva, patentni duktus arteriosus , ventrikularni septalni defekt, i dodatne električne puteve u srcu koji mogu izazvati srčane aritmije . Ako je prisutan jedan ili više drugih urođenih problema, simptomi i ishodi ljudi sa anomalijom Ebstein-a često su značajno pogoršani.
Uzroci
Ebsteinova anomalija se dešava u oko 1 od 20 000 živorođenih.
Iako su određene genetske mutacije povezane sa Ebsteinovom anomalijom, smatra se da ne postoji posebna mutacija glavnog uzroka ovog stanja. Prijavljena je veza između Ebsteinove anomalije i upotrebe litijuma ili benzodiazepina trudne majke, ali nije utvrđena nikakva uzročna povezanost. Uglavnom se pojavljuje slučajna Ebsteinova anomalija.
Simptomi
Simptomi kod ljudi sa Ebsteinovom anomalijom variraju u velikoj meri, zavisno od stepena abnormalnosti tricuspid ventila i prisustva ili odsustva drugih urođenih problema sa srcem.
Deca koja su rođena sa ozbiljnom disfunkcijom tricuspid ventila uzrokovane antitelom Ebstein često imaju i druge urođene probleme sa srcem i mogu biti kritično bolesni od porođaja.
Ove bebe često imaju jaku cijanozu (nizak nivo kiseonika u krvi), dispneja , slabost i edem (otok).
Deca rođena sa anomalijom Ebsteina koja imaju značajnu trikuspidnu regurgitaciju, ali bez drugih ozbiljnih urođenih srčanih problema, mogu biti zdrave bebe, ali će se često razviti desna strana srčana insuficijencija bilo tokom detinjstva ili odrasle dobi.
Sa druge strane, ako je disfunkcija tricuspid ventila samo blaga, osoba sa Ebsteinovom anomalijom može bez simptoma ostati bez celog života.
Postoji jaka povezanost između Ebsteinove anomalije i anomaloznih električnih puteva u srcu. Ovi tzv. "Putni kanali" stvaraju abnormalnu električnu vezu između jedne od atrijuma i jedne od komore; u Ebsteinovoj anomaliji, oni skoro neizostavno povezuju desni atrijum sa desnom komorom.
Ovi dodatni putevi često uzrokuju vrstu supraventrikularne tahikardije koja se naziva atrioventrikularna reentrant tahikardija (AVRT) . Ponekad isti ovi putevi dodavanja mogu izazvati Wolff Parkinson White sindrom , koji može dovesti ne samo na AVRT, već i na mnogo opasnije aritmije, uključujući i ventrikularnu fibrilaciju . Kao rezultat toga, ovi putevi dodavanja mogu povećati rizik od iznenadne smrti.
Zbog toga što Ebsteinova anomalija često proizvodi sporo protok krvi unutar desnog atriuma, krvni strdjivači se formiraju tamo. Ako ovi krvni ugrušci ugase (tj. Prekine se), mogu proći kroz cirkulaciju i oštetiti tkivo. Dakle, Ebsteinova anomalija je povezana sa povećanom incidencom pulmonalne embolije , i (zato što grudi iz desnog atriuma mogu da se kreću kroz patentnu foramen ovalu u levu atrijumu), mogu takođe uzrokovati moždani udar.
Glavni uzroci smrti od Ebsteinove anomalije su srčana insuficijencija i iznenadna smrt.
Dijagnoza
Ključni test u dijagnostici Ebsteinove anomalije je ehokardiogram - uobičajeno, transesofagealni eho test daje najtačnije rezultate. Uz ehokardiogram, prisustvo i stepen abnormalnosti tricuspid ventila mogu se precizno procijeniti, a većina drugih urođenih srčanih defekata koji mogu biti prisutni također mogu biti otkriveni.
U odraslima i starijoj djeci koja dobijaju prvobitnu procjenu za anomaliju Ebstein-a, obično se vrši testiranje vježbe kako bi se procijenio njihov kapacitet vežbanja, oksigenacija krvi tokom vježbe i odgovor o njihovom srčanom uticaju i krvnom pritisku za vežbanje. Ova merenja su korisna u proceni ukupne težine njihovog stanja srca, kao i potrebe i hitnosti hirurškog tretmana.
Takođe je važno procijeniti ljude koji imaju Ebsteinovu anomaliju zbog prisustva srčanih aritmija. Pored godišnjih elektrokardiograma (EKG) i ambulantnog EKG monitoringa , većinu ovih ljudi treba proceniti od strane kardio-elektrofiziologa nakon dijagnoze, kako bi procijenili njihovu vjerovatnoću za razvoj potencijalno opasnih aritmija.
Tretman
Uopšte, ako Ebsteinova anomalija proizvodi značajne simptome, lečenje je hirurška popravka.
Hirurgija kod novorođenčadi sa ozbiljnom Ebsteinovom anomalijom obično je odložena što je više moguće, zbog visokog rizika da se ovaj problem popravi kod dojenčadi. Ove bebe se obično rukovode agresivnom medicinskom podrškom u jedinici intenzivne nege, u pokušaju da odugovlače operaciju dok nemaju šansu da raste. Kad god je to moguće, operacija se odlaže najmanje nekoliko mjeseci.
U starijoj deci i odraslima novim dijagnostifikovanim Ebsteinovom anomalijom, hirurško lečenje se preporučuje čim se razviju simptomi. Međutim, ako imaju značajan stepen srčane insuficijencije, pokušaće se stabilizirati sa medicinskom terapijom pre nego što se operiše.
Hirurške procedure koje se koriste za Ebsteinovu anomaliju mogu biti prilično komplikovane, a specifične hirurške intervencije koje se sprovode variraju od osobe do osobe, u zavisnosti od stanja tricuspid ventila, od prisustva ili odsustva dodatnih urođenih srčanih defekata, od toga da li prisutna je ozbiljna srčana insuficijencija i pacijentova starost.
Općenito, cilj operacije je normalizacija (što je više moguće) položaj i funkcija tricuspid ventila i smanjenje atrijalizacije desne komore. U blažim slučajevima ovaj cilj se može pristupiti korišćenjem tehnika za hirurško popravljanje i premeštanje tricuspid ventila. U težim slučajevima potrebna je zamjena tricuspid ventila sa veštačkim ventilom. Hirurgija za Ebsteinove anomalije takođe uključuje popravku atrijalnih i / ili ventrikularnih septalnih defekata ako su prisutne, i bilo koji drugi urođeni problemi srca koji se dijagnoze.
Djeca i odrasli koji su dijagnosticirani samo blago Ebsteinovom anomalijom i koji nemaju simptome često ne zahtijevaju hiruršku popravku. Međutim, i dalje je potrebno pažljivo praćenje do kraja života zbog bilo kakve promjene u njihovom srčanom stanju. Štaviše, uprkos svojoj "blagu" Ebsteinovoj anomaliji, oni i dalje mogu imati pomoćne električne puteve i samim tim i rizik od srčanih aritmija, uključujući povećani rizik od iznenadne smrti. Zato treba pažljivo procijeniti kako bi se provjerio ovaj rizik. Ako se identificira potencijalno opasan dodatni put, potrebno je strogo shvatiti ablacijsku terapiju kako biste se oslobodili abnormalne električne veze.
Dugoročni ishod
Prognoza Ebsteinove anomalije zavisi od težine problema tricuspid ventila i od prisustva ili odsustva drugih urođenih problema srca. Kod beba sa ovim uslovima koji su rođeni kritički bolesni, rizik od smrtnosti je visok - preko 30% umire pre nego što se mogu ispuštati iz bolnice.
Rizik od prevremene smrti kada je Ebsteinova anomalija dijagnostikovan kasnijem detinjstvom ili odraslom dobrom takođe zavisi od težine stanja. Međutim, poslednjih decenija, agresivno hirurško upravljanje i profilaktički tretman potencijalnih srčanih aritmija značajno su poboljšali prognozu ljudi sa Ebsteinovom anomalijom.
Reč od
Ebsteinova anomalija je kongenitalna malformacija i malozoracija tricuspid ventila. Značaj ovog stanja varira od osobe do osobe, a kreće se od izuzetno teške do relativno blagih. Važno je za svakog ko ima anomaliju Ebstein-a, čak i onih sa vrlo blagim formama, da dobije punu procenu srca i cjeloživotni nadzor. Sa savremenim hirurškim tehnikama i pažljivim upravljanjem, prognoza ljudi sa Ebsteinovom anomalijom značajno se poboljšala poslednjih decenija.
> Izvori:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, i dr. Usredsređeno na fokusirano ažuriranje u smeru Acc / Aha 2006 za upravljanje pacijentima sa valvularnim srčanim oboljenjima: Izveštaj Američkog koledža za kardiologiju / Američko udruženje za srčano udruživanje o smernicama za prakse (Odbor za pisanje radi revizije Smjernica za upravljanje Pacijenti sa valvularnim srčanim oboljenjima): potvrdili su Društvo kardiovaskularnih anesteziologa, Društvo za kardiovaskularnu angiografiju i intervencije i Društvo torakalnih hirurga. Tiraž 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, i dr. Ebstein Anomaly Review: Šta je sada, šta je sledeće? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.