Vrste bolesti motornih neurona uključujući ALS i više
Ako većina ljudi misli na bilo šta kada čuju reči "bolest motornih neurona", misle o amiotrofnoj lateralnoj sklerozi (ALS). Postoji, međutim, i nekoliko drugih vrsta bolesti motornih neurona. Na sreću, sve bolesti motornih neurona su neuobičajene.
Pregled
Kada se krećemo, električni signali se šalju iz mozga u kičmenu moždinu uz gornje motorne neurone.
Sinapse nervnih ćelija u prednjem rogu kičmene moždine, a zatim se šalju duž donjih motoričkih neurona u perifernim nervima. Električni signali koji putuju duž ovih neurona signaliziraju da se mišić ugovara, što dovodi do kretanja. U zavisnosti od određenih nalaza fizičkog pregleda, neurologi mogu da odrede gde je problem u nervnom sistemu, i na osnovu toga, potencijalnu dijagnozu.
Uslovi koji utiču na ovo normalno signaliziranje nazvani su bolesti motornih neurona. Posteriorni rog kičmene moždine nosi informacije koje se odnose na senzaciju, a prednji rog nosi informacije koje se odnose na kretanje. Bolesti motornih neurona, iz tog razloga, prvenstveno utiču na kretanje.
Opšti znaci i simptomi
Bolesti motornih neurona mogu se razdvojiti u dvije glavne kategorije, u zavisnosti od toga da li utiču na gornji motorni neuron ili niže motorne neurone. Neke bolesti motornih neurona utiču samo na gornje motorne neurone, dok druge utječu pre svega na donje motorne neurone.
Neki, poput ALS, utiču na oba.
Simptomi bolesti gornjeg motornog neurona uključuju:
- Spastičnost - kombinacija mišićne krutosti, čvrstoće, krutosti i nefleksibilnosti. Sa ozbiljnom spastičnošću, vaši mišići mogu da se osećaju "zaglavljeni". Sa blagom spastičnošću, možda ćete moći da pomerate mišiće, ali oni reaguju na neočekivani ili kreten način.
- Rigidnost - nehotična "krutost" mišića.
- Povećani refleksi dubokih tetiva - Na primer, kretanje kolena može biti izraženije nego uobičajeno.
Simptomi slabije bolesti motornih neurona uključuju:
- Atrofija - gubitak snage i mase mišića.
- Fascikulacije - Spontana i nehotična kontrakcija mišića koja može biti vidljiva kao trzanje ispod kože.
Vrste bolesti motornih neurona
Postoji nekoliko različitih bolesti motornih neurona koje se razlikuju u odnosu na to da li utiču na gornje ili donje motorne neurone, inicijalne simptome, starosnu grupu koju pogađaju i prognozu. Neke od njih uključuju:
Amiotrofična lateralna skleroza
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, progresivna je bolest motornih neurona koja napada godišnje oko 6.000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Počinje s mišićnom slabošću, obično samo na jednoj strani tela. Stanje počinje u rukama češće nego stopala. U početku, primarni znak može biti fascikulacija, ali na kraju, napreduje uz znakove i simptome gornjeg i motornog neurona. Kada je dijafragma pogođena, možda će biti potrebna mehanička ventilacija. Bolest obično ne utiče na kogniciju, a većina ljudi upozorava (bez ikakve demencije) čak i kada je bolest veoma napredna.
Prosječni životni vek sa ALS-om iznosi otprilike dvije do pet godina, ali se može razlikovati u velikoj meri, a pet posto ljudi živi nakon 20 godina. Na sreću, ljudi poput naučnika Stephena Hawkinga pomažu da se podigne svest o ALS i drugim bolestima motornih neurona.
Primarna lateralna skleroza
Primarna lateralna skleroza (PLS) je bolest gornjeg motoričkog neurona, ometajući signale od mozga do kičmene moždine. Ćelije u cerebralnom korteksu odgovorne za kretanje polako umiru. Rezultat je polako progresivna slabost koja je povezana sa gornjim oznakama motornih neurona, kao što su spastičnost, rigidnost i povećani refleksi dubokih tetiva.
Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, niži nalazi motornih neurona, kao što su atrofija i fascikulacija, nisu toliko istaknuti. Nije sigurno koliko je uobičajena PLS, ali verujemo da je to manje često od ALS-a.
Prvo u toku bolesti, primarna lateralna skleroza može biti zbunjena sa ALS. S obzirom da ALS može započeti sa samo gornjim oznakama motornih neurona, to može biti nekoliko godina pre nego što dijagnoza PLS postane očigledna. Čak i u to vreme može biti teško reći koji od uslova izaziva simptome, s obzirom da će neki ljudi sa navodnim PLS razviti donje rezultate motoričkih neurona, dokazujući da je bolest zapravo ALS. Sve to je prilično zbunjujući način da se kaže da je možda nemoguće znati da li je stanje zaista ALS ili PLS nekoliko godina nakon pojave simptoma.
Drugi uslovi, kao što je nasledna spastična parapareza, takođe će biti isključeni. PLS ima tendenciju da napreduje sporije nego ALS, sa pacijentima koji obično žive do 20 godina sa svojim simptomima.
Progresivna mišićna atrofija
Na neki način, progresivna mišićna atrofija (PMA) je suprotna primarnoj lateralnoj sklerozi. U PMA su pogođeni samo donji motorni neuroni, dok su u PLS povređeni samo gornji motorni neuroni. Pošto su umanjeni motorni neuroni pogođeni, progresivna slabost je uobičajeni simptom. Pošto gornji motorni neuroni nisu pogođeni, gornji signali motornog neurona, kao što su krutost, ne nastaju. Progresivna mišićna atrofija je manje česta od ALS, ali ima bolju prognozu.
Može biti težak proces za dijagnozu progresivne mišićne atrofije, jer su simptomi slični drugim uslovima. Konkretno, bolesti kao što su ALS, multifokalna motorna neuropatija (oblik periferne neuropatije ) i atrofija spinalnog mišića prvo moraju biti isključene prije nego se može dati konačna dijagnoza.
Progresivna paraliza Bulbar
Progresivna bulbarska paraliza podrazumeva sporo degenerisanje moždanog stabla, koji sadrži nerve ( kranijalni nervi ) koji kontrolišu lice, jezik i grlo. Kao rezultat toga, neko sa progresivnom bulbarskom paralizom će početi da ima poteškoća u govoru, gutanju i žvakanju. Slabost u limbama takođe može postati očiglednija kada se bolest napreduje, uz gornje i donje znakove motornih neurona. Ljudi sa progresivnom bulbarskom paralizom mogu takođe imati nekontrolisane i ponekad neprimjerene izlive smijanja ili plakanja. Nije neuobičajeno da ljudi sa progresivnom bulbarskom paralizom nastavi da razvijaju ALS. Myasthenia gravis je autoimunski neuromuskularni poremećaj koji takođe može biti prisutan na sličan način.
Postpolio sindrom
Polio je virus koji napada motorne neurone u prednjem rogu kičmene moždine, što dovodi do paralize. Srećom, zbog agresivnih vakcinacija, ovaj virus je u velikoj meri iskorenjen. Neki od onih koji su imali bolest, međutim, mogu se žaliti na slabost poznata kao postpolio sindrom. Ovo se može dogoditi zbog starenja ili povreda, što uzrokuje relativno malo preživljanih motornih neurona koje kontrolišu kretanje ranije pogođenog udova da umru. Poremećaj utiče samo na starije ljude koji su u prošlosti imali paralizu. Obično nije opasna po život.
Kennedyjeva bolest
Kennedy-ova bolest je posledica genetske mutacije koja je vezana za X koji utiče na receptor androgena. Poremećaj uzrokuje polako progresivnu slabost i bol mišića najbližim torzi. Uključeni su i lice, vilica i jezik. Pošto je X vezan, Kennedyova bolest uglavnom utiče na muškarce. Žene sa genetičkom mutacijom su nosioci, sa 50 posto šansi da prenose gen na svoju djecu. Žene sa mutacijom takođe mogu pati od manjih simptoma, kao što su grčevi krvi, umjesto dubljih slabosti.
Budući da bolest utiče na androgeni receptor (receptor na koji se pripaja estrogen i testosteron), muškarci sa poremećajem mogu takođe imati simptome kao što su ginekomastija (povećanje grudi), atrofija testisa i erektilna disfunkcija. Životni život ljudi sa Kenedijevom oboljenjem obično je normalan, iako se njihova slabost napreduje, možda će zahtevati invalidska kolica.
Spinalna mišićna atrofija
Spinalna mišićna atrofija je nasledna bolest koja pretežno pogađa djecu. To je uzrokovano nedostacima u SMN1 genu i nasledjeno je u autosomnom recesivnom obliku. Zbog ovog defektnog gena, nije postignut dovoljno SMN proteina, što dovodi do degeneracije donjih motoričkih neurona. To dovodi do slabosti i gubitka mišića.
Postoje tri glavne vrste SMA, od kojih svaka uključuje djecu u različitim godinama.
- SMA tip 1, takođe nazvan Werdnig-Hoffman bolest, postaje očigledan do trenutka kada dete ima šest meseci. Dete će imati hipotonija (disketni mišići) i neće se često pomerati spontano. Oni neće moći da sede sami u očekivano vreme. Zbog poteškoća sa disajnim putevima i održavanjem dovoljne snage da diše, većina ovih djece umire do dvanaest godina.
- SMA tip II počinje malo kasnije i postaje očigledan između 6 i 18 mjeseci. Ova deca neće moći da stoje ili hodaju bez pomoći, a takođe će imati problema sa disanjem. Međutim, deca sa SMA tipom II obično žive duže od onih sa Werdnig-Hoffman-om, ponekad žive u mladoj odrasloj porodici.
- SMA tip IIII, takođe nazvan Kugelberg-Welander bolest, postaje očigledan između 2 i 17 godina. Djeca sa ovim poremećajem mogu imati poteškoća u trčanju ili penjanju. Oni takođe mogu imati problema sa leđima, kao što je skolioza . Međutim, deca sa ovim poremećajem mogu imati normalan životni vek.
Dijagnoza i lečenje
Ne postoji veoma efikasan tretman za bilo koju bolest motornih neurona. Medicinska terapija se fokusira na kontrolu simptoma bolesti što je moguće bolje. Međutim, kako bi se znali koji simptomi treba predvidjeti, kao i isključiti druge bolesti koje se mogu lečiti, važno je dobiti odgovarajuću dijagnozu.
Koristeći svoj fizički pregled i druge tehnike kao što su elektromiografija , studije nervne provodljivosti i genetski testovi kada je to moguće, neurologi mogu pomoći u definisanju tačne dijagnoze. Imajući pravu dijagnozu, vaš neurolog vam omogućava da svoje simptome upravljate koliko god je to moguće i da očekujete i pripremite se za sve očekivane komplikacije.
Kopiranje
U početku smo komentirali da su na sreću bolesti motornih neurona neuobičajene. Ovo može biti dobro, osim ako vi ili voljeni ne razvijete jedan od ovih uslova. Zatim, pored simptoma ovih bolesti, možete pronaći da ima manje istraživanja i manje podrške nego što biste se nadali. Iako su ove bolesti neuobičajene, mjere kao što je Zakon o lijekovima za siroče usmeravaju više pažnje na ove manje česte, ali ne manje važne uvjete.
Možete se osjećati sami ako ste dijagnostikovani bolest motornih neurona. Za razliku od velikih grupa "zagovarača raka dojke" tamo, ne vidimo ogromne grupe, na primjer, zagovornike progresivne bulbarske paralize. Ipak, svesnost raste, a bar za ALS, podršku.
Ljudi sa bolestima motornih neurona trebaju podršku kao i oni sa uobičajenim uslovima. Dok možda ne možete imati grupu za podršku u svojoj zajednici, postoje onlajn zajednice podrške na kojima se ljudi sa specifičnim uslovima neurona mogu "upoznati" i komunicirati sa drugima koji se suočavaju sa nekim istim izazovima. Iako nemamo "pilulu" ili operaciju za lečenje bolesti, postoji puno toga što se može učiniti kako bi se ljudima pomoglo da dobro živi sa bolestima, a trenutno istraživanje nudi nadu da će se napredak ostvariti u ne tako dalekoj off future.
Izvori
- Garg, N., Park, S., Vučić, S. i dr. Diferenciranje sindroma nižih motoričkih neurona. Časopis za neurologiju, neurohirurgiju i psihijatriju . 2016 21. decembar (Epub ispred otiska).
- Kasper, Denis L .., Anthony S. Fauci i Stephen L .. Hauser. Harrisonovi principi interne medicine. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Štampa.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. i M. Galea. Simptomatski tretmani amiotrofne bočne skleroze / motorne neuronske bolesti. Cochrane Baza podataka o sistematskim pregledima . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams i Victor's Principles of Neurology, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Štampa.