Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), ponekad poznata kao Lou Gehrigova bolest nakon poznatog bejzbol igrača, uslov je da osoba postane postepeno i postepeno slabija. Ova progresivna slabost je posledica degeneracije nerva u prednjem rogu kičmene moždine , koja prenosi informacije iz mozga u mišiće tela.
Kako ove nervne ćelije umiru, mišići sa kojima komuniciraju počinju atrofijom. Pored toga, neuroni u mozgu takođe umiru, iako umirući neuroni obično nisu povezani sa mišljenjem osobe, tako da će osoba verovatno ostati svesna kako bolest napreduje. U većini slučajeva, ALS vodi do paralize i smrti u roku od pet godina. Oko deset procenata vremena, ljudi sa ALS-om preživljavaju duže vrijeme.
ALS obično pogađa ljude kada su između 40 i 70 godina života; Međutim, to se može desiti u drugim vremenima u životu osobe. Muškarci su češće pogođeni od žena. Na sreću, ALS je relativno retka, zahvatajući oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama, sa oko 5.600 novih slučajeva ALS dijagnostikovanih svake godine.
Simptomi ALS
Simptomi ALS obično počinju s slabošću. Ova slabost može početi samo sa jednim krajem. Miševi mogu grčati, ukočiti ili trzati pod imenom "fascikulacije". Ako su noge prvo pogođene, osoba može započeti da primećuje da se češće dešava ili se osećaju nespretno.
Ako simptomi počinju u rukama, možda će se prvo pojaviti neke poteškoće u rukovanju malim objektima, kao što su zatvaranje košulje ili okretanje ključa. Manje uobičajene, prvi mišići koji su pogođeni su oni u licu i grlu, što dovodi do poteškoća pri govoru ili gutanju. Nema teškoće ili utrnulosti zbog ove slabosti.
Kako bolest napreduje, slabost će se pogoršati i proširiti u druge oblasti tela. Osoba izgubi sposobnost da govori dok on ili ona izgubi kontrolu nad jezikom i usnama. Na kraju, osoba može zatražiti cev za hranjenje . Pošto mišići potrebni za disanje slabe, može se obezbediti respiratorna podrška, prvo sa CPAP mašinom, a zatim sa mehaničkom ventilacijom. S obzirom da nemaju snagu da kašlaju ili ispadnu svoje grlo, ljudi sa naprednim ALS su skloni aspiracionoj pneumoniji . U stvari, većina osoba sa ALS će na kraju propasti zbog aspiracije ili respiratorne insuficijencije .
Povremeno ljudi sa ALS imaju pridruženu demenciju . Takođe, neki ljudi razvijaju pseudobulbarsku paralizu, što im otežava da kontrolišu svoje emocije.
Šta uzrokuje ALS?
Tačni uzroci ALS se i dalje istražuju. Izgleda da bolest spontano napada, iako je oko 10 procenata slučajeva genetski. Genom koji kodira superoxide dismutase (SOD1), enzim koji razbija slobodne radikale, otkriven je 2001. godine. Drugi geni - uključujući TAR DNA vezujući protein (TARDBP, takođe poznat kao TDP43); fuziran-u-sarkomu (FUS), genetska abnormalnost na hromozomu 9 (C9ORF72); i UBQLN2, koji kodira ubikitin-like protein ubiquitin? 2 - svi su povezani sa ALS.
Kao rezultat tih misterioznih ćelijskih promena, nervne ćelije u prednjem rogu kičmene moždine i ćelije u cerebralnom korteksu počinju da umiru.
Neki ljudi primećuju moguću vezu između povreda glave i povećanog rizika od ALS, iako ovi slučajevi mogu zapravo predstavljati drugačiji poremećaj poznat kao hronična traumatska encefalopatija . Vojni veterani, posebno oni koji su služili u Zalivskom ratu, imaju povećan rizik od razvoja simptoma ALS, kao i neki sportisti. Ispitivanje toksina takođe je istraženo, iako se ništa ne zaključuje.
Kako je ALS dijagnostikovan?
Dijagnozu ALS treba uraditi neurolog.
Neurologi koji procjenjuju bolesti motornih neurona kao što je ALS mogu govoriti o kombinaciji "gornjeg i donjeg signala motornih neurona" potrebnih za dijagnozu. Određeni rezultati fizičkog ispita, kao što su hiperaktivni refleksi dubokih tetiva, ukazuju na to da je slabost zbog bolesti u kičmenoj moždini ili mozgu. Drugi nalaz ispitivanja, poput fascikulacija, obično se pripisuje oštećenju nerva nakon što je napustio kičmenu moždinu. Pošto bolesti motornih neurona kao što je ALS oštećuju područje u kojem gornji motorni neuroni koji se spuštaju iz mozga komuniciraju sa donjim motornim neuronima koji izlaze iz kičme, gornji i donji motorni neuronski znaci se vide u ALS i neophodni su za dijagnozu.
Ozbiljnost dijagnoze ALS-a obično dovodi do dodatnog testiranja kako bi se isključile druge bolesti koje se mogu lečiti, koje mogu imitiraju ALS. Elektromiogram (EMG) i studija nervne provodljivosti mogu se izvršiti da se isključi mogućnost bolesti kao što su miastenija gravis ili periferna neuropatija. Skeniranje MRI može biti učinjeno kako bi se isključile druge bolesti kičmene moždine, kao što su tumori ili multipla skleroza.
U zavisnosti od priče pojedinca i fizičkog pregleda, mogu se izvršiti dodatni testovi za takve bolesti kao što su HIV, lajm ili sifilis . Pacijenti sa dijagnostifikovanim ALS-om trebaju snažno razmisliti o dobijanju drugog mišljenja.
Kako se liječi ALS?
Pokazalo se da je samo jedan lek, Riluzole, uopšte efikasan u poboljšanju opstanka pacijenata sa ALS. Nažalost, efekat je skroman, produžujući opstanak samo u proseku od tri do pet meseci.
Ali tu je pomoć. Rad sa timom medicinskih stručnjaka može pomoći u ublažavanju mnogih simptoma ALS-a. Ovakav tim može uključivati neurologa, fizioterapeuta, govornika i profesionalnih terapeuta i stručnjaka u prehrambenoj i respiratornoj opremi.
Socijalni radnici mogu biti uključeni u pomaganje organizovati grupe podrške, kao i pravne potrebe, kao što su žive volje i punomoćje . Naročito blizu kraja života, mnogi pacijenti imaju koristi od rada sa stručnjacima za palijativnu negu i bolnicu .
Rad sa kvalifikovanim stručnjacima može pomoći pacijentima sa ALS da žive ostatak svog života što je moguće samostalno i udobnije.
> Izvori:
AE Renton, E Majounie, A Waite i dr. Širenje heksanukleotidnog ponavljanja u C9ORF72 je uzrok hromozoma sa 9p21 vezanim ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. septembar.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutacije u UBQLN2 uzrokuju dominantan X-vezani maloljetnik i ALS i ALS / dementia na početku odraslih, Nature 477, pp 211-215 8. septembar 2011.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatija i motorna neuronska bolest u hroničnoj traumatskoj encefalopatiji. J Neuropathol Exp Neurol. Avgust 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams i Victor's Principles of Neurology, 9. izdanje: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.