Spinalna mišićna atrofija - SMA

1 -

Pregled spinalne mišićne atrofije - SMA
Artritis je jedan od uzroka grlića radikulopatije. CNRI / Science Photo Library / Getty Images

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka genetska bolest koja utiče na kontrolne nerve koje rade od kičmene moždine preko dobrovoljnih mišića. SMA uglavnom ugrožava djecu.

Dijete sa SMA će doživjeti oštećenje ključnih funkcija kao što su disanje , sisanje i gutanje. Od takvog oštećenja mogu se razviti dodatni uslovi. Na primjer, abnormalne krive kičme mogu se razviti usled slabih mišića u leđima, što dodatno komplikuje proces disanja kompresijom pluća.

Pre pojavljivanja cijevi za hranjenje, prekid gutanja često je prouzrokovao smrt u slučajevima SMA tipa 1 (najteže vrste). Sada postoje mnogi pomoćni uređaji koji pomažu deci sa SMA živim (i udobnim, bar relativno u odnosu na prethodne godine). Međutim, i dalje postoje rizici. Jedna se guši. Zagušivanje je moguće jer dete sa SMA ima slabe gutanje i žvakanje mišića. Drugi rizik je aspiracija ili udisanje hrane. Aspiracija može blokirati disajne puteve kao i izvor infekcije.

SMA se manifestuje na mnogo načina, što će se razlikovati posebno prema vrsti. U svim vrstama SMA, možete očekivati ​​slabost mišića, gubitak i atrofiju, kao i probleme sa koordinacijom mišića. Razlog za to leži u prirodi same bolesti: SMA utiče na nervoznu kontrolu dobrovoljnih mišića.

Ne postoji lek za SMA. Najopasnija prognoza je rano otkrivanje. Napredak u medicini može pomoći u upravljanju komplikacijama povezanim sa SMA.

2 -

Genetika spinalne mišićne atrofije - SMA

SMA je recesivna genetska bolest. Da bi se ovo razumelo, kratka biologija lekcija je u redu:

Postoje dijelovi svake ćelije u ljudskom telu koji primaju uputstva iz gena. Dijelovi ćelije koji dobijaju uputstva su, po prirodi, protivni. Kada instrukcije sadrže grešku, ovo se zove brisanje. U SMA, uputstva koja se daju nervima koji kontrolišu mišiće sadrže brisanje koje uzrokuje protivnetni nedostatak. Gen odgovoran za instrukcije motoričkih neurona naziva se SMN 1 ili motorni neuron preživljavanja.

Svaka osoba ima 2 para gena za svaku instrukciju: jedan gen je nasledjen od majke i od oca. Neke bolesti će se pojaviti ako samo jedan od nasleđenih gena sadrži grešku u uputstvu. Drugim bolestima, kao što je SMA, potrebni su i geni nasleđenih majki i oca da sadrže grešku pre nego što se bolest predstavi. Genom SNM 1 (preživjelih motornih neurona), koji je odgovoran za SMA, jedan je od onih tipova gena. To znači da je za dijete da ima SMA, oba roditelja su doprinela SMN 1 sa neispravnim uputstvima (gore pomenuto brisanje). Čak i tada, šansa je 1 po 4 po trudnoći da će dete imati SMA. Jedan od 40 odraslih nosioci gena koji uzrokuju SMA.

3 -

Vrste spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija pogađa 1 u 6.000 novorođenčadi. To je vodeći genetski uzrok smrti kod dece mlađe od 2 godine. SMA je nediskriminatoran prema kome utiče. Postoji nekoliko vrsta SMA. Neki su povezani sa SMN 1 (gen za preživljavanje motora neurona) i o njima se govori u ovom članku. Postoje i drugi oblici SMA, kao što je mišićna atrofija kičme (SBMA). SMN 1 povezani SMA je kategoriziran po težini i starosti pojave simptoma; stepen ozbiljnosti, količina deficijencije proteina u motornim neuronima i (rano) starost početka sve pokazuju korelaciju jedni sa drugima.

Razvoj senzacija i uma su potpuno normalni u SMA.

4 -

Vrste spinalne mišićne atrofije - SMA tip 1

Tip 1 SMA je najteži, utičući na djecu mlađu od 2. godine. Dijagnoza tipa 1 SMA obično se pravi u prvih 6 mjeseci života. Bebe sa SMA tipa 1 nikada nisu u stanju da postignu normalne rezultate u razvoju motora, kao što su sisanje gutanja, preklapanje, sedenje i puzanje. Deca sa SMA tipom 1 umiru pre 2. godine, obično zbog problema sa disanjem.

Bebe sa SMA tipom 1 imaju tendenciju da budu čvrsta, nepomična, pa čak i disketa. Njihovi kreveti se kreću po crvom i ne mogu držati glavu kada se stavljaju u sjedište. Oni mogu imati primetne deformitete kao što je skolioza, a imaće i mišićnu slabost, naročito u proksimalnim mišićima koji se nalaze blizu kičme. 1, 2

5 -

Vrste spinalne mišićne atrofije - SMA tip 2

SMA tip 2, takođe nazvan Intermediate SMA, najčešći je tip SMA. Omogućava duži vek trajanja od SMA tipa 1, ali sveukupniji životni vijek kraći od normalnog. Životni vijek može trajati do 20-ih ili 30-ih. Infekcija respiratornih organa je najčešći uzrok smrti u tipu 2. SMA tip 2 počinje između 6 i 18 meseci ili nakon što je dete pokazalo da može ili ne može da sedi bez podrške (nakon što se postavi u sjedište).

Simptomi tipa 2 uključuju deformitet, kašnjenje motora, uvećane mišiće tela i tresure na prstima. Proksimalne mišiće koje leže najbliže kičmi prvi su pogođene slabostima; noge će postati slabe pred rukama. Deca sa tipom 2 SMA nikada neće moći hodati bez pomoći. Dobra vest je da će dijete sa SMA najverovatnije biti u mogućnosti obavljati zadatke rukama i rukama, kao što su tastatura, hranjenje itd. Primjećeno je da su deca sa SMA tipom 2 vrlo inteligentna. Fizička terapija, pomoćni uređaji i invalidska kolica mogu dugo da doprinesu značajnom životu dece sa SMA tipom 2.


Pazite na 2 glavna problema sa SMA tipom 2

6 -

Vrste spinalne mišićne atrofije - SMA vrste 3 i 4

SMA Tip 3, takođe poznat i kao Mala SMA, počinje nakon 18 meseci, ili nakon što je dijete sam po sebi preduzelo 5 koraka koraka. Ljudi sa blagim SMA žive dugo i mogu imati profesionalne karijere ukrašene postignućima. Ljudi sa SMA tipom 3 obično zavise od pomoćnih uređaja, a tokom celog života treba stalno da prate gde se nalaze s obzirom na rizik od respiratorne i kičmene krivine . Oni imaju tendenciju da prestanu da hodaju neko vreme u svom životu. Kada prestanu hodati variraju između adolescencije i njihovih 40-ih.

Dok deca sa tipom 3 SMA mogu da se kreću i šetaju, postoji slabost mišića i trošenje proksimalnih mišića, odnosno onih koji su najbliži kičmi.

Postoji četvrti tip SMA - odrasli SMA. Tip 4 se generalno pojavljuje kada je osoba u njenim ili njegovim 30-tim godinama. Kao što ste možda pretpostavili, SMA tip 4 je najmanji oblik kontinuuma ozbiljnosti ove bolesti. Simptomi tipa 4 su veoma slični onima tipa 3.

7 -

Dijagnostikovanje i testiranje za spinalnu mišićnu atrofiju - SMA

Prvi korak u dobijanju dijagnoze je da roditelji ili negovatelji primećuju SMA simptome kod svog deteta. Ovi simptomi su opisani na prethodnim stranicama ovog članka. Lekar treba da vodi detaljnu medicinsku istoriju deteta, uključujući porodičnu istoriju i fizički pregled.

Postoji nekoliko tipova testova koji se koriste za dijagnostiku SMA:

Postoji mnogo problema u vezi sa testiranjem SMA kod dece, kao i testiranje roditelja za status nosioca. 1997. godine, ispitivan je DNK test, koji se naziva kvantitativni PCR test za SMN1 gen, da bi pomogao roditeljima da utvrdi da li nosi mutantni gen koji uzrokuje SMA. Test se vrši uzimanjem uzorka krvi. Testiranje opšte populacije je suviše teško, pa je rezervirano za one koji su imali ljude sa SMA u svojoj porodici.

Testiranje je moguće prenatalno putem sa amniocentezama ili uzorcima horionske vilice.

Odeljak "Resursi ovog članka" sadrži informacije o tome gde treba ići na testiranje

.

8 -

Lečenje spinalne mišićne atrofije - SMA

Tretman SMA fokusiran je na životnu podršku, podstičući nezavisnost i / ili poboljšati životni vek pacijenta. Primjeri modaliteta nege i liječenja uključuju:

Lekari preporučuju porodicama da rade sa timom zdravstvene zaštite u multidisciplinarnom pristupu. SMA pacijent bi trebao biti medicinski ocijenjen vrlo često tokom svog života. Genetsko savjetovanje članova porodice je vrlo važno.

Aktivnost ne treba izbegavati, već se koristi na način koji sprečava deformaciju, kontrakturu i krutost i očuva opseg pokreta i fleksibilnosti; stoga, ne bi trebalo da se radi do tačke iscrpljenosti. Dobra ishrana će omogućiti pacijentu da iskoristi svoje mišiće.

9 -

Resursi za spinalnu mišićnu atrofiju - SMA

Genetsko testiranje za SMA

Za više detalja - web stranice i članci

10 -

Spinalna mišićna atrofija - SMA - Bibliografija

1 Izdavaštvo za doktorske vodiče. Ispitivanje nosača dostupno za spinalnu mišićnu atrofiju. 6.2.97 Preuzeto 1. augusta 2006.
2 Dečja bolnica u Filadelfiji. Zdravlje vašeg djeteta - Spinalna mišićna atrofija. Preuzeto 1. avgusta 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojić, Andrei, MD, PhD. eMedicine.com Spinalna mišićna atrofija 6.8.06. Preuzeto 1. avgusta 2006.
3 Udruženje za mišićnu distrofiju. Činjenice o spinalnoj mišićnoj atrofiji pronađeno 1. avgusta 2006.
3 Porodice spinalnih mišićnih atrofija Medicinska pitanja pronađena 1. avgusta 2006.
4 NINDS Spinalna mišićna atrofija Page 6.26.06. Preuzeto 1. avgusta 2006.