Napušteni metabolički poremećaj
Leighova bolest je nasleđeni metabolički poremećaj koji oštećuje centralni nervni sistem (mozak, kičmeni moždine i optički nervi). Leighova bolest je uzrokovana problemima u mitohondrijama, energetskim centrima u ćelijama tela.
Genetski poremećaj koji uzrokuje Leighovu bolest može se naslijediti na tri različita načina. Može se naslijediti na X (ženski) hromozom kao genetski nedostatak enzima koji se zove kompleks piruvat dehidrogenaze (PDH-Elx).
Može se naslijediti kao autosomno recesivno stanje koje utiče na sastavljanje enzima nazvanog citokrom-c-oksidaza (COX). Može se takođe naslijediti kao mutacija u DNK u ćelijskim mitohondrijama.
Simptomi
Simptomi Leighove bolesti obično počinju između 3 i 2 godine. S obzirom da bolest utiče na centralni nervni sistem, simptomi mogu uključivati:
- loša sisaća sposobnost
- teškoće držati glavu
- gubeći motoričke vještine koje je odojčad imao, poput hvatanja udaraca i tresanja
- gubitak apetita
- povraćanje
- razdražljivost
- kontinuirano plač
- napadi
Kako Leighova bolest postaje sve gora tokom vremena, simptomi mogu uključivati:
- generalizovana slabost
- nedostatak mišićnog tona (hipotonija)
- epizode laktacidoze (akumulacija mlečne kiseline u telu i mozgu) koja mogu uticati na disanje i funkciju bubrega
- srčani problemi
Dijagnoza
Dijagnoza Leighove bolesti zasniva se na simptomima koje ima dete ili dijete.
Testovi mogu pokazati nedostatak piruvat dehidrogenaze ili prisustvo laktacidoze. Pojedinci sa Leovom bolestom mogu imati simetrične zakrpe oštećenja u mozgu koje mogu otkriti skeniranjem mozga. U nekim pojedincima, genetsko testiranje može biti u stanju da identifikuje prisustvo genetske mutacije.
Tretman
Liječenje Leighove bolesti obično uključuje vitamine kao što je tiamin (vitamin B1). Ostali tretmani mogu se fokusirati na prisutne simptome, kao što su lekovi protiv zapljenjenja ili lekovi srca ili bubrega. Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da dostigne svoj razvojni potencijal.
Izvori:
> "NINDS Leigh-ova informativna stranica o bolesti." Poremećaji. 13. februar 2007. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "Leighova bolest." Indeks retkih bolesti. 17. dec 2007. Nacionalna organizacija za retke poremećaje.
> Macnair, Trisha. "Leighova bolest." BBC Health. Juli 2006.