Joubertov sindrom je genetski defekat rođenja u kojem je područje mozga koji kontroliše balans i koordinaciju nerazvijeno. Pojavljuje se kod muškaraca i žena, u oko jedan od 100.000 poroda. Sindrom Jouberta često se dešava kod djeteta bez porodične istorije poremećaja, ali kod nekih djece, sindrom se čini da je nasledjen.
Simptomi
Simptomi Joubertovog sindroma povezani su sa nerazvijenošću područja mozga zvanom cerebelarni vermis, koji kontroliše ravnotežu i koordinaciju mišića.
Simptomi, koji se mogu razlikovati od blagih do ozbiljnih, u zavisnosti od toga koliko je mozak nerazvijen, mogu uključivati:
- Periodi nenormalno brzog disanja (epizodna hiperpneja), koji mogu izgledati kao panting
- kretanje kretanja očiju (nistagmus)
- karakteristične osobine lica, kao što su obrušeni kapci (ptoza), otvorena usta sa ispupčenim jezikom, nisko postavljena ušesa
- mentalna retardacija
- teškoće u koordinaciji dobrovoljnih pokreta mišića (ataksija)
Mogu se pojaviti i drugi poremećaji u razvoju kao što su dodatni prsti i prsti (polydactyly), srčani defekti, ili usne ili nepravda. Može doći do napada.
Dijagnoza
Najizraženiji simptom kod novorođenčeta sa Joubertovim sindromom su periodi nenormalno brzog disanja, a nakon čega se može zaustaviti disanje (apnea) do jedne minute. Iako se ovi simptomi mogu javiti kod drugih poremećaja, u Joubertovom sindromu nema problema sa plućima, što pomaže da se identifikuje kao uzrok abnormalnog disanja.
Skeniranje magnetne rezonance (MRI) može tražiti abnormalnosti mozga koji su prisutni u Joubertovom sindromu i potvrđuju dijagnozu.
Tretman
Ne postoji lek za Joubertov sindrom, tako da se lečenje fokusira na simptome. Deca sa nenormalnim disanjem mogu imati apnea monitor za upotrebu kod kuće, naročito noću.
Fizička, profesionalna i govorna terapija mogu biti korisna za pojedince. Pojedinci sa oštećenjem srca, pukotinom ili nečistoćom ili epileptima mogu zahtijevati više medicinske nege.
Izvori:
> Merritt, Linda. "Priznavanje kliničkih znakova i simptoma Joubertovog sindroma." Napredak u neonatalnoj negi 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Informacija o sindromu Joubert sindroma." Poremećaji. 13. februar 2007. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.