Simptomi i tretman za SBMA
Kenediova bolest, poznata i kao atrofija mišićne spinalne bulbar ili SBMA, je nasleđeni neurološki poremećaj. Kenedi bolest utiče na specijalizovane nervne ćelije koje kontrolišu kretanje mišića (konkretno, donji motorni neuroni), koji su odgovorni za kretanje mnogih mišića ruku i nogu. Takođe utiče na živce koji kontrolišu bulbar mišice, koji kontrolišu disanje, gutanje i pričanje.
Kenediova bolest takođe može dovesti do androgenskog (muških hormona) neosjetljivosti koja uzrokuje uvećanu grudi kod muškaraca, smanjuje plodnost i atrofiju testisusa.
Kenediova bolest je uzrokovana genetskim defektom na X (ženskom) hromozomu. Pošto muškarci imaju samo jedan X hromozom, oni su najteže pogođeni poremećajem. Žene, koje imaju dva X hromozoma, mogu nositi defektni gen na jednom X hromozomu, ali drugi normalan X hromozom smanjuje ili sakriva simptome poremećaja. Kenediova bolest se procjenjuje da se javlja kod 1 od 40.000 osoba širom svijeta.
Simptomi Kenedijeve bolesti
U proseku simptomi počinju kod pojedinaca starosti 40-60 godina. Simptomi dolaze sporo i mogu uključivati:
- Slabosti i mišićni grčevi u rukama i nogama
- Slabost mišića lica, usta i jezika. Braća mogu da se trzaju ili tresu, a glas može postati nazalniji.
- Trzanje malih mišića koje se mogu videti ispod kože.
- Tresenje ili drhtanje sa određenih pozicija. Ruke mogu da se drhte kada pokušavaju da pokupe ili zadrže nešto.
- Utopljenost ili gubitak senzacije nad određenim delovima tela.
Kenedijeva bolest može imati druge efekte na telo, uključujući:
- Ginekomastija , što znači povećanje tkiva dojke kod muškaraca
- Testicularna atrofija, gde muški reproduktivni organi smanjuju veličinu i gube funkciju.
Dijagnoza stanja
Postoji niz neuromišićnih poremećaja sa simptomima sličnim kandemskoj bolesti, tako da je pogrešna dijagnoza ili pod-dijagnoza moguća.
Često se pojedinci sa Kennedyovom bolestom pogrešno smatraju amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS, ili Lou Gehrigovom bolešću). Međutim, ALS, kao i drugi slični poremećaji, ne uključuje endokrine poremećaje ili gubitak senzacije.
Genetski test može potvrditi da li je kronozom X prisutan defekt Kenedijevog oboljenja. Ako je genetsko testiranje pozitivno, ne treba se vršiti nikakav drugi test jer se dijagnoza može napraviti samo iz genetskog testa .
Tretman za SBMA
Kenediova bolest ili SBMA ne utiče na očekivani životni vek, pa se lečenje fokusira na održavanje optimalne funkcije mišića tokom celog života kroz neke od sledećih tipova terapije:
- Fizikalna terapija
- Radna terapija
- Govorna terapija
Ove vrste terapije su važne za održavanje sposobnosti pojedinca i za prilagođavanje progresiji bolesti. Adaptivna oprema, kao što je upotreba palica ili motorizovanih invalidskih kolica, može pomoći održavanju mobilnosti i nezavisnosti.
Genetsko savetovanje
Kenediova bolest je povezana sa X (ženskim) hromozomom, pa ako je žena nosilac defektnog gena, njeni sinovi imaju 50% šanse da imaju poremećaj, a njene ćerke imaju 50% šanse da budu nosioci.
Oci ne mogu preneti Kennedyove bolesti na svoje sinove. Međutim, njihove ćerke će biti nosioci defektnog gena.
Izvori:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy bolest.
Asocijacija bolesti Kennedy's. "Šta je Kennedyjeva bolest?"