Grupa poremećaja koja progresivno utiče na vaše živce
Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT) predstavlja grupu poremećaja koji uzrokuju nedostatke u živcima vaših ruku i nogu. Ovi nervni defekti mogu prouzrokovati slabost mišića, atrofiju i senzorni gubitak.
Vrste bolesti Charcot-Marie-Tooth
Postoji nekoliko vrsta Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolesti. Kod poremećaja CMT tipa 1, bolest utiče na plašt mielina, izolacionu oblogu živaca.
U poremećajima CMT tipa 2, sami su pogođeni nervima. CMT Tip 3 (bolest Dejerine-Sottas), CMT Tip 4 i CMT X, kao i tip 1, utiču na plašt mielina.
CMT se nalazi širom sveta, utičući na ljude iz svih etničkih zajednica. Oko 150.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima CMT i 1 od 2.500 ljudi širom svijeta živi sa ovim uslovima. CMT su prvi put opisali istraživači Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth 1886, Charcot-Marie-Tooth se smatra retkim. CMT se ponekad naziva peronealna mišićna atrofija ili nasledna motorna i senzorna neuropatija.
Većina slučajeva Charcot-Marie-Tooth se genetski prenosi, kao hromozomski defekt. Otprilike 15 procenata slučajeva dolazi bez ikakve porodične istorije. Bolest obično postaje očigledna između 15 i 20 godina.
Koji su simptomi?
Prvi znaci CMT-a se obično signaliziraju zbog problema sa stopalima, to može uključiti ispružene članke, tripping ili pojavljivanje nespretno.
Dok bolest napreduje, lukovi nogu mogu postati visoki, a prsti zavijene. Ljudi sa CMT-om mogu biti teški da podignu stopala. Ljudi sa CMT-om možda moraju da hodaju veoma pažljivo, savijajući koleno da podignu stopalo dok hodaju.
Slaba ruka može početi sa problemima kada piše ili koristi zipove ili dugmad.
Bolovi i mišićne grčevi mogu se razviti.
Čak i među članovima iste porodice, težina CMT-a može se razlikovati. Na primjer, jedna osoba teško može primetiti simptome, dok druga ima deformacije stopala i teškoće hodanja. Ljudi sa CMT-om mogu biti kraći u stresu i imati blisko postavljene oči.
CMT u većini slučajeva ne utiče na druge delove tela kao što su mozak ili srce, mentalna sposobnost, a životni vijek je normalan. Stanje nije fatalno, ali nema leka.
Približno 15 procenata pojedinaca sa CMT ima oblik poremećaja povezanog sa X hromozomom (nazvan CMTX). Studije su pokazale da pojedince sa CMTX-om mogu imati prolazne simptome centralnog nervnog sistema pored čestih simptoma. Teški slučajevi CMT-a mogu uzrokovati teškoće u disanju.
Kako se CMT dijagnostikuje?
Ako lekar sumnja u CMT zbog slabosti ruku, nogu i stopala, mogu se uraditi posebna ispitivanja nerva ( brzina provodljivosti nerva ili NCV) i mišići ( elektromiogram ili EMG) da bi se potvrdila dijagnoza. Specijalni genetski testovi mogu identifikovati neke vrste CMT.
Kako se tretira CMT?
Pošto nema leka ili načina za usporavanje procesa bolesti, lečenje je fokusirano na ublažavanje simptoma.
Noge i posebne obuće mogu pomoći u hodanju, kao i fizičku terapiju . Ponekad je neophodna operacija stopala ( osteotomija ili artrodeza ) da bi se ispravili deformisane noge. Lijekovi se mogu davati u cilju ublažavanja bolova u mišićima i grčenja.
Izvori:
Mišićna distrofična asocijacija. Činjenice o bolesti Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease. eMedicine.
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Informacije o poremećajima Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Šarcot zglob. Orthopade, 28 (6), 550-558.