Kako se JHD razlikuje od Hantingtonove bolesti odraslih?
Dok je maloletnička Huntingtonova bolest teška dijagnoza za primanje, može biti od pomoći da sazna šta očekivati i kako se nositi sa svojim efektima. Juvenil Huntingtonova bolest je neurološko stanje koje izaziva kognitivne probleme, psihijatrijske teškoće i nekontrolisane kretanje tela. Reč "maloletnik" se odnosi na detinjstvo ili adolescentnost; Huntingtonova bolest je klasifikovana kao maloljetnik ako se razvija pre nego što je osoba starija od 20 godina.
Druga imena za mladunčku Huntingtonovu bolest uključuju JHD, maloljetni početak HD, Huntington bolest sa početkom detinjstva, pedijatrijski HD i Huntingtonova bolest, maloletnički početak,
Prevalenca
Studije istraživanja procjenjuju da je oko 5 do 10 procenata slučajeva Huntingtonove bolesti klasifikovano kao maloljetnik. Trenutno oko 30.000 Amerikanaca živi sa Hantingtonovom bolešću, a njih oko 1.500 do 3.000 je mlađe od 20 godina.
Simptomi
Simptomi JHD-a često se malo razlikuju od Huntingtonove bolesti koja je počela sa uzrastom. Čitanje o njima razumljivo je ogromno. Znajte da se sve ne dešava i da su različite terapije dostupne kako bi pomogli onima koji rade kako bi održali kvalitet života.
Kognitivne promjene mogu uključivati pad memorije , sporo procesiranje, nedavne poteškoće u performansama škole i izazovi u početku ili ispunjenju zadatka uspješno.
Promene u ponašanju se često razvijaju i mogu se sastojati od besa, fizičke agresije , impulzivnosti, depresije, anksioznosti, opsesivno-kompulzivnog poremećaja i halucinacija .
Fizičke promene uključuju oštre noge, nespretnost, teškoće gutanja, pad govora i hodanje po tipovima. Iako slučajevi Hantingtonovog pohađanja odraslih često pokazuju prekomerne, nekontrolisane kretnje (zvanu horea), oni sa JHD-om imaju veću vjerovatnoću da pokažu simptome koji podsećaju na Parkinsonovu bolest, kao što su sporost, krutost, loše ravnotežu i nespretnost.
Napadi se mogu pojaviti i kod nekih mlađih osoba sa JHD. Pored toga, promene u rukopisu mogu se videti ranije u JHD-u.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD ima nekoliko različitih izazova od HD odraslih. Oni uključuju sledeće.
Problemi u školi
JHD može izazvati poteškoće u učenju i pamćenja informacija u školskoj postavci, čak i pre dijagnoze JHD-a. To može izazvati izazove za učenike i roditelje koji možda još uvijek ne znaju zašto su učinci škole značajno opali.
Društveno, škola sa JHD može biti izazovna ako ponašanje postane neodgovarajuće i utiču na društvene interakcije.
Rigidnost Umjesto Chorea
Dok većina slučajeva HD odraslih uključuje horeu (nehotični pokreti), JHD često utiče na ekstremitete tako što ih čini krutim i nebranjim. Prema tome, lečenje se često razlikuje u JHD.
Napadi
Napadi se obično ne javljaju u HD odraslima, ali se razvijaju u oko 25 do 30 procenata JHD slučajeva. Ovi napadi mogu dovesti pojedince na veći rizik od padova i povreda.
Uzrok i genetika
Znajte da ništa što niko nije učinio ili nije učinio je dijete razvilo JHD. To najčešće uzrokuje mutacija gena na četri hromozoma koja je nasledjena od roditelja.
Jedan dio gena, koji se zove CAG (citozin-adenin-gvanin) ponavlja, stavlja osobu na rizik od HD-a. Ako je broj CAG ponovljenih preko 40, osoba će testirati pozitivno za HD. Ljudi koji razvijaju JHD imaju više od 50 CAG ponavljanja na svom hromozomu.
Oko 90% JHD slučajeva je nasledjeno od oca, iako se gen može prenositi sa oba roditelja.
Tretman
Budući da se neki od simptoma razlikuju od HD odraslih, JHD se često tretira različito od HD-a. Opcije lečenja često zavise od prisutnih simptoma i usmerene su ka pomoći održavanju dobrog kvaliteta života.
Ako su prisutni epileptici, antikonvulzivni lijekovi mogu biti propisani za njihovu kontrolu. Iako se neka djeca dobro odazivaju na ove lekove, druge doživljavaju značajne neželjene efekte pospanosti, loše koordinacije i konfuzije. Roditelji treba da razgovaraju o prednostima takvih lijekova sa dječjim doktorom.
Psihoterapija se preporučuje za one koji žive sa JHD, s obzirom na značajno prilagođavanje koje zahteva JHD. Govoreći o JHD-u i njegovim efektima može se pomoći djeci i članovima porodice da se nose, nauče da ih objasne drugima, odrede koje su potrebe i povezuju s podrškom u zajednici.
Fizička i radna terapija se takođe preporučuje i može se koristiti za pomicanje i opuštanje krutih ruku i nogu, kao i za prilagođavanje opreme koja odgovara potrebama.
Dijetetičar može pomoći pomoću uspostavljanja visoko kalorične ishrane kako bi se suprotstavio gubitku težine sa kojima se ljudi sa JHD često suočavaju.
Na kraju, govorni i jezički patolog može da pomogne identifikovanjem načina da nastavi da komunicira potrebe sa onima oko sebe, ako je govor otežan.
Prognoza
Nakon dijagnoze sa JHD, životni vek je oko 15 godina. JHD je progresivan, što znači da tokom vremena, povećanje simptoma i funkcioniranje nastavljaju da opadaju.
Međutim, zapamtite da postoji pomoć za djecu i njihove porodice jer doživljavaju JHD. Ako niste sigurni odakle da počnete, kontaktirajte Huntingtonovo društvo za bolesti Amerike za informacije i podršku u blizini.
> Izvori:
> Društvo Huntingtonove bolesti Amerike. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizacija mladih Huntingtonove bolesti. Osnove JHD-a. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach projekat za obrazovanje na Stanfordu. Maloletna Hantingtonova bolest.
> Nacionalni instituti za zdravlje. Informativni centar za genetske i retke bolesti. Maloletna bolest u Huntingtonu. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease