Kako naučna i medicinska otkrića nam pomažu da bolje shvatimo kako naš genetski sastav utiče na naše telo i na naše zdravlje, razvijaju se i novi testovi kako bi se pojedincima pomoglo da znaju da li se njihovi geni usaglašavaju sa određenim bolestima ili uslovima. Ljudi su počeli da se pitaju da li treba da se podvrgnu genetskom testiranju . Ta odluka se može doneti razumevanjem o čemu se radi o genetičkom testiranju i razmatranju prednosti i nedostataka genetskog testiranja.
Zašto su genetski testovi razvijeni?
Hiljadama godina, ljudska tela su razvila bolesti ili stanja sa vrlo malo znanja o tome zašto. Zašto jedna žena razvija rak dojke, a druga ne? Zašto jedan čovek razvije Parkinsonovo bolest , ali drugi ne? Iako faktori životne sredine mogu da otkriju deo priče, prepoznato je da mora biti nešto o telu te osobe koja je doprinela razvoju ovih medicinskih problema.
Rani razvoj medicinske nauke uglavnom je imao za cilj da obezbedi da se bolesti i uslovi mogu izlečiti ili zarastati. Tokom proteklih 50 ili 60 godina, nauka je počela da razmatra genetičku šemu osobe kao način da odgovore na još fundamentalna pitanja o tome zašto su se ljudi razlikovali u razvoju ovih vrsta problema.
Pitanja drugih ljudskih tela su se razvijala i tokom vremena, često kao odgovor na pravna pitanja. Pitanja poput, ko je otac određene bebe? Ili čija je krv nađena na oružju za ubistvo?
Počevši od pedesetih i šezdesetih godina prošlog veka kada je otkrivena DNK kao osnova ljudskih ćelija, a geni su otkriveni kao osnova za DNK i nasledstvo, i stoga ni dva ljudska bića nisu imala iste gene ili DNK, naučnici su shvatili da mogu početi odgovorite na neka od tih pitanja. Na primer, ako su ispitivali genetičku strukturu grupe ljudi koji su imali istu bolest, mogli su doći do nekih zaključaka o sličnosti njihovih gena i zašto su se njihovi geni razlikovali od nekoga ko nije imao tu bolest. Ili, ako su mapirali nečiju DNK, mogli su da ih uporede sa nekim drugim DNK-om i da znaju da li su dvoje ljudi povezana.
Do 2003. godine završen je projekat ljudskog genoma, a naučnici su mogli identifikovati svaki gen u ljudskom telu. Drugi naučnici počeli su da ih uparuju sa medicinskim problemima koje izazivaju. Među najranijim genima koji se mogu identifikovati bili su geni BRCA , za koje se zna da utiču na razvoj raka dojke . Svakodnevno se obavljaju nove nove identifikacije gena.
Kako se otkrivaju ovi uporišta, naučnici mogu početi da vide kako oni utiču na razvoj bolesti ili uslova, i mogu, nadamo se, da jednog dana onda razviju načine za zaustavljanje tih gena od svoje sudbine stvaranja tih medicinskih problema. Ovo su rani dani personalizovane medicine . Personalizovana medicina znači da je genetska šminka osobe ono što utiče na preventivne korake u izbjegavanju bolesti ili na liječenje ili druge medicinske tretmane koji su prilagođeni osobi zasnovanoj na njihovoj genetskoj formi.
Koje vrste genetskih testova postoje?
Neki genetski testovi su već decenijama. Testiranje krvi, pljuvačke, dlake i kože je urađeno decenijama kako bi se sve otkrilo od "whodunnit"? na očetovstvo.
Drugi su bili u upotrebi već nekoliko godina. Genetski testovi skrininga mogu se odvijati prije nego što beba bude zamišljena da bi odredila da li će potomci roditelja biti skloni da razviju određene bolesti ili stanja. Pre inseminacije, žena i muškarac će se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdilo da li će njihova beba razviti genetičku bolest, poput cistične fibroze, srpske ćelije ili Huntingtonove bolesti. Jednom kada saznaju šanse, oni mogu bolje utvrditi da li treba da zamisle tu bebu.
Danas se razvijaju novi testovi za mnoge vrste bolesti koje mogu poboljšati naše znanje o našim zdravstvenim istorijama i eventualno predvideti našu zdravstvenu budućnost. Testovi su razvijeni da bi se utvrdio nečiji rizik za razvoj Alchajmerove bolesti , visokog krvnog pritiska ili raka pluća , ili na primer. Ovakvi testovi su u povoju, a za većinu naučnici se ne slažu sa njihovom tačnošću.
Zašto postoje pitanja o prednostima i nedostacima genetskog testiranja?
Postoji vrlo malo pitanja o pouzdanosti genetskog testiranja za dokaze o krvi, identifikaciji roditelja ili prednatalnim determinacijama, jer su sasvim definitivne i već su se pokazale korisnim.
Postavljaju se pitanja za one testove koji još nisu dokazali svoju vrijednost. Čak i kada se gen može uskladiti sa određenom bolešću, pa čak i ako se može utvrditi da neko poseduje tu verziju gena, to ne garantuje da će ta osoba razviti bolest. Čak i ako bi se moglo dokazati da će neko razviti bolest, možda ne postoji način da se promeni taj razvoj ili čak da se tretira ako ih razvije. To su faktori koji utiču na vrednost testova.
Naučnici i istraživači su definitivno zainteresovani da se obezbedi genetsko testiranje dok razvijaju sve više pristupa personalizovanoj medicini. Što se više testiranja odvija, to ima više dokaza za procedure, procese i tretmane koji mogu ili ne mogu raditi.
Ali danas, postoji mala medicinska vrednost za pacijente da bi testirali svoje gene u pogledu budućeg razvoja bolesti. Ima nekoliko izuzetaka - onih koji imaju za cilj identifikaciju dojke i drugih karcinoma žena, na primjer. Vremenom će se razviti novi, precizniji testovi i naredni koraci za još bolesti i uslove.
Stoga se postavljaju pitanja o tome da li bi neko trebao pregledati svoje gene za ove vrste bolesti danas ili ne. Želećete da budete svesni prednosti i nedostataka genetičkog testiranja.
Koji su genetski testovi?
Za one testove koji su već u redovnoj upotrebi, kao što su očinstvo ili genetsko testiranje pred natalima, postoje dobri rezultati pozitivnog dokumenta. Oni stavljaju ljude u kontrolu informacija koje im pomažu da donose solidne odluke o svojoj budućnosti medicinski, finansijski i zakonski. Imati takvo definitivno znanje je definitivan pro za mnoge ljude.
To važi i za one genetske testove koji se koriste za neke prognoze bolesti, kao što je BRCA testiranje. Žene koje uče da imaju specifične indikatore i dobre šanse da će razviti bolest može donositi odluke na osnovu tog znanja.
I to je najvažniji "pro" za svako genetsko testiranje - znanje. Ako ste neko ko samo želi da zna o mogućnostima, tako da možete donositi odluke, onda biste možda želeli da imate testiranje. Na primer, možda ćete biti testirani za genetske markere za Alchajmerovu bolest. Ako saznate da će vaše telo imati tendenciju da razvije Alzheimerovu bolest, možda biste u svojim mlađim godinama napravili preventivni izbor da biste sebi dali najbolje šanse da ga ne razvijete.
Još jedan pozitivan ishod je taj što će se vaši geni pregledati, vaše informacije će biti stavljene u bazu podataka koji mogu da dele istraživači i naučnici širom svijeta. Oni više saznaju kako da koriste ove informacije kako bi razvili tretman kako bi pomogli našoj djeci, djeci i tako dalje u budućnosti. Zapravo, neki ljudi su voljni da se testiraju jednostavno za dalju nauku, u nadi da će imati koristi svojim potomcima.
Koji su to ugrozi genetskog testiranja?
Jer većina sveta genetskog testiranja i personalizovane medicine je toliko nova, još uvijek ima mnogo pitanja o kojima se ne može riješiti. Takođe, pošto većina genetičkih testova samo pokreće više pitanja, umjesto da daje odgovore, može zapravo stvarati više problema nego što to rešava. Dalje, postoji niz zakonskih i etičkih implikacija koje se tiču genetskog testiranja, od kojih se većina naginje negativnom.
Evo pitanja koja potenciraju probleme:
- Koliko su tačni testovi? Za većinu ne postoje mere tačnosti, a naročito one koje predviđaju vaše zdravlje budućnost. Recimo da ste testirani na potencijal za karcinom pluća i saznajte da ćete ga možda jednog dana razviti. Vi odlučite da ne pušite i ne razvijate ga. Ali ne možete znati da li je test bio ispravan ili pogrešan, jer ste preduzeli korake da ga ne razvijete.
- Ko može prenijeti informacije? Ljekar može naručiti određeni genetski test za vas, ili ga naručiti na Internetu, ili čak kupiti jedan u prodavnici. Ko može pregledati rezultate za vas? Genetičari su obučeni da rade taj prevod, i dok god provedite vrijeme sa jednim da biste saznali šta rezultati znače, možda ćete nešto naučiti od njih. Ali većina lekara nije obučena da ih razume. Ako rezultati stignu u poštu, moraćete da uradite svoja istraživanja da biste razumeli odgovore. Naravno, papirologija će uključivati i odricanja od odgovornosti da se tačnost ne može garantovati. Nadalje, u samom testiranju mogu biti greške.
- Ko poseduje genetsku informaciju? Možda je u vlasništvu vas, pacijenta, ali ga kontrolišu drugi. Ili mogu biti u vlasništvu programera, u kom slučaju mogu da rade ono što žele sa njom - zadržite, prodajte, podelite - šta god požele. Mnogo je zakona koji utiču na genetske informacije do sada. Zakoni koji postoje, GINA, adresiraju samo diskriminaciju i genetski kod.
- Koliko su privatne informacije? Pošto je testiranje tako novo, još ne postoje zakoni kako bi se utvrdilo kako se informacije mogu koristiti, pa samim tim i da li će biti primenjeni zakoni o privatnosti i sigurnosti HIPAA.
- Šta ćete uraditi sa informacijama? Nekoliko testova predviđanja bolesti donose rezultate koji su izvodljivi, uz mogućnost izuzetaka taktike prevencije kao što su upravljanje težinom, ne pušenje, dobijanje vježbi i drugi - svi dobri koraci bez obzira na rezultate testa gena. Niti su predloženi tretmani za veliku većinu ovih testova - takvi testovi koji će na kraju rezultirati personalizovanim pristupima za pacijente. Sa nekoliko izuzetaka, ti personalizirani tretmani još uvek nisu dostupni.
Kako se vrijeme nastavlja, biće razvijeno više testova, stvorit će više zakona za njihovo rješavanje, a personalizirana medicina postaje efikasan pristup liječenju ljudskih bića za medicinske probleme. Ali za sada, pacijenti moraju preispitati prednosti i nedostatke genetskog testiranja za sebe da odluče da li je pravi korak za njih.