U Sjedinjenim Američkim Državama, uprkos velikim nadama, naš sistem zdravstvene zaštite i dalje općenito radi kao model za sve veličine. Neki ovo govore kao model populacije. Ova paradigma predlaže da u većini ljudi, bolesti - ako je to obična prehlada ili rak - ima zajedničku predviđenu putanju, a većina ljudi će imati koristi od homogenog terapijskog tretmana.
Ako određeni tretman ne uspije, onda je propisan drugi najverovatniji uspješni tretman.
Ovo se nastavlja dok se bolest ne oslobodi. Tretmani se postavljaju na osnovu dostupnih statistika stanovništva, a korištenje suđenja i greške sve dok pacijent nije dobro. U ovom modelu medicine retko se razmatraju lične karakteristike, faktori rizika, izbori načina života i genetika. Prema tome, postupak liječenja neće biti idealan u svim slučajevima, neuspjeh onih koji ne odgovaraju "prosječnim" parametrima.
Personalizovana medicina, s druge strane, zagovara prilagođavanje zdravstvene zaštite. Cilj je da spreči bolesti, kao i prilagođene tretmane pojedincu, tako da bolest ili bolest može biti ciljana na način koji obećava najveću šansu za uspeh na osnovu atributa pojedinca. Osnovna pretpostavka ovog pristupa je personalizovana medicina (PM) uzima u obzir da lekovi i intervencije imaju različitu efikasnost na osnovu osobe koja se leči.
Zdravstvene tehnologije u doba genomike
Sada kada nauka poseduje kompletnu mapu svih gena u telu, personalizovana medicina se manifestuje kao realnost.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma naglašava da personalizovana medicina podrazumeva upotrebu pacijentovog genetičkog profila kako bi vodio odluke u vezi prevencije, dijagnoze i liječenja.
Savremena zdravstvena tehnologija sada omogućava pregled genoma pojedinca kako bi se otkrile specifične karakteristike ili abnormalnosti.
Javna objavljivanja Angeline Jolie o prenošenju mutacije BRCA1 gena, koja je stavila na visok rizik od raka dojke i raka jajnika, dovela je neke od ovih koncepcija javnosti. Izbor na osnovu genskog tipa možda još uvek nije norma u svakodnevnoj zdravstvenoj praksi, ali postaje sve prisutnija.
Onkologija je područje medicine u kojem tehnologija DNA sekvenciranja ima mnogo potencijala. Na primer, za karcinom pluća, postoji mnogo personalizovanih opcija liječenja koje su sada dostupne na osnovu različitih biomarkera pluća pluća. Ako postoji medicinska indikacija, genetski testovi često mogu biti pokriveni osiguranjem, posebno ako postoji lek koji je odobrila FDA ili lečenje koje je vezano za genetsku mutaciju.
Nedavno su istraživači takođe koristili DNK sekvenciranje kako bi uspostavili vezu između virusa goveđeg leukemije (BLV) i raka dojke. Ranije se verovalo da ovaj virus stoke ne može zaraziti ljude. Međutim, studija koju su sprovodili Univerzitet Kalifornija, Berkeley i Univerzitet u New South Walesu iz Sidneja pokazali su da BLV može biti prisutan u ljudskom tkivu od tri do deset godina prije nego što se dijagnostikuje dijagnoza, što ukazuje na jaku korelaciju.
Medicinska nega usmerena na genome postaje sve više iskorišćena zahvaljujući razvoju tehnologija sledeće generacije sekvenciranja (NGS).
Prema Nacionalnom istraživačkom institutu za ljudski genome, sekvencioniranje celokupnog genoma može se izvršiti za manje od 24 sata za manje od 1,000 dolara. Genetske usluge postale su preciznije i pristupačnije i sada se koriste u javnim i privatnim institucijama. Međutim, još uvijek treba riješiti brojne izazove. Na primer, mnogi lekari možda nemaju mogućnosti za obuku i nisu upoznati sa novim tehnologijama. Neki stručnjaci takođe upozoravaju da treba postojati ravnoteža između nade i uzbuđenja i da etička pitanja treba strogo pratiti.
Novi organ iz sopstvenih ćelija
Možda jedna od najsenzacionalnijih inovacija u oblasti personalizovane medicine štampa trodimenzionalne organe iz sopstvenih ćelija. Predviđa se da će za oko 10 do 15 godina organi biti rutinski proizvedeni iz ćelija požetih od pacijenata koristeći 3-D tehnologiju bioprintinga. U budućnosti, transplantacije organa bi se eventualno mogle zameniti prilagođenim organskim rastom.
Anthony Atala, MD, direktor Instituta za regenerativnu medicinu Wake Forest (WFIRM), već je pokazao da se transplantabilni bubrezi mogu proizvoditi pomoću takve tehnike, pomažući u smanjivanju krize zbog nedostatka organa. Trenutno, naučnici u WFIRM-u su inženjering preko 30 različitih tkiva i organa koji se mogu koristiti kao zamenski organi. Organovo, kompanija koja radi na personalizovanom bioprintiranom ljudskom tkivu, do sada je proizvela 3-D modele jetre koja ostanu funkcionalna i stabilna do 60 dana, što je poboljšanje od ranije utvrđene funkcionalnosti od 28 dana. Štampano tkivo jetre može se koristiti za testiranje lijekova, nudeći alternativu eksperimentima na životinjama i in vitro. Takođe nudi novu nadu ljudima sa različitim genetičkim uslovima koji mogu imati koristi od transplantacije. U 2016. godini, kineski naučnici uspešno su odštampali deo lijevog atriuma srca (lijevi atrijalni dodaci). Okluzija ovog dela može imati ulogu u sprečavanju moždanog udara kod pacijenata sa atrijalnom fibrilacijom. Izgleda da 3-D tehnologija može ponuditi poboljšanu prezentaciju pojedinačnog lijevog atrijalnog dodatka u poređenju sa konvencionalnim metodama za snimanje. Ovo je od suštinskog značaja za hirurge jer im je potrebna precizna preoperativna referenca pre nego što počnu sa postupkom okluzije.
Mobilna tehnologija i personalizovana medicina
Eric Topol, direktor i profesor genomike na Institutu za Translational Science Scripps, opisuje sada sveobuhvatne pametne telefone kao središte buduće medicine. Mobilne telefone i mobilne periferije mogu se koristiti kao biosenzori - merenje krvnog pritiska, srčanog ritma, nivoa šećera u krvi i čak talasa mozga - kao i funkcionisanje ličnog skenera kao što je otoskop ili ultrazvuk. Ljudi sada mogu samostalno izvršiti mnoge mere, kad žele i gde je najpogodnije za njih. Oni mogu pregledati i tumačiti svoje podatke bez potrebe da posjećuju doktora, čineći zdravstvenu zaštitu sve više ličnim i individualnim.
Etička pitanja oko razvoja personalizovane medicine
Od zime personalizovane medicine razmatrana su nekoliko ograničenja ovakvog pristupa. Neki stručnjaci tvrde da nosi rizik od smanjenja lijekova do molekularnog profiliranja. Pravilno izvedena tradicionalna medicinska praksa već treba uključiti stepen personalizacije posmatrajući svoje jedinstvene karakteristike, medicinsku istoriju i društvene okolnosti. Mnogi sociologi i bioetičari veruju da etiketa "personalizovana medicina" može uključiti radikalni pomak odgovornosti prema pojedincu, potencijalno odbacujući druge društveno-ekonomske faktore koji su važni za ispitivanje. Pristup u nekim slučajevima može doprinijeti kulturi "krivičnog djela žrtve", stvarajući stigmatizaciju pojedinih grupa ljudi i oduzimanje javnih sredstava od inicijativa koje pokušavaju da se bave socijalnim razlikama i nejednakosti koje takođe utječu na zdravlje.
U članku objavljenom od strane Hastings Centra - istraživačkog instituta koji se bavi etičkim i socijalnim pitanjima u zdravstvu, nauci i tehnologiji - istaknuto je da postoje određena pogrešna očekivanja oko personalizirane medicine. Malo je verovatno da ćete u budućnosti moći da primate jedinstveni recept ili lečenje specifično za vas. Personalizovana medicina više govori o klasifikaciji ljudi u grupe na osnovu genomskih informacija i gledajući na vaše zdravstvene rizike i odgovore na tretman u kontekstu te genetičke grupe.
Mnogi ljudi su zabrinuti što bi se klasifikovali kao članovi određene podgrupe, na primer, mogli bi povećati stopu osiguranja ili učiniti manje poželjnim kandidatom za posao. Ova razmatranja nisu neosnovana. Personalizovana medicina ide ruku pod ruku sa povećanom akumulacijom podataka, a sigurnost podataka ostaje izazov. Štaviše, biti u određenoj podgrupi može vas obavezati da učestvujete u programima provere kao stvar društvene odgovornosti koja donekle smanjuje slobodu ličnog izbora.
Postoje i potencijalne etičke implikacije za doktore koji se bave genomskim informacijama. Na primjer, lekari će možda morati razmišljati o povlačenju nekih dijelova informacija koje nemaju medicinsku pomoć. Proces otkrivanja zahtijeva neku pažljivu montažu kako bi se spriječilo zbuniti ili plašiti pacijenta dalje. Međutim, to bi moglo signalizirati povratak paternalističkoj medicini tamo gde lekar odlučuje šta je najbolje za vas i šta vam treba reći. Očigledno je da postoji potreba za solidnim etičkim okvirom u ovoj oblasti, kao i potrebom za pažljivim nadzorom kako bi se osiguralo da su brige uravnotežene sa koristima.
> Izvori
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Prospektivni slučajni test koji ispituje korišćenje zdravstvene zaštite kod osoba koje koriste više biosenzora sa pametnim telefonom. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovine leukemija, povezani sa rakom dojke kod australijskih žena i identifikovani prije razvoja raka dojke. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Personalizovani lekovi: Predviđanje rizika, ciljane terapije i mobilne zdravstvene tehnologije. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR i Settersten RA. Od 'personalizovane' do 'precizne' medicine: etičke i društvene implikacije retoričke reforme u genomskoj medicini . Izveštaj Hastings Centra , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A, i sar. Sledeća generacija sekvenciranja u onkologiji: genetska dijagnoza, predviđanje rizika i klasifikacija raka. Međunarodni časopis za molekularne nauke , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Vrijednost 3D štampanih modela lijevog atrijalnog dodatka korištenjem 3D transezofagealnih ehokardiografskih podataka u lijevom atrijalnom dodacu Okluzija: Primjene u doba stvarno personalizovanog Medicina. Kardiologija , 2016; 135 (4): 255-261.