Urođeni hipotiroidizam se odnosi na hipotiroidizam - nedostatak ili nedostatak hormona štitaste žlezde - pri rođenju.
U eri skrininga novorođenčadi, kongenitalni hipotiroidizam je izuzetno retko. Ipak, ako je prisutno, posebno je važno da se dijagnostikuje brzo i pravilno tretira se . Neuspešno i blagovremeno tretiranje kongenitalnog hipotiroidizma može negativno uticati na IQ i neurološki razvoj.
Kongenitalni hipotiroidizam je zapravo jedan od najčešćih, ali još uvek tretiranih uzroka mentalne retardacije širom sveta.
Postoje dva glavna oblika kongenitalnog hipotiroidizma: trajni kongenitalni hipotiroidizam i prolazni kongenitalni hipotiroidizam.
Stalni kongenitalni hipotiroidizam
Ova vrsta hipotiroidizma zahteva doživotni tretman i ima niz uzroka:
- Najčešći uzrok kongenitalnog hipotiroidizma je defekt ili abnormalni razvoj štitne žlezde, poznat kao dysgenesis. Konkretno, najčešći nedostatak je abnormalno locirana (ektopična) tiroidna tkiva. Otprilike dve trećine kongenitalnog hipotiroidizma rezultat je disgeneze.
- Neke od dojenčadi naslediti nedostatke u sposobnosti sintetiziranja i tajnog hormona štitaste žlezde. Oni čine približno 10 procenata slučajeva kongenitalnog hipotiroidizma.
- Kongenialni hipotiroidizam može biti zbog defekta mehanizma transporta hormona štitnjaka.
- U nekim novorođenčadima, centralni hipotiroidizam, koji podrazumeva hipotalamičke ili hipofizne probleme, je uzrok kongenitalnog hipotiroidizma.
Prelazni kongenitalni hipotiroidizam
Smatra se da 10 do 20 procenata novorođenčadi koji su hipotiroid imaju privremeni oblik stanja poznatog kao prolazni kongenitalni hipotiroidizam.
Prelazni hipotiroidizam kod novorođenčadi ima nekoliko uzroka:
- Nedostatak joda kod novorođenčeta, što je rezultat nedovoljnog unosa joda u majku
- TSH-receptor blokirajuća antitela (TRB-Ab) kod trudnice sa autoimunim bolestima štitne žlezde, obično Gravesova bolest, prenoseći preko placente i utičući na tiroidnu funkciju fetusa, uzrokujući hipotiroidizmu pri rođenju. Ovo se ne dešava kod svih žena sa autoimunim bolestima štitne žlijezde. Tipično, kada se to desi, hipotiroidizam se otopi oko jednog do tri mjeseca nakon rođenja, jer se antitela majke prirodno raščišćavaju od deteta.
- Anttiroidne droge (PTU, metimazol) uzimane od trudnice koja je hipertiroidna, koja prolazi kroz placentu, uzrokujući hipotiroidizmu kod novorođenčeta. Obično, hipotiroidizam se rešava nekoliko dana nakon porođaja, a normalna funkcija tiroidne funkcije se vraća u roku od nekoliko nedelja.
- Izloženost fetusa ili novorođenčadi veoma visokim dozama joda, što može izazvati prolazni hipotiroidizam. Ova vrsta izloženosti joda rezultat je upotrebe lekova zasnovanog na jodu kao što je amjodaron (koji se koristi za lečenje neregularnih srčanih ritma) kod majke ili bebe ili upotrebe antiseptičkih sredstava ili kontrastnih sredstava koja sadrže jod.
Znaci i simptomi
Većina novorođenčadi sa kongenitalnim hipotireoidizmom nema nikakvih znakova ili simptoma stanja.
Ovo je zbog prisustva nekog majčinog hormona štitnjaka, ili neke rezidualne funkcije štitne žlezde.
Ali, klinički znaci i simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Povećana telesna težina
- Povećan obim glave
- Letargija (nedostatak energije, većina vremena spava, izgleda umoran čak i kada budete budni)
- Sporo pokret
- Hrišćan plač
- Problemi hranjenja
- Perzistentna konstipacija, napeta ili puna na dodir
- Povećan jezik
- Suva koža
- Niska temperatura tela
- Produžena žutica
- Goiter ( uvećana štitna žlezda )
- Abnormalno nizak tonus mišića
- Puffy face
- Hladne ekstremitete
- Debela gruba kosa koja se nizka na čelu
- Veliki fontanel (meko mesto)
- Hernirano stomak
- Nema nikakvog porasta, neuspjeha
Urođeni hipotiroidizam je češći kod dece koja imaju druge kongenitalne malformacije (uglavnom povezane sa srcem) i Downov sindrom.
Detekcija i dijagnoza
Urođeni hipotiroidizam najčešće se otkriva skriningom novorođenčeta, obično se postiže testom pete koji se vrši u roku od nekoliko dana od porođaja. Test se obično prati u roku od dve do šest nedelja nakon rođenja.
Prema medicinskim referencama UpToDate :
"Skrining svih novorođenčadi je sada rutina u svih 50 država Sjedinjenih Država, Kanade, Evrope, Izraela, Japana, Australije i Novog Zelanda i trenutno se razvija u istočnoj Evropi, Južnoj Americi, Aziji i Africi. Na primer, godišnje se pregleda više od 4 miliona beba, što dovodi do otkrivanja 1000 novorođenčadi sa kongenitalnim hipotireoidizmom. Procjenjuje se da se svake godine detektuje 12 miliona dojenčadi i 3.000 s hipotiroidizmom godišnje. "
Kada početni test za testiranje krvi identifikuje potencijalni problem, nadgledanje obično uključuje dodatni rad krvi i može uključivati i druge testove, kao što su testovi za testiranje tiroidne žlezde . UpToDate ima obimne detalje o različitim dijagnostičkim procedurama koje se koriste za potvrđivanje urođenog hipotiroidizma i procjenu njegovih uzroka.
Reč od
Ako imate dijete rođenog sa kongenitalnim hipotiroidizmom, koja je njegova prognoza? Ako se stanje deteta detektuje na rođenju i brzo se leči, prognoza je odlična. Prema istraživanju, djeca detektovana po rođenju koja primaju rani tretman obično imaju normalan rast i razvoj, a većina studija ne pokazuje razliku u IQ-u.
Međutim, neke studije su pronašle blago smanjenje verbalnih, matematičkih i IQ rezultata, kao i blagi deficiti u pamćenju i pažnji kod nekih dece koja su sporije rekonstruisana normalnim nivoima štitne žlezde zbog odložene dijagnoze ili niže početne doze. Zbog toga je rano i dovoljno lečenje kongenitalnog hipotiroidizma posebno važno.
Izvor:
> LaFranchi, Stephen. "Kliničke karakteristike i otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma." UpToDate .