Epilepsijski sindromi su uslovi koje karakterišu obrasci napada i eventualno drugi srodni simptomi. Ako doživite periodične napade, korisno je da vaš medicinski tim sazna da li imate jedan od sindroma epilepsije jer postoje specifični pristupi tretmanu koji su korisni za svaku od njih.
Juvenilna mioklonska epilepsija je jedan od priznatih sindroma epilepsije i jedan je od najčešćih.
Ako ste vi ili dijete dijagnosticirani, vaši simptomi mogu biti zastrašujući, frustrirani i možda izgledaju nepovezani jedni s drugima - ali mnoga iskustva koja imate imaju deo ovog stanja i postoji efikasan medicinski tretman.
Simptomi
Juvenilna mioklonska epilepsija karakteriše tri vrste napada, koje počinju u detinjstvu, obično između 5 i 15 godina. Jedna od karakteristika sindroma je to što se tipovi napada dešavaju dok deca postanu adolescencije i odrasli.
Napadi od odsustva
Djeca sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom mogu početi sa napadima odsustva, koje se u ranom detinjstvu često nazivaju i petit mal napadi. Ovi napadi se posmatraju kao epizode "zoniranja" tokom kojih dete nije svjestan okoline i ne može da odgovori na nekoliko sekundi.
Napadi od odsustva su kratki i nisu praćeni nenormalnim ili nerednim fizičkim pokretima, tako da mogu ostati neprimećeni.
Ako dijete u više navrata ima napade za odsustvo, roditelji i nastavnici mogu prepoznati da ove epizode nisu jednostavno sanjanje za danom i da su nevoljne promjene u svesnosti.
Myoklonski napadi
Ovi napadi obično počinju da se javljaju nekoliko godina nakon napada od odsustva. Oni se sastoje od naglih kretanja pokreta ruku, nogu ili tela, kao i smanjenog nivoa svesti.
Ponekad se javljaju tokom perioda zaspanosti, bilo kada zaspi ili kada se budite od spavanja.
Generalizovani napadi toničnog klona
Nekoliko mjeseci do nekoliko godina nakon početka miokloničnog napada, mladi ljudi sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom počinju da dožive generalizovane tonikalne klonične napade ili često se nazivaju velikim epilepsijama . Ovi napadi su intenzivniji, uključujući nehotične pokrete i krutost tela, uz smanjenje svesti ili propuštanje.
Ljudi sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom mogu imati epizode u kojima se više od jednog tipa napada dešava sekvencijalno u roku od nekoliko minuta.
Dijagnoza
Dijagnoza juvenilne mioklonske epilepsije zasnovana je na brojnim faktorima koji karakterišu ovaj sindrom. Faktori koje će vaš lekar uzeti u obzir prilikom utvrđivanja da li imate maloletnu miokloničku epilepsiju uključuju:
- Vrste napada i kombinacija tipova napada koji doživljavate
- Starost na kojoj se pojavljuju napadi
- EEG obrasci tokom buđenja i spavanja
- Porodična istorija napada
Tip miokloničnog napada je znak zaštitnog znaka juvenilne miokloničke epilepsije, ali se mioklonički napadi mogu javiti i kod drugih epilepsijskih sindroma.
Pored toga, više od polovine osoba koje imaju juvenilnu miokloničku epilepsiju imaju abnormalne obrasce aktivnosti moždanog talasa, koje se vide na elektroencefalogramu (EEG.)
Ovi EEG obrasci su normalna aktivnost pozadine sa pratećim generalizovanim proticnim talasima, višestrukim kompleksima valova i / ili fokalnih pražnjenja dok budete budni. Spavanje EEG studije mogu pokazati obrazac višestrukih kompleksa kompleksa-valova ili kompleksa od 3 do 4 Hz.
MRI mozga osobe sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom ne ukazuje na nijedan specifičan obrazac koji ukazuje na dijagnozu. Noviji oblici sofisticiranih studija mozga mogu pokazati određene karakteristike u maloljetnoj miokloničnoj epilepsiji, ali istraživanje ovih trendova je i dalje prilično novo, te zato nema definitivnih kriterijuma za maloletnu miokloničku epilepsiju zasnovanu na studijama na slikama mozga.
Uloga genetike
Sve u svemu, postoji nasledna tendencija za maloletnu miokloničku epilepsiju. Ljudi koji ga imaju imaju višu od prosečne šanse da imaju članove porodice sa bilo kojom vrstom epilepsije.
Specifični geni ili obrasci nasleđivanja nisu definitivno identifikovani kao odgovorni za maloletnu miokloničku epilepsiju, ali postoje tri genetske abnormalnosti koje mogu biti povezane sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom: rs2029461 SNP u GRM4 ; rs3743123 u CX36 i rs3918149 u BRD2 .
Tretman
Postoji nekoliko pristupa za tretman koji dolaze u igru.
Lekovi
Postoje efikasni lijekovi protiv liječenja. To uključuje valprosku kiselinu, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin i klonazepam.
Većina ljudi koji imaju maloljetnu miokloničku epilepsiju trebaju uzimati samo jedan lek protiv liječenja, koji se opisuje kao monoterapija. Ako doživite neželjene efekte, vaš lekar će vas prebaciti na drugi lek. Ako ne doživite adekvatno poboljšanje vaših napada, vaš lekar će možda ili promeniti recept na drugi lek ili preporučiti kombinaciju više od jednog lijeka za optimalnu kontrolu epilepsije.
Upravljanje životnim stilom
Uopšte, kao i kod mnogih ljudi koji imaju epilepsiju, postoje neki faktori načina života koji mogu pogoršati epilepsiju. Najčešći triggers za zaplene kod maloletne miokloničke epilepsije uključuju lišavanje sna, upotrebu alkohola, uzimanje lekova za koje je poznato da povećavaju rizik od napada, i izlaganje treperenjima i ozbiljnom stresu. Izbjegavanje ovih triglora načina života je važna komponenta prevencije napade.
Lijekovi koje treba izbjegavati
Interesantno je da je poznato da je nekoliko lekova protiv epilepsije pogoršalo zaplene juvenilne mioklonske epilepsije. Karbamazepin, okscarbazepin i fenitoin mogu pogoršati epileptične napade i mioklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabin i vigabatrin takođe mogu pogoršati epileptične napade, uključujući i generalizirane napade i zbog toga se obično ne propisuju za ovo stanje.
Surgery
Generalno, operacija epilepsije nije uobičajeni pristup lečenju maloljetničke mioklonske epilepsije. Međutim, u nekim slučajevima, opcija je ako se napad ne poboljša sa lekovima.
Prognoza
Napadi juvenilne miokloničke epilepsije su obično samo-ograničeni, što znači da se završavaju samostalno bez preterano produženih ili opasnih. Naravno, uzimanje napada, čak i za kratko vreme, treba nešto shvatiti ozbiljno. Stoga, ako imate malokrvnu miokloničnu epilepsiju, morate uzimati lekove da smanjite težinu i učestalost napada.
Vremenom, mnogi mladi odrasli čiji je dijagnostikovan mladunčana mioklonička epilepsija doživljavaju neka poboljšanja epilepsije, a oko 10 do 30 posto poboljšavaju dovoljno da lekovi više ne trebaju tokom čitavog života.
Osobine povezane sa maloletnom miokloničnom epilepsijom
Ličnost
Neke istraživačke studije su primetile da djeca i mladi sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom mogu imati određeni stepen smanjene društvene svijesti ili problema sa međuljudskim odnosima. Međutim, ove osobine nisu konzistentne za sve osobe koje imaju sindrom, a čini se da ne postoje povezani urodni deficiti u ponašanju. Neki medicinski istraživači sugerišu da je psihološki uticaj življenja sa napadima kao mladi odrasli možda razlog za neke od posmatranih psihosocijalnih problema.
Intelligence
Kognitivne sposobnosti i mere inteligencije ljudi sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom su u proseku iste kao kod vršnjaka koji nemaju epilepsiju.
Poremećaji spavanja
Postoje poremećaji spavanja u vezi sa maloletnom miokloničnom epilepsijom. Ovi poremećaji mogu dovesti do manje efikasnog sna, koji se manifestuje kao umor. Lekovi koji se koriste za kontrolu epilepsije imaju pozitivan uticaj na ove probleme spavanja.
Reč od
Epilepsija izaziva stres, neizvjesnost i zabrinutost za one koji imaju stanje i za svoje roditelje. Činjenica da je juvenilna mioklonička epilepsija prepoznatljiv epilepsijski sindrom sa poznatim tretmanom i prognozom može olakšati neku od te nesigurnosti.
Život sa epilepsijom zahtijeva prilagođavanje načina života, uključujući i izbjegavanje epilepsijskog pokretača, konzistentno uzimanje ljekova kao što je propisano, jer su u potrazi za neželjenim efektima pri započinjanju novih lijekova i svjesnosti o mjerama sigurnosti koje utiču na opasnost vožnje i opadanja. Ogromna većina ljudi koji žive sa maloljetnom miokloničnom epilepsijom doživljavaju dobru kontrolu nad napadom lekova i mogu živeti zdrav i produktivan život bez značajnih ograničenja.
> Izvori:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Koncepti i kontroverzi maloletne mioklonske epilepsije: još uvijek > zagonetska > epilepsija. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, i sar. Genetička osetljivost kod maloletne mioklonske epilepsije: Sistematski pregled studija genetičke asocijacije. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.