Grupa poremećaja koja prouzrokuje nedostatak telesne kontrole
Episodična ataksija je grupa neobičnih poremećaja koji uzrokuju periode tokom kojih osoba nije u stanju da kontroliše telesne pokrete ( ataksiju ). Postoji osam tipova epizodične ataksije, ali prva dva su najpoznatija.
Epizodna Ataksija Tip 1
Čarolije nestabilnosti uzrokovane epizodom ataksije tipa 1 (EA1) obično traju samo nekoliko minuta odjednom. Ove periode se često dovode do vežbanja, kofeina ili stresa.
Ponekad može doći do poremećaja mišića (miokimija) koja dolazi sa ataksijom. Simptomi obično počinju u adolescenciji.
Episodična ataksija tip 1 je uzrokovana mutacijom kanala-jonskog kanala. Ovaj kanal obično dozvoljava električnu signalizaciju u nervnim ćelijama, a ovi signali mogu postati abnormalni kada se kanal menja genetskom mutacijom. Najlakši način za testiranje EA1 je genetsko testiranje. MRI se može uraditi da bi se isključili drugi potencijalni uzroci ataksije, ali u slučaju EA1, MRI će pokazati blago skupljanje sredine cerebeluma koji se zove vermis.
Epizodična Ataksija Tip 2
Episodična ataksija tip 2 (EA2) povezana je sa napadima teške vrtoglavice, a ponekad mučenjem i povraćanjem koje traje od nekoliko sati do dana. Nistagmus, stanje u kojem se oči pomera ponovljivo i nekontrolisano, može biti prisutno ne samo tokom, već i između napada. Za razliku od EA1, epizodna ataksija tip 2 može dovesti do povrede cerebeluma, deo mozga koji je odgovoran za koordinaciju.
Zbog ove polako pogoršavajuće štete, ljudi sa EA2 mogu izgubiti dobrovoljnu kontrolu mišića između njihovih periodičnih napada. Kao i EA1, ljudi sa EA2 obično prvi osećaju simptome u adolescenciji.
Episodična ataksija tip 2 izaziva mutacija u kalcijumskom kanalu. Ovaj isti kalcijumski kanal je takođe mutiran u drugim bolestima kao što je spinocerebelarna ataksija tipa 6 i familijarna hemiplegična migrena .
Neki ljudi sa EA2 takođe imaju simptome koji podsećaju na te druge bolesti.
Druga epizodna ataksija
Preostala epizodna ataksija, tipovi EA3 do EA8, veoma su rijetki. Mnoge manje poznate epizodne ataksije su vrlo slične po izgledu EA1 i EA2, ali imaju različite genetske mutacije kao uzrok. Svaki od ovih podtipova prijavljen je samo u jednoj ili dvije porodice.
- EA3 imaju kratke napade koji uključuju nedostatak koordinacije mišića i kontrole, sa vrtoglavicom i poremećajem mišića.
- EA4 je više poput EA2, sa neuobičajenim pokretima oka kao što je nistagmus koji se nastavlja čak i kada nema aktivnog napada, iako su napadi relativno kratki. EA4 je jedinstvena po tome što ne reaguje dobro na tretmane koji se koriste za druge epizodne ataksije.
- EA5 ima napade koji se odvijaju satima kao što je EA2. Prijavljeno je u francuskoj kanadskoj porodici.
- EA6 je uzrokovana mutacijama koja takođe mogu biti povezana sa napadima , migrenom i hemiplegijom , opet kao EA2.
- EA7 je identifikovan u samo jednoj porodici i veoma je poput EA2 osim što je neurološki pregled normalan između napada.
- EA8 pokazuje svoje simptome u ranom detinjstvu sa napadi trajanja od nekoliko minuta do celog dana. Nalazi se u jednoj porodici i odgovara na klonazepam.
Dijagnoza epizodične ataksije
Pre nego što se postigne dijagnoza relativno retkog poremećaja kao što je epizodična ataksija, treba ispitati druge često uzroke ataksije. Međutim, ako postoji jasna porodična istorija ataksije, možda je vredno dobiti genetsko testiranje.
Većina lekara preporučuje rad sa genetskim savetnikom kada traži ovakvo testiranje. Dok rezultati genetskog testa mogu izgledati direktno, često su važne nijanse koje bi inače mogle biti zanemarene. Važno je znati šta genetski test znači ne samo za vas već i za vašu porodicu.
Tretman
Simptomi EA1 i EA2 poboljšavaju se sa acetazolamidom, lekom koji se obično koristi kao diuretik ili pomaže u promeni nivoa kiselosti u krvi.
Dalfampridin se takođe pokazao efikasnim u epizodnoj ataksiji tipa 2. Fizikalna terapija može biti korisna za upravljanje ataksijom kada je prisutna.
Dok epizodična ataksija nije česta, dijagnoza ima implikacije i za pacijenta i za njihovu porodicu. Važno je da neurologi i pacijenti razmišljaju o epizodnoj ataksiji kada postoji porodična istorija nespretnosti.
Izvori:
> Choi KD, Choi JH. Epizodična ataksija: Kliničke i genetske karakteristike. Časopis poremećaja pokreta . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Randomizovano ispitivanje 4-aminopiridina u EA2 i srodne familijarne epizodne ataksije. Neurologija 2011; 77: 269.