Kada Vaš Hipotalamus ne može pravilno da radi
Kalmanov sindrom pogađa muškarce češće od žena, koji utiču na oko 1 od 8.000 do 10.000 mužjaka i 1 u 40.000 do 70.000 žena širom svijeta.
Kalmanov sindrom može biti nasleđen ili se može desiti kod nekoga bez porodične istorije poremećaja. Najčešći nasledni oblik je X vezan oblik . KAL1 gen na X hromosomu je odgovoran za ovaj oblik.
Sledeći najčešći nasledni oblik je zbog mutacije u KAL2 genu na hromozomu 8. On se nasleđuje na autosomalan dominantan način. Treći nasledni oblik Kalmanovog sindroma je zbog mutacije KAL3 gena i nasledjen je kao autosomni recesivni poremećaj. Tačna lokacija KAL3 gena još nije otkrivena.
Simptomi
U Kalmanovom sindromu, deo mozga, hipotalamus, nije u mogućnosti da radi ispravno. Ovo uzrokuje simptome, uključujući:
- neuspjeh prolazi kroz pubertet
- nema osećaja mirisa (anosmia) ili vrlo slabe sposobnosti za miris (hipposija)
- nepotpisane testice (kriptorhidizam) kod muškaraca
- mali penis ( mikrofalus ) kod mužjaka
- menstruacija nikada ne počinje kod žena (nazvana primarna amenoreja)
- istovremeni pokret oba ruka (zvani bimanual synkinisis) pogađa oko jednu petinu muškaraca sa poremećajem
Postoje drugi simptomi koji se javljaju često, kao što su rođeni sa samo jednim bubregom ili sa osteoporozom (slabe kosti).
Dijagnoza
Ako neko ne prođe kroz pubertet, on ili ona se upućuju na endokrinologa za dijagnozu i negu. Ova vrsta doktora specijalizovana je za hormonske poremećaje i može utvrditi tačno zašto pubertet nije došlo.
Postoji mnogo razloga zbog kojih neko možda ne prolazi kroz pubertet. Međutim, Kalmanov sindrom je jedini povezan sa sposobnošću mirisa.
Obično je lako odrediti da li Kallmannov sindrom može biti prisutan obavljanjem testa mirisa.
Postoje dve vrste mirisa testova. Jedna koristi male bočice koje imaju različite supstance u njima; drugi test koristi kartice "grebanje i sniff". Oba testa koriste supstance koje imaju jake mirise koje većina svima zna, kao što je kafa. Ako osoba koja se testira ima normalan osećaj mirisa, onda je prisutan još jedan poremećaj pored Kalmanovog sindroma.
Fizički pregled će pokazati da li su nedozvoljene testice ili male genitalije prisutne kod mužjaka. Porodična istorija Kalmanovog sindroma bila bi važan pokazatelj dijagnoze. Test krvi radi merenje nivoa luteinizirajućeg hormona (LH) i folikle-stimulirajućeg hormona (FSH), kao i testosterona ili estrogena. Svi ovi hormoni su važni za normalan seksualni razvoj. Veoma niski nivoi ovih hormona znače da postoji problem sa hipotalamusom ili hipofiznom žlezdom u mozgu.
U Kallmannovom sindromu, nedostatak osećaja mirisa je zbog odsustva struktura zvanih olfaktornih sijalica u mozgu. Skeniranje glave magnetne rezonance (MRI) glave može pokazati da li su ove strukture prisutne ili ne.
Tretman
Lečenje Kalmanovog sindroma fokusira se na zamenu hormona koji nedostaju.
Za muškarce, ili testosteron ili hCG se daje injekcijom u rasporedu. Za žene, tablete estradiol se uzimaju svakodnevno. Progesteron tablete se takođe uzimaju dnevno tokom prvih 14 dana svakog meseca kako bi kreirali menstrualni ciklus. Alternativa uzimanju dve vrste tableta je korišćenje kontraceptivnih pilula koje sadrže i estrogen i progesteron. Za muškarce i žene, drugi tretmani su dostupni za neplodnost. Odgovarajući tretman pojedinaca s Kalmanovim sindromom omogućava im postizanje normalnog reproduktivnog zdravlja.
Izvori:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima>> Šegem > i Kamel Ajlouni. "Klinički i nasleđni profili Kalmanovog sindroma u Jordanu". Reproduktivno zdravlje 1 (2004): ePub.
> "Kallmannov sindrom." Raka baza podataka. Nacionalna organizacija za retke poremećaje. 6. februar 2008
> Saunders, Mark. "Razumijevanje Kalmanovog sindroma - odgovara vaša pitanja." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. februar 2008