Bolest i dalje nije u potpunosti shvaćena
Film iz 1992. godine " Lorenzo's Oil " donio je rijetki poremećaj pod nazivom adrenoleukodistrofija (ALD) na svetsku pažnju. To je progresivni degenerativni poremećaj mielina, što znači da mielin, "izolacija" oko živaca, vremenom razbija. Bez mielina, živci ne mogu normalno da funkcionišu, ili uopšte. Nažalost, telo ne može da povećava zamenu mielina, pa je poremećaj progresivan - postaje sve gori tokom vremena.
Kakav je bio film "Lorenzovo ulje"?
Šta uzrokuje ALD, a ko ga razvija?
ALD je nasleđeni recesivni genetski poremećaj povezan sa X hromozomom . Zbog načina na koji funkcioniše genetsko nasleđe , samo dečaci imaju najteži oblik ALD-a. Poremećaj ostavlja tijelu nesposoban da razbije velike molekule masnoće, bilo onih koje telo čini ili koje ulaze u tijelo kroz hranu. Istraživanja su pokazala da je ovo najverovatnije zbog nosivog proteina koji ne radi ispravno i nosi molekule masnih kiselina tamo gde će biti razbijene. Molekuli masti izgrađuju i zatvaraju ćelije i povređuju nervne ćelije u mozgu i kičmenu moždinu . ALD utječe na oko jednu od 20.000 mužjaka.
Jedan gen, nazvan ABCD1, je identifikovan kao povezan sa ALD. Genetsko testiranje se može uraditi kako bi se videlo da li žena ima defektni gen. Na ovaj način, žena koja je možda naslijedila abnormalni gen, sigurno će znati da li ona ima (nosilac) i može joj prenijeti na svoju djecu.
Uradite sve dečake sa ALD Die?
Postoji nekoliko oblika koje ALD može da preduzme. Najopasniji tip, što je Lorenzo Odone imao, jeste cerebralni oblik u detinjstvu, što znači da su živci u mozgu uništeni. Oko 35-40% svih slučajeva ALD su ove vrste, koje se obično pojavljuju između 4 i 8 godina kod dečaka.
Ovi momci obično će postati potpuno onemogućeni za 6 meseci do 2 godine i umiru negde nakon toga.
ALD se takođe može pojaviti kao multipla skleroza , jer postepeno gubi funkciju u telu, ali bez teškog oštećenja mozga od moždanog tipa. Ovaj drugi oblik naziva se adrenomilononuropatija (AMN), predstavlja oko 40 do 45 procenata svih ALD slučajeva, i utiče na muškarce u njihovim dvadesetim ili srednjim godinama.
Približno 20 odsto žena koje nose defektni gen za ALD razvijaju simptome nervnog sistema koji podsećaju na adrenomielonuropathiju, ali ovo počinje kasnije u životu (starost 35 godina ili kasnije) i rezultira blažim bolestima nego kod pogođenih mužjaka.
Budući da adrenolukodistrofija oštećuje nadbubrežne žlezde, poremećaj može početi kao Addisonova bolest , poremećaj nadbubrežne žlezde. Ovo predstavlja oko 10 procenata svih slučajeva ALD, a pogađa muškarce između 2 i više godina starosti. Mladi ljudi sa ovim oblikom obično razvijaju i AMN po srednjem uzrastu. Dečaci koji su dijagnostikovani Addisonovom bolešću obično su testirani da vide da li je ALD u osnovi problema.
Kako se dijagnostikuje?
Dijagnoza ALD-a se zasniva na simptomima koje dijete ili odrasla osoba ima. MRI (magnetna rezonanca) mozga će imati neuobičajene rezultate.
Pošto se masti ne raspoređuju pravilno, testiranje koncentracije krvi u vrsti masti nazvane vrlo dugim lancima (VLCFA) otkriva nenormalne nivoe kod 99% mužjaka.
Može li biti izlečen?
Nažalost, još nema potpunog lečenja za cerebralni ALD. Međutim, postoji nekoliko načina koji se pokušavaju što izgleda da usporavaju uništavanje bolesti. Jedna od metoda je upotreba " Lorenzovog ulja ", napravljenog od maslinovog ulja i uljane repice, i ishrane sa vrlo niskim sadržajem masti. Sada je poznato da ulje, ako se započinje ranije kod dečaka sa ALD, ali nema simptoma, ima neku korist u sprečavanju cerebralnog oblika adrenoleukodistrofije u detinjstvu.
Istraživači još uvek pokušavaju da razumeju složene odnose između masti u telu i kako bi se Lorencovo ulje moglo dalje modifikovati kako bi bilo efikasnije.
Drugi tretman za cerebral ALD je transplantacija koštane srži . Ideja je da zamenite ćelije koje imaju defektni ALD gen sa ćelijama koje imaju normalan ALD gen i razbiti masti.
Što se tiče adrenomielonuropatije (AMN), nikakav tretman još nije razvijen. Ako je prisutan poremećaj nadbubrežnog sistema, poput Addisonove bolesti, dugotrajna zamjena hormona omogućava lečenje.
Kako je Lorenzo radi? Je li još uvek živ?
Nažalost, Lorenzo je izgubio bitku sa ALD-om i umro je 30. maja 2008. godine, dan nakon njegovog 30. rođendana. Preživio ga je njegov otac Augusto, njegov brat Francesko i sestra Cristina. Njegova majka, Michaela (prikazana u filmu Susan Sarandon) umrla je 10. juna 2000. godine raka pluća .
Izvori:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg i Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodistrofija". GeneReviews. 27. juli 2006. GeneTests. 6. februar 2009
"Informacije o Lorenzovom ulju." Projekat Myelin. 6. februar 2009