Myopatija je termin koji se koristi za opisivanje bolesti mišića. Ako ste dijagnostikovani sa miopatijom ili ako ste trenutno procenjivani za moguću miopatiju, postoji velika šansa da niste čuli o miopatiji do sada, jer nije tako često kao i drugi zdravstveni uslovi. Možda imate pitanja o dijagnostičkom procesu, šta biste trebali očekivati u pogledu prognoze i liječenja, i da li i drugi članovi vaše porodice mogu biti izloženi riziku od miopatije.
Šta je miopatija?
Myopatija se odnosi na bolest mišića. Kada osoba ima bolest mišića, mišići rade manje efikasno nego što bi trebalo. To se može desiti kada se mišići ne razvijaju pravilno, kada postanu oštećeni, ili kada im nedostaju važne komponente.
Mišići normalno rade ugovaranjem, što znači da postaju kraće. Normalni mišić je sastavljen od proteina i drugih strukturnih komponenti koji se kreću na koordiniran način kako bi se sklopili mišići. Kada je bilo koja od ovih komponenata neispravna, to može dovesti do miopatije.
Postoji veliki broj različitih uzroka bolesti mišića, a samim tim i nekoliko različitih miopatija. Svaka od različitih miopatija ima svoje specifično ime, uzrok, skup dijagnostičkih testova, očekivanu prognozu i lečenje. Neke mijopatije se očekuju da se pogoršaju tokom vremena, dok su neke prilično stabilne. Nekoliko miopatija je nasledno, a mnogi nisu.
Simptomi
Generalno, miopatija izaziva slabost mišića. Najčešći obrazac slabosti opisan je kao proksimalna slabost. To znači da su mišići gornjih ruku i gornjih nogu očigledno oslabljeni od mišića ruku ili stopala. Ponekad miopatija slabi respiratorne mišiće (mišići koji kontrolišu disanje).
Druge karakteristike miopatije uključuju zamor, nedostatak energije i pogoršanje slabosti u toku dana ili progresivne slabosti uz napor.
Često, kada su ljudi već godinama imali miopatiju, počinje da se razvija mišićna atrofija, što je smanjenje i gubitak mišića, što dodatno otežava snagu mišića. Myopatija je često povezana sa abnormalnim oblikom kostiju, često zato što mišićna slabost sprečava kosti održavanje normalnog oblika.
Kako ću znati ako imam miopatiju?
Generalno, miopatija je teška dijagnoza. Ako imate simptome miopatije, postoji velika šansa da ćete dobiti referalu neurologu ili reumatologu ili obojici, zavisno od toga koji je od vaših simptoma najistaknutiji.
Dijagnostička ispitivanja uključuju pažljivu fizičku procenu, uključujući ispitivanje vaše kože, vaših refleksa, mišićne snage, ravnoteže i senzacije. Vaš doktor će preuzeti detaljnu medicinsku istoriju i pitati vas o porodičnoj istoriji porodice.
Postoji i veliki broj testova koji su vam potrebni, u zavisnosti od vaše istorije bolesti i nalaza vašeg fizičkog pregleda. Ovi testovi uključuju krvne testove, kao što je kompletno krvno područje (CBC) i nivo elektrolita.
Ostali testovi krvi uključuju brzinu sedimentacije eritrocita (ESR) i test antinuklearnih antitela (ANA), koja meri upalu. Kreatin-kinaza u krvi može proceniti raspad mišića. Možda će biti potrebni testovi širočina , metabolički i endokrini testovi.
Još jedan test koji se zove elektromiografija (EMG) je električni test koji ocjenjuje mišićnu funkciju pomoću igala koje otkrivaju nekoliko karakteristika svoje mišićne strukture i kretanja. Ponekad, visoko specijalizirani testovi kao što je biopsija mišića i genetsko testiranje mogu pomoći u dijagnostici određenih tipova miopatije.
Vrste
Kongenitalna miopatija znači miopatiju sa kojom je rođena osoba.
Veruje se da su mnogi od ovih uslova nasledni ili prenose porodicama putem genetike. I dok simptomi kongenitalnih miopatija često počinju u vrlo mladom dobu, to nije uvek slučaj. Ponekad nasledna medicinska bolest ne počinje da proizvodi simptome dok osoba nije tinejdžer ili čak i odrasla osoba.
Uobičajene nasledne miopatije uključuju :
- Mitohondrijalna miopatija : Ovo je bolest izazvana defektom u dijelu ćelije koja proizvodi energiju, nazvanu mitohondrijom . Postoji nekoliko tipova mitohondrijalne miopatije, a dok se mogu uzrokovati nasledne mutacije (abnormalnosti u genomima), oni se takođe mogu pojaviti bez ikakve porodične istorije.
- Metabolička miopatija : Ovo je grupa bolesti izazvanih metaboličkim problemima koji ometaju funkciju mišića. Postoji više različitih naslednih metaboličkih miopatija izazvanih defekti u genom koji kodiraju određene enzime koji su neophodni za normalan pokret mišića.
- Nemalinska miopatija : Ovo je grupa poremećaja koja se karakterišu prisustvom struktura nazvanih "nemalinske šipke" u mišićima. Nemalinska miopatija je često povezana sa slabostima disajnih mišića.
Kongenitalne miopatije uključuju:
- Centralna miopatija srca : Ovo je hereditarna miopatija koja uzrokuje slabost, probleme sa kostima i teške reakcije na neke lekove. Ozbiljnost ove bolesti varira, što dovodi do duboke slabosti kod nekih ljudi i samo blage slabosti kod drugih.
- Mišićna distrofija : Ovo je grupa bolesti izazvanih degeneracijom mišića ili nenormalno formiranih mišićnih ćelija. Tehnički, mišićna distrofija nije miopatija, ali se često preklapaju simptomi, pa stoga možete na početku dobiti medicinsku evaluaciju koja ima za cilj da utvrdi da li imate miopatiju ili mišićnu distrofiju. Glavna razlika između miopatije i mišićne distrofije je u tome što mišići ne funkcionišu pravilno u miopatiji, dok mišići nastaju u mišićnoj distrofiji.
Miopatija takođe može biti uzrokovana raznim bolestima koji proizvode niz fizičkih problema, pored problema sa kontrakcijom mišića.
Obično stečene miopatije uključuju:
- Inflamatorna / autoimunska miopatija : Ovo se dešava kada se telo napadi, izazivajući degeneraciju mišića ili ometanje mišićne funkcije. Postoji grupa miopatija koje karakteriše upala u ili blizu mišića. Neki od ovih stanja uključuju polimiozitis , dermatomiozitis, sarkoidozu, lupus i reumatoidni artritis.
- Toksična miopatija : Ovo se dešava kada toksin, lek ili lek narušavaju mišićnu strukturu ili funkciju.
- Endokrinska miopatija : Ovo se dešava kada poremećaj hormona ometa mišićnu funkciju. Najčešći uzroci su problemi sa tiroidnom ili nadbubrežnom žlezdom.
- Infektivna miopatija : to se može dogoditi kada infekcija sprečava pravilno funkcionisanje mišića.
- Myopatija je sekundarna disbalansa elektrolita : Problemi sa elektrolitima , kao što su prekomjerno visoki ili niski nivoi kalijuma, mogu ometati funkciju mišića.
Šta treba očekivati ako imam miopatiju ili moguću miopatiju?
Generalno, očekuje se da će se kongenitalna miopatija vremenom pogoršati ili stabilizovati i od nje se ne očekuje poboljšanje. Miopatije koje nisu kongenitalne, kao što su zarazne, metaboličke ili toksične miopatije, mogu se poboljšati kada se uzrok miopatije dobro kontroliše.
Dobro razumevanje vašeg specifičnog stanja je važno kako biste bili sigurni da imate najbolji mogući ishod. Ako imate vrstu miopatije za koju se ne očekuje da će se poboljšati, treba obratiti pažnju na probleme kao što su atrofija, rase pritiska i osiguranje optimalnog učešća u fizičkoj terapiji, tako da možete funkcionirati u najboljem slučaju.
Tretman
Ne postoje efikasni tretmani koji mogu regenerisati ili lečiti vaše mišiće kako bi izlečili miopatiju. Kada postoji prepoznatljivi uzrok, kao što je endokrini problem, ispravljanje uzroka može pomoći u poboljšanju simptoma miopatije ili može bar da joj pomogne da se to pogorša.
Često, respiratorna podrška je ključna komponenta napredne miopatije, tako da se vaše disanje može bezbedno održavati.
Hoće li moja porodica dobiti miopatiju ako imam miopatiju?
Da, neke miopatije su zaista nasledne. Ako imate naslednu miopatiju, onda postoji šansa da neki od vaših braće i sestara, vaše dece, nečaka i nećaka ili drugih rođaka mogu takođe razviti miopatiju. Važno je obavijestiti svoju porodicu o vašem stanju, jer rana dijagnoza može pomoći u ranijem tretmanu i podršci.
Neke od miopatija koje se ne smatraju kongenitalnim ili nasljednim, mogu i dalje imati tendenciju trčanja u porodici, tako da vaša porodica može biti povećan rizik čak i ako imate miopatiju za koja nije poznato da je nasledno.
Reč od
Miopatija nije vrlo često stanje. Mišićna bolest može svakako narušiti kvalitet života. Međutim, mnogi pojedinci sa kojima se dijagnostikuje mitopatija su u stanju da održe produktivan život, uključujući održavanje zadovoljavajućeg zaposlenja i uživanje u srećnoj porodici i društvenom životu.
> Izvori:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Dijagnoza i klasifikacija idiopatskih inflamatornih miopatija, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51