Unutrašnje ćelije tela su sitne male delove zvane mitohondrije (čak 1.000 po ćeliji). Mitohondrije proizvode energiju koje ćelije treba da raste i funkcionišu. Ako su mitohondrije oštećene ili neispravne, ćelije ne mogu izvršavati svoje funkcije i mogu se povrediti ili umrijeti. Ove povrede ili slabe ćelije na kraju izazivaju mitohondrijsku bolest.
Mitohondrijska bolest može biti teška za dijagnozu, jer bolest može biti prisutna sa širokim spektrom simptoma, u rasponu od blage do teške. Na stotine različitih vrsta mitohondrijalnih bolesti. Tip koji zavisi zavisi od ćije ćelije su pogođene. Problemi mogu početi od rođenja ili se javljaju kasnije. Većina slučajeva dijagnostikuje se tokom detinjstva, iako slučajevi pojave odraslih postaju sve češći. Mitohondrijalna bolest pogađa između 40.000 i 70.000 Amerikanaca, koji se javljaju u jednom od 2.500 do 4.000 rođenih.
Mitohondrijalna bolest je genetski uslov . Bolest može biti nasleđena od roditelja ili rezultat slučajne mutacije u vašoj DNK. Mitohondrije takođe mogu biti povređene od upotrebe droga ili štete prouzrokovane slobodnim radikalima (destruktivnim molekulima). Veliki broj genetskih mutacija može izazvati bolest. Međutim, ista mutacija kod dva različita lica možda neće proizvesti iste simptome.
Znaci i simptomi
Pošto su mitohondrije prisutne u 90 posto naših ćelija, može se uticati na različite organe uključujući mozak i mišiće. Najugroženiji sistemi su obično mozak, srce, jetra, skeletni mišići, bubreg i endokrini i respiratorni sistemi. Simptomi koje imate zavisi od toga na koje ćelije i organe su pogođene, to mogu uključiti:
- Mozak: kašnjenja u razvoju, mentalna retardacija, napadi , demencija
- Nervi: slabost, bol
- Miševi: slabost, niski ton, grčevi, bol
- Srčana bolest
- Oči: trzanje , gubitak vida
- Bolest bubrega
- Problemi sa respiratornim sistemom
- Gubitak sluha
Ostali simptomi uključuju gastrointestinalne poremećaje , teškoće gutanja, srčana oboljenja, bolesti jetre, dijabetes , laktacidozu i povećanu verovatnoću infekcije. Kod dece, bolest može takođe prouzrokovati loše rast i razvojna odlaganja. Dijagnostikovanje mitohondrijalne bolesti je često teško, jer se simptomi razlikuju i mogu imitiraju druge uslove. Uključivanje višestrukih organa, tri ili više oblasti, često ukazuje na mitohondrijsku bolest.
Tretman
Većina slučajeva mitohondrijalne bolesti može se dijagnostikovati putem biopsije mišića. Ostale opcije testiranja uključuju ispitivanje krvi , genetsko testiranje i testiranje enzima. Biopsije mišića i drugi testovi mogu biti veoma skupi, ostavljajući slučajeve samo na kliničkoj prezentaciji.
Ne postoji lek za mitohondrijsku bolest. Određeni suplementi-tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, lipoična kiselina i koenzim Q10 - mogu pomoći u lečenju određenih aspekata bolesti. Izbegavanje stresa takođe može pomoći u smanjenju simptoma.
Istraživači trenutno razmatraju lekove koji bi blokirali nastanak laktičke kiseline povezane sa mitohondrijalnom bolešću. Ostali pokušavaju vrlo niske ugljovodonične dijete kako bi smanjili rad mitohondrije.
Povezivanje mitohondrijalne disfunkcije na druge bolesti
Istraživači proučavaju mitohondrijsku bolest za tragove za druge uslove kao što su kancer, Parkinsonova bolest , Alzheimerove bolesti i bolesti srca. Smatra se da je oštećenje mitohondrije povezano sa svim tim uslovima. Život mitohondrijskog oštećenja može biti deo procesa starenja.
> Izvori:
> Foreman, J. Bolesti mogu utjecati na snagu u našim ćelijama. The Boston Globe , 17. juna 2003.
> United United Mitochondrial Disease Foundation.