Noonan sindrom je stanje koje proizvodi karakteristični fizički izgled kao i fiziološke promene koje utiču na funkciju tijela na nekoliko načina. Označeno kao retka bolest, procjenjuje se da ovo stanje utječe na otprilike 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonan sindrom nije povezan sa određenim geografskim regionom ili etničkom grupom.
Dok Noonanov sindrom nije opasan po život, ako imate stanje, možda ćete doživeti povezane bolesti, uključujući srčanu bolest, poremećaje krvarenja i neke vrste karcinoma u nekom trenutku tokom vašeg života. Ovi povezani zdravstveni problemi se očekuju u saradnji sa Noonan sindromom. Vaš ishod će biti mnogo bolji ako zakazujete medicinske posjete kako biste nadgledali svoje zdravlje i dobijali blagovremeno liječenje bilo koje medicinske probleme koji se javljaju prije nego što napreduju da izazovu ozbiljne posljedice.
Identifikacija
Identifikacija Noonan sindroma je zasnovana na prepoznavanju nekoliko pridruženih manifestacija. Postoji opseg ozbiljnosti bolesti, a neki ljudi mogu imati očiglednije fizičke karakteristike ili značajnije zdravstvene posledice od drugih.
Ako već znate da imate članove porodice kojima je postavljen dijagnozu Noonan sindroma, to vam je moglo dovesti do upozorenja na znake koji ukazuju na to da biste vi ili vaše dete mogle biti pogođene.
Vaš lekar je možda prepoznao kombinaciju fizičkih karakteristika, simptoma i zdravstvenih aspekata bolesti. Sledeći korak nakon prepoznavanja znaka stanja jeste nastaviti sa daljom istragom da li vi ili vaše dijete imate Noonan sindrom.
Karakteristike
Noonan sindrom se manifestuje i unutar i izvan tela, što rezultira karakterističnim izgledom označenim fizičkim osobinama stanja, kao i medicinskim problemima uzrokovanim uslovom.
- Fizički izgled: Lice i telesne karakteristike nekoga ko ima Noonan sindrom može izgledati sasvim neobično, ili izgleda da su prilično normalni fizički atributi. Najočigledniji fizički opisi povezani sa ovim uslovima su veće od uobičajene veličine glave, oči koje su široko razdvojene, a nešto kraće od prosečne visine.
- Glava : lice i glava osobe koja živi s Noonan sindrom često se opisuje kao trouglasta, jer je čelo proporcionalno veće od male vilice i brade.
- Oči : Očice su nagnute nagnute nadole, ponekad sa izgledom koji izgleda kao da se zavija oko strane lica. Opljice mogu biti guste, stvarajući duboke oštrice kože.
- Vrat : Noonan sindrom je povezan i sa vratima na vratima, što znači da ljudi pogođeni ovim pogojem mogu imati deblji i uobičajeni vrat, sa kožnim gubicima koji izgledaju kao "mreža" između gornjeg sanduka i vilice.
- Oticanje : Neki ljudi koji imaju Noonan sindrom mogu doživjeti otok tela, ruku, nogu ili prstiju. Ovo je opisano kod beba, kao i kod odraslih koji imaju Noonan sindrom i uzrokovan je edemom, što je nadogradnja tečnosti.
- Kratka visina i prsti: U kulturama, ljudi koji imaju Noonan sindrom su kraći od prosjeka, a mogu imati i kratke prste. Djeca sa ovim uslovima obično nisu niža od prosjeka pri rođenju, ali raste sporo tokom djetinjstva, pa stoga je kratka visina nešto što počinje da se primećuje tokom detinjstva ili ranog detinjstva.
Iako je Noonan sindrom obično povezan sa određenim osobinama lica i tipa tela, ali može postojati širok spektar kako se ove osobine pojavljuju. Prema tome, izgled lica i tela ne može pouzdano da utvrdi da li neko definitivno ima Noonan sindrom ili ne.
Simptomi
Postoji nekoliko simptoma ovog stanja i mogu ili ne mogu uticati na sve osobe koje imaju Noonan sindrom.
- Uzimanje problema : Neke bebe koje imaju Noonan sindrom možda ne jedu, kao i normalne bebe istog uzrasta, a to može prouzrokovati težinu i povećati težinu i odložiti rast.
- Srčani problemi: Najčešća zdravstvena zabrinutost vezana za Noonan sindrom je srčani problem koji se naziva stenoza plućne ventilacije. Ovaj problem ometa krvotok od srca do pluća, što dovodi do simptoma kao što su zamor, kratkoća daha ili plavi izgled usana ili prstiju. Nakon nekog vremena, osobe sa nezdravljenom stenozom plućnog ventila mogu razviti uvećano srce, koje takođe uzrokuje zamor i može rezultirati ozbiljnim srčanim problemima, kao što je srčana insuficijencija, dok vrijeme prolazi. Postoje i drugi nedostaci srca koji su povezani s Noonan sindromom, uključujući hipertrofičnu opstruktivnu kardiomiopatiju , atrijalni septal defect i ventrikularni septalni defekt.
- Bruising ili Bleeding: Noonan sindrom može prouzrokovati probleme strjevanja krvi, što dovodi do prekomerne modrice i krvarenja duže od uobičajenog perioda nakon povrede.
- Promene vida: Najmanje polovina dece koja imaju Noonan sindrom imaju probleme sa vidom i pokretom očiju, kao što je lenje oko ili odstupanje oko.
- Slabe kosti: deca i odrasli koji imaju Noonan sindrom mogu imati problema sa formiranjem kostiju i jačanjem kostiju, što dovodi do krhkih kostiju koji mogu da se probiju lakše nego uobičajeno ili što može dovesti do neobične strukture tela, naročito grudnog koša. Primer neobične strukture kostiju koji se može desiti sa Noonan sindromom je duboka "jama" u gornjim sandukama. Nije jasno zašto se ovo dešava i ne utiče na sve koji imaju Noonan sindrom.
- Seksualno sazrevanje: dečaci i devojčice koji imaju Noonan sindrom mogu doživjeti odloženi pubertet. Neki dečaci imaju nedozvoljene testise i mogu doživeti smanjenu plodnost kasnije u životu.
- Kašnjenje u učenju: Postoji veza između poremećaja učenja i Noonan sindroma, iako veza nije jaka. Generalno, trenutne informacije o kognitivnom razvoju pojedinaca s Noonan sindromom sugerišu da djeca koja imaju stanje imaju višu od prosječne šanse da imaju invalidnost u učenju, iako je češća za djecu i odrasle osobe koja imaju Noonanov sindrom da imaju prosečan intelektualac Spoznaje se i sposobnost - a iznad prosečne intelektualne sposobnosti.
Dijagnoza
Najotvorniji dokaz Noonan sindroma je genetski test. Međutim, procenjuje se da između 20 i 40 procenata ljudi kojima je dijagnostikovan Noonan sindrom nemaju porodičnu istoriju stanja ili nemaju karakteristične abnormalnosti otkrivene genetskim testiranjem. Ponekad, drugi testovi i opservacije mogu podržati dijagnozu.
- Laboratorijski testovi: Testovi krvi za procenu krvotvornih funkcija mogu biti normalni ili abnormalni kod ljudi koji imaju Noonan sindrom. Ne postoji jaka korelacija između testova krvi koja procenjuju strpanje krvi i simptome modrica ili krvarenja.
- Testovi funkcije srca: Dijagnoza plućne hipertenzije, kao i drugih srčanih defekata koji su povezani sa Noonan sindromom, mogu podržati dijagnozu ovog stanja. Međutim, svi srčani uslovi koji su povezani sa ovim sindromom mogu se javiti iu drugim okolnostima; identifikacija jednog od srčanih stanja ne potvrđuje Noonan sindrom, a odsustvo srčanih problema ne znači da osoba nema Noonan sindrom.
- Genetsko testiranje: Postoji nekoliko gena koji su povezani sa Noonan sindromom, a ako su ovi geni identifikovani, posebno među članovima porodice, to može biti dijagnostička potvrda sindroma.
Šta očekivati
Očekivano trajanje života s Noonan sindromom je uobičajeno normalno, ali možda postoje zdravstveni problemi kojima se treba obratiti medicinskom ili hirurškom pažnjom.
- Krvarenje može rezultirati gubitkom krvi, što može uzrokovati simptome umora. Manje obično, prekomerno krvarenje može prouzrokovati gubitak svesti ili hitnu potrebu za transfuzijom krvi.
- Bolest srca je najčešći zdravstveni efekat Noonan sindroma. Bolest srca može dovesti do srčane insuficijencije, te je stoga važno održavati rutinsko praćenje kardiologa ako vi ili vaše dijete imate Noonan sindrom.
- Ako imate Noonan sindrom, postoji povećana šansa za određene vrste karcinoma, naročito krvne karcinome, kao što su maloletna mielomonocitna leukemija i neuroblastom.
Tretman
Lečenje Noonan sindroma je fokusirano na nekoliko aspekata bolesti.
- Sprečavanje ozbiljnih problema srca: Rana dijagnoza i upravljanje srčanim problemima mogu sprečiti dugoročne zdravstvene posljedice. U zavisnosti od težine i vrste stanja srca, lekovi, operacija ili blisko posmatranje mogu biti najbolja opcija za vas.
- Identifikacija i lečenje medicinskih komplikacija: Noonan sindrom je povezan sa različitim zdravstvenim komplikacijama od krvarenja do neplodnosti do karcinoma. Za sada nema testa koji mogu predvideti da li ćete razviti jedan od ovih problema pre nego što počnu da utiču na telo. Bliska medicinska nega uključuje redovno zakazane medicinske posete tako da vaš doktor može identifikovati probleme koji se pojavljuju kroz vašu medicinsku istoriju i fizičke preglede dok se još uvek leče.
- Promovisanje normalnog rasta: Hormon rasta korišćen je kod neke dece koja imaju Noonan sindrom kao način stimulisanja rasta, što pomaže u postizanju optimalne visine i oblika kostiju i strukture. Iako se hormon rasta koristi kao uspešna strategija za decu s Noonan sindromom, nivoi hormona rasta kao i drugih hormona nisu abnormalni za ljude koji imaju ovo stanje.
- Genetsko savjetovanje: Ovo stanje je obično nasledno, a neki roditelji mogu željeti imati što više informacija o riziku od određenih bolesti kao što je Noonan sindrom pri planiranju porodice.
Uzroci
Noonan sindrom je kombinacija fizičkih karakteristika i zdravstvenih problema koji su ukorenjeni defektom proteina koji je često uzrokovan genetskim abnormalnostima.
Genetska abnormalnost menja protein koji je uključen u modifikaciju brzine kojom telo raste.
Ovaj protein posebno funkcioniše na putu prenosa signala RAS-MAPK (mitogen-aktiviran protein kinaza), koji je ključni deo ćelijske podjele. Ovo je značajno zato što ljudsko telo raste kroz proces razdvajanja ćelija, što je proizvodnja novih ljudskih ćelija iz već postojećih ćelija. Deljenje ćelija u suštini dovodi do dve ćelije umesto jednog, koje proizvode rastuće delove tela. Ovo je naročito važno tokom detinjstva i detinjstva kada osoba poraste u veličini. Ali deljenje ćelija se nastavlja tokom života dok se telo popravlja, regeneriše i obnavlja. To znači da problemi sa podelom ćelija mogu uticati na mnoge organe širom tela. Zbog toga Noonanov sindrom ima toliko srodnih fizičkih i kozmetičkih manifestacija.
S obzirom da je Noonanov sindrom izazvana promjenama u RAS-MAPK, ona se posebno naziva RASopatija. Postoji nekoliko RASopatija, i svi su relativno neobični poremećaji.
Geni i nasledstvo
Nefinansijski poremećaj proteina Noonan sindroma je uzrokovan genetskim defektom. To znači da geni u telu koji kodiraju protein odgovorni za Noonan sindrom imaju pogrešan kod, koji se obično naziva mutacija. Mutacija je obično nasledna, ali može biti spontana, što znači da se desila bez nasledstva od roditelja.
Ispostavilo se da postoje četiri različita genetska abnormalnost koja može izazvati Noonan sindrom. Ovi geni su PTPN11 gena, SOS1 gena, RAF1 gena i RIT1 gena, sa defektima PTPN11 gena koji sadrže oko 50% slučajeva Noonan sindroma. Ako osoba nasledi ili razvije bilo koji od ovih 4 abnormalnosti gena, očekuje se nastanak Noonan sindroma.
Stanje se nasleđuje kao autosomna dominantna bolest, što znači da ako jedan roditelj ima bolest, onda će dete takođe imati bolest. To je zato što nasleđivanje ove specifične genetske abnormalnosti od jednog roditelja uzrokuje defekt u proizvodnji proteina RAS-MAPK koji se ne može nadoknaditi čak i ako pojedinac takođe nasleđuje gen za normalno proizvodnju proteina.
Postoje slučajevi sporadične Noonan sindrom, što znači da genetska abnormalnost može nastati kod djeteta koji roditeljima nije nasledio stanje. Osoba koja ima sporadični Noonan sindrom može imati dijete sa uslovima, jer djeca koja pogađaju mogu naslediti novu genetsku abnormalnost.
Reč od
Ako vi ili vaše dijete imate Noonan sindrom, važno je održavati redovne posjete s vašim liječnikom i naučiti kako prepoznati povezane simptome. Nekim pojedincima i porodicama koje imaju retke bolesti kao što je Noonan sindrom smatraju se korisnim da se povežu sa zagovaračkim grupama i grupama podrške, koji mogu pružiti ažurirane informacije i teško pronaći resurse o stanju. Pored toga, možda biste želeli da pitate svog doktora o najnovijim eksperimentalnim ispitivanjima, kako biste mogli nastaviti sa ažuriranjem na novim tretmanima i možda sami učestvovati u istraživanju .
> Izvori:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindrom - novo istraživanje, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19. decembar.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Dugotrajna efikasnost rekombinantne terapije humanog hormona rasta kod kratkotrajnih pacijenata s Noonan sindromom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. mar.