Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindrom

Zašto se taj poremećaj razdvojio u dva različita sindroma

U prethodnim godinama, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) bio je termin koji se koristi za opis nasleđenog genetskog stanja koji je uticao na otprilike 1 od 100.000 rođenih beba. Imenovana je nakon četiri lekara koji su u početku opisali simptome sindroma.

Od tada, LMBBS je prepoznat kao netačan. Umesto toga, otkriveno je da LMBBS zapravo sadrži dva različita poremećaja: Biedl-Bardet sindrom (BBS) i Laurence-Moon syndrome (LMS).

Razlika između Biedl-Bardet sindroma i Laurence-Moon sindroma

BBS je veoma retka genetska bolest koja uzrokuje pogoršanje vida, dodatnih prstiju ili prstiju, gojaznost u stomaku i stomaku, probleme bubrega i teškoće u učenju. Problemi vizije se brzo pogoršavaju; mnogi će postati potpuno slepi. Komplikacije od drugih simptoma, kao što su problemi sa bubrezima, mogu postati opasne po život.

Kao i BBS, LMS je nasleđeni poremećaj. On je povezan sa poteškoćama u učenju, smanjenim seksualnim hormonima i krutošću mišića i zglobova. BBS i LMS su veoma slični, ali se smatraju različitim jer pacijenti LMS ne pokazuju znake ekstra cifara ili gojaznosti u abdomenu.

Uzroci BBS i LMS

Većina slučajeva BBS-a su nasledni. Ujedno utiče i na muškarce i žene, ali nije uobičajen. BBS utiče samo na 100.000 u Severnoj Americi i Evropi. Ona je nešto češća u zemljama Kuvajta i Njufaundlenda, ali naučnici nisu sigurni zašto.

LMS je takođe nasledna bolest. LMS je autosomni recesivan, što znači da se to dešava samo ako oba roditelja nosi LMS gene. Tipično, sami roditelji nemaju LMS, već nosi gen od jednog od svojih roditelja.

Kako se dijagnostikuje

BBS se tipično dijagnostikuje tokom detinjstva. Vizualni pregledi i kliničke procjene će tražiti različite abnormalnosti i kašnjenja.

U nekim slučajevima, genetsko testiranje može otkriti prisustvo poremećaja pre nego što simptomi napreduju.

LMS se obično dijagnostikuje prilikom testiranja za kašnjenja u razvoju, kao što su projekcije za inhibiranje govora, opšte teškoće u učenju i slušni problemi .

Tretman za dva uslova

Lečenje BBS-a je usredsređeno na lečenje simptoma poremećaja, kao što su korekcija vida ili transplantacija bubrega. Rana intervencija može omogućiti deci da žive naj normalniji život i upravljaju simptomima, ali u ovom trenutku nema leka za bolest.

Za LMS, trenutno nema odobrenja za lečenje poremećaja. Kao i BBS, tretman je fokusiran na upravljanje simptomima. Oftalmološka podrška, kao što su naočare ili druga pomoćna sredstva, može pomoći u pogoršanju vida. Da bi se pomoglo u lečenju kratkog porasta i rastanja, može se preporučiti hormonska terapija. Govor i radna terapija mogu poboljšati spretnost i svakodnevne životne vještine. Možda će biti neophodno lečenje bubrega i bubrežni tretman.

Prognoza za Biedl-Bartet sindrom ili Laurence-Moon sindrom

Za one sa Laurence-Moon sindromom, očekivani životni vek je obično kraći od drugih ljudi. Najčešći uzrok smrti vezan je za probleme bubrega ili bubrega.

Kod Biedel-Bartet sindroma bubrežna insuficijencija je vrlo česta i najverovatnije je uzrok smrti. Upravljanje bubrežnim pitanjima može poboljšati očekivani životni vek i kvalitet života.

Izvori:

"Biedl-Bartet sindrom". Nacionalna organizacija za retke poremećaje, 2015.

"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.