Razumevanje varijacija u alelima
Ako ste čitali o genetičkom stanju, možda ste naišli na termine "homozigotne" ili "heterozigotne"? Ali, šta ti pojmovi znače? A koji su praktični ishodi za "homozigotno" ili "heterozigotno" za određeni gen?
Šta je gen ?
Pre definiranja homozigotnih i heterozigotnih, moramo prvo razmišljati o genomima. Svaka od vaših ćelija sadrži veoma dugačke proteine DNK (deoksiribonukleinske kiseline).
Ovo je nasledni materijal koji dobijate od svakog od vaših roditelja.
DNK se sastoji od niza pojedinačnih komponenti koje se nazivaju nukleotidi. Postoje četiri različita tipa nukleotida u DNK: adenin (A), guanin (G), citozin (C) i timin (T). Unutar ćelije, DNK se najčešće nalazi u hromozomu (pronađeno je u 23 različita parova).
Geni su veoma specifični segmenti DNK sa posebnom svrhom. Ove segmente koriste druge mašine unutar ćelije da bi napravile specifične proteine. Proteini su građevinski blokovi koji se koriste u mnogim kritičnim ulogama unutar tela, uključujući strukturnu podršku, signalizaciju ćelija, olakšavanje hemijske reakcije i transport. Ćelija proizvodi proteine (iz svojih građevinskih blokova, aminokiselina) čitanjem sekvence nukleotida pronađenih u DNK. Ćelija koristi neku vrstu prevodilačkog sistema da koristi informacije u DNK kako bi izgradila specifične proteine sa specifičnim strukturama i funkcijama.
Specifični geni u telu ispunjavaju posebne uloge. Na primer, hemoglobin je složeni proteinski molekul koji radi na nosenju kiseonika u krvi. Ćelija koristi nekoliko različitih gena (pronađenih u DNK) kako bi se napravili specifični oblici proteina koji su potrebni za ovu svrhu.
Dete ste od roditelja.
U širem smislu, pola vaše DNK dolazi od vaše majke, a druga polovina od tvog oca. Za većinu gena, nasledite jednu kopiju od svoje majke i jednog od vašeg oca. (Međutim, postoji izuzetak koji uključuje specifičan par hromozoma koji se zovu seksualni hromozomi. Zbog načina na koji rade seksualni hromozomi, muškarci samo nasleđuju samo jednu kopiju određenih gena.)
Varijacije u genima
Genetski kod ljudskih bića je prilično sličan: preko 99 procenata nukleotida koji su deo gena su isti kod svih ljudi. Međutim, postoje neke varijacije u sekvenci nukleotida u specifičnim genomima. Na primer, jedna varijacija gena može započeti s sekvencom A T TGCT, a druga varijacija bi mogla započeti A C TGCT umjesto toga. Ove različite varijacije gena nazivaju se alelima.
Ponekad ove varijacije ne prave razliku na kraju proteina, ali ponekad i oni. Oni mogu uzrokovati malu razliku u proteinu koja ga čini malo drugačije.
Za osobu se kaže da je homozigotna za gen ako imaju dve identične kopije gena. U našem primjeru, ovo bi bile dvije kopije verzije gena koja počinje sa "A T TGCT" ili dvije kopije verzije koja počinje "A C TGCT". Heterozigosnost samo znači da osoba ima dvije različite verzije gena (jednog nasleđenog od jednog roditelja, a drugog od drugog roditelja).
U našem primeru, heterozigot bi imao jednu verziju gena koja počinje "A C TGCT", a takođe i druga verzija gena koja počinje "A T TGCT".
Mutacije bolesti
Mnoge od ovih mutacija nisu velika stvar i doprinose normalnoj varijaciji ljudi. Međutim, druge specifične mutacije mogu dovesti do bolesti ljudi. Često o čemu pričaju ljudi kada pominju "homozigotne" i "heterozigotne": specifičnu vrstu mutacije koja može izazvati bolest.
Jedan primjer je anemija srpske ćelije . Kod anemije srpske ćelije postoji mutacija u jednom nukleotidu koji izaziva promenu nukleotida gena (nazvanog β-globin gena).
Ovo uzrokuje značajnu promjenu u konfiguraciji hemoglobina. Zbog toga crvene krvne ćelije koje preuzimaju hemoglobin počinju da se prerastaju. To može dovesti do problema poput anemije i kratkog udaha.
Generalno gledano, postoje tri različite mogućnosti:
- Neko je homozigotan za normalan β-globin gen (ima dvije normalne kopije)
- Neko je heterozigotan (ima jednu normalnu i jednu abnormalnu kopiju)
- Neko je homozigotan za abnormalni gen β-globin (ima dve nenormalne kopije)
Ljudi koji su heterozigotni za gen srpskih ćelija imaju jednu netačnu kopiju gena (od jednog roditelja) i jednu pogoenu kopiju gena (od drugog roditelja). Ovi ljudi nemaju simptome anemije srpastih ćelija. Međutim, ljudi koji su homozigotni za abnormalni gen β-globin dobijaju simptome anemije srpastih ćelija.
Da li heterozigoti ikad uzimaju genetske bolesti?
Da, ali ne uvek. Zavisi od vrste bolesti. U nekim vrstama genetskih bolesti , heterozigotna osoba je skoro sigurna da će dobiti bolest.
Kod bolesti izazvanih onim što se zovu dominantni geni, osobi treba samo jednu lošu kopiju gena da ima problema. Jedan primjer je Hantingtonova bolest neurološkog poremećaja. Osoba sa samo jednim pogođenim genom (nasledjenim od bilo kog roditelja) i dalje će sigurno dobiti bolest kao heterozigot. (Homozigot koji primi dve abnormalne kopije oboljenja od oba roditelja takođe bi bio pogođen, ali ovo je manje često za gene dominantnih bolesti.)
Međutim, kod recesivnih bolesti, poput anemije srpastih ćelija, heterozigoti ne dobijaju bolest. (Međutim, ponekad mogu imati i druge suptilne promjene, u zavisnosti od bolesti.)
Šta je o seksualnim hromozomima?
Sex hromozomi su X i Y hromozomi koji igraju ulogu u rodnoj diferencijaciji. Žene nasleđuju dva X hromozoma, po jedan od svakog roditelja. Dakle, žena se može smatrati homozigotnom ili heterozigotnom zbog određene osobine X hromozoma.
Muškarci su malo zbunjujući. Oni nasleđuju dva različita seksualna hromozoma: X i Y. Pošto su ova dva hromozoma različita, termini "homozigotni" i "heterozigotni" se ne odnose na ove dve hromozome na muškarce. Možda ste čuli za bolesti vezane za seks, kao što je Duchenne mišićna distrofija . Ovi pokazuju drugačiji obrazac nasledstva od standardnih recesivnih ili dominantnih bolesti naslijeđenih drugim hromozomima (nazvanim autosomima).
Heterozygote Advantage
Za neke gene bolesti, moguće je da bi heterozigot pružio osobi određene prednosti. Na primjer, smatra se da bi heterozigot genskog anemičnog gena možda bio malo zaštitan za malariju, u poređenju sa osobama koje nemaju nenormalnu kopiju.
Nasleđivanje
Pretpostavimo dve verzije gena: A i a. Kada dvoje ljudi imaju dijete, postoji nekoliko mogućnosti:
- Oba roditelja su AA. Sva deca će biti i AA (homozigotna za AA).
- Oba roditelja su aa. Tada će i sva njihova djeca biti aa (homozigotna za aa).
- Jedan roditelj je Aa a drugi roditelj je Aa. Njihovo dijete ima 25 posto šansi da bude AA (homozigotna), 50 posto šansi da budu Aa (heterozigotni) i 25 posto šansi da budu aa (homozigotni)
- Jedan roditelj je Aa a drugi je aa. Njihovo dijete ima 50 posto šansi da bude Aa (heterozigotna) i šansa od 50 posto da bude aa (homozigotna).
- Jedan roditelj je Aa a drugi je AA. Njihovo dijete ima 50 posto šansi da bude AA (homozigotna) i 50 posto šansi da budu Aa (heterozigotni).
Reč od
Studija genetike je složena. Ako genetska bolest radi u vašoj porodici, nemojte se oklevati da se konsultujete sa svojim zdravstvenim radnikom o tome šta to znači za vas.
> Izvori:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6. izd. Njujork, Njujork: WH Feedman i kompanija; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Bolest srpskih ćelija: stara otkrića, novi koncepti i obećanje u budućnosti. Časopis kliničke istrage . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika u medicini 7th ed. Filadelfija, Pensilvanija: Sauders Elsevier; 2007.