Nasledan poremećaj sa samo 100 poznatih slučajeva
Seckelov sindrom je nasleđeni oblik prvobitnog patuljasta , što znači da dete počinje vrlo malim i ne raste normalno nakon porođaja. Dok će osobe sa Seckelovim sindromom biti obično proporcionalne po veličini, oni će imati izrazito male veličine glave. Mentalna retardacija je takođe uobičajena.
Uprkos nizu fizičkih i mentalnih izazova s kojima se suočava osoba sa Seckelovim sindromom, mnogi su poznati da su živeli dobro više od 50 godina.
Uzroci Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom je nasledni poremećaj povezan sa genetskim mutacijama na jednom od tri različita hromozoma. Smatra se izuzetno retkim, sa malo više od 100 slučajeva prijavljenih od 1960. godine. Mnoga deca sa dijagnozom Seckelovog sindroma rodjena su roditeljima koji su blisko povezani (kardinalni), kao što su kod prvih rođaka ili braće i sestara.
Seckelov sindrom je recesivan genetski poremećaj, što znači da se to dešava samo kada dijete nasljeđuje isti abnormalni gen iz svakog roditelja. Ako dete primi jedan normalan gen i jedan abnormalni gen, dijete će biti nosilac sindroma, ali obično neće pokazivati simptome.
Ako oba roditelja imaju istu hromozomsku mutaciju za Seckelov sindrom, njihov rizik od bebe sa Seckelovim sindromom je 25 procenata, dok je rizik od nosioca 50 procenata.
Karakteristike Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom karakteriše abnormalno sporo razvoj fetusa i niska telesna težina.
Nakon porođaja, dete će doživeti spori rast i sazrevanje kostiju što rezultira kratkim i proporcionalnim rastom (za razliku od kratkodlacnog patuljasta ili ahondroplazije). Osobe sa Seckelovim sindromom imaju različite fizičke i razvojne karakteristike, uključujući:
- Vrlo mala veličina i težina pri rođenju (prosečno 3,3 funti)
- Izuzetno mali, proporcionalni rast
- Nenormalno male veličine glave (mikrocefalija)
- Kljunastom štitom nosa
- Usko lice
- Usklađene uši
- Neuobičajeno mala čeljust (mikrognacija)
- Mentalna retardacija, često teška sa IQ manje od 50
Ostali simptomi mogu obuhvatati neuobičajeno velike oči, visoko zakrivljenog nepravda, malformacije zuba i druge deformitete kostiju. Oko krvnih poremećaja kao što su anemija (nizak nivo crvenih krvnih zrnaca), pancitopenija (nedovoljno krvnih ćelija) ili akutna mieloična leukemija (vrsta karcinoma krvi) takođe se često vide.
U nekim slučajevima testise kod muškaraca neće uspeti da se spuste u skrotum, dok žene mogu imati neobično uvećani klitoris. Pored toga, ljudi sa Seckelovim sindromom mogu imati prekomernu kosu kose i jednu, duboku bubnju preko dlanova njihovih ruku (poznata kao simian brada).
Dijagnoza Seckelovog sindroma
Dijagnoza Seckelovog sindroma zasniva se gotovo isključivo na fizičkim simptomima. X-zraci i drugi alati za izmišljanje ( MR , CT scan ) mogu biti potrebni da bi se razlikovali od drugih sličnih uslova. Trenutno nema laboratorijskog ili genetičkog testa specifičnog za Seckelov sindrom. U nekim slučajevima, definitivna dijagnoza se ne može napraviti dok dete ne postane starije i pojavljuju se karakteristični simptomi.
Lečenje i upravljanje Seckelovim sindromom
Tretman Seckelovog sindroma fokusiran je na bilo koji medicinski problem koji može nastati, naročito krvni poremećaji i strukturalne deformacije. Ljudi sa mentalnim poremećenjem i njihove porodice morat će dobiti odgovarajuću socijalnu podršku i savjetodavne usluge.
Izvori:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. i dr. "Nova CENPJ mutacija izaziva Seckelov sindrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; i Krantz, I. (2011) "Proporcionalni kratkotrajni sindromi." Gorlinovi sindromi glave i vrata . Oxford, Engleska: Oxford University Press: 440-80.