Bolest Machado-Joseph (MJD), poznat i kao spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), je nasleđeni poremećaj ataksije. Ataksija može uticati na kontrolu mišića, što rezultira manjkom ravnoteže i koordinacije. Konkretno, MJD izaziva progresivan nedostatak koordinacije u rukama i nogama. Ljudi sa uslovima imaju tendenciju da imaju posebnu šetnju, sličnu pijanom potezu.
Oni takođe mogu imati poteškoće pri govoru i gutanju.
MJD je povezan sa genetskim defektom ATXN3 gena na hromozomu 14. To je autosomno dominantno stanje, što znači da samo jedan roditelj mora imati gen za dijete. Ako imate stanje, vaše dijete ima 50 posto šansi za nasleđivanje. Stanje se najčešće javlja kod ljudi portugalskog ili azoreanskog porekla. Na ostrvu Flores na Azorima, na 140 ljudi je pogođeno. Međutim, MJD se može desiti u bilo kojoj etničkoj grupi.
Simptomi
Postoje tri različita tipa MJD-a. Koji tip imate, zavisi od početka simptoma i težine tih simptoma. Evo pogleda na najčešće karakteristike i simptome tih tri tipa:
| Tip | Doba početka | Simptom Težina i progresija | Simptomi |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | Između 10-30 godina života | Težina simptoma brzo napreduje |
|
| Tip II (MJD-II) | Između 20-50 godina života | Simptomi se vremenom pogoršavaju |
|
| Tip III (MJD-III) | Između 40-70 godina života | Simptomi se vremenom pogoršavaju |
|
Mnogi pojedinci sa MJD takođe imaju probleme sa vidom kao što su dvostruki vid (diplopija) i nemogućnost kontrole pokreta očiju, kao i treperenje u njihovim rukama i problemi sa balansom i koordinacijom. Ostali mogu da izazovu trzanje lica ili probleme uriniranja.
Kako se MJD dijagnostikuje
MJD se dijagnosticira na osnovu simptoma koje doživljavate.
Pošto je poremećaj nasleđen , važno je da pogledate svoju porodičnu istoriju. Ako rođaci imaju simptome MJD-a, pitajte kada su počeli njihovi simptomi i koliko su se brzo razvijali. Definitivna dijagnoza može doći samo od genetskog testa, koji bi tražio nedostatke u vašem 14. hromozomu. Za one koji žive sa ranim početkom MJD, očekivani životni vijek može biti kraći od sredine tridesetih godina. Oni koji imaju blago MJD ili tip kasnog porijekla, obično imaju normalan životni vijek.
Tretmani
Trenutno nema lijeka za Machado-Joseph bolest. Takođe nemamo način da zaustavimo simptome napredovanja. Postoje, međutim, lekovi koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Baclofen (Lioresal) ili botulinum toksin (Botox) mogu pomoći u smanjenju mišićnih spazama i distoniji. Levodopa terapija, terapija koja se koristi za osobe sa Parkinsonovom bolesti, može pomoći u smanjenju krutosti i sporosti. Fizička terapija i pomoćna oprema mogu pomoći pojedincima u pokretu i svakodnevnim aktivnostima. Za vizuelne simptome, prizma naočare može pomoći u smanjenju zamućenosti ili dvostrukog vida.
Izvori:
"Izveštaj o činjenicama Machado-Joseph". Poremećaji. 16. april 2014. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
"Bolest Machado-Joseph." Indeks retkih bolesti. Nacionalna organizacija za retke poremećaje. 15. februar 2007.