Lissencephaly je neuobičajeno neurološko stanje koje često dovodi do ozbiljnih kašnjenja u razvoju i teških kontrola epileptičnih napada. To je uslov koji je rezultat neispravne migracije nervnih ćelija tokom razvoja fetusa.
Reč lissencephaly dolazi iz dve grčke reči: lissos , što znači "gladak" i enkafalos , što znači "mozak". Ako pogledate u normalan mozak, siva materija (cerebrum) ima na njegovoj površini grebene i doline.
U lissencephaly-u, površina mozga je skoro potpuno glatka. Ovaj abnormalni razvoj mozga se javlja tokom trudnoće, a zapravo se može videti na intrauterini MRI za 20 do 24 nedelje trudnoće.
Lissencephaly se može pojaviti samostalno ili kao dio stanja kao što su Miller-Diekerov sindrom, Norman-Robertsov sindrom ili Walker-Warburgov sindrom. Ovaj uslov se smatra veoma retkim, ali ne retkim, koji se javlja u otprilike jednom od 100.000 beba. (Retka bolest se definiše kao jedna koja se javlja u manje od jednog od 200.000 ljudi).
Uzroci
Postoji nekoliko mogućih uzroka lizancfalije. Najčešći uzrok je genetska mutacija u X-hromozom povezanom genu poznatom kao DCX. Ovaj gen kodira protein koji se zove dvokortin, koji je odgovoran za pokret (migracije) nervnih ćelija (neurona) u mozgu tokom razvoja fetusa. Dva druga gena su takođe uključena u uzročnu vezu.
Povrede ploda zbog viralne infekcije ili nedovoljnog toka krvi do mozga su dodatni mogući uzroci. Smatra se da se "šteta" javlja kada je fetus između 12 i 14 nedelja gestacije, bilo kasno u prvom tromesečju ili početkom drugog tromesečja.
Simptomi
Postoji širok spektar simptoma koji se mogu pojaviti kod ljudi kojima je dijagnostifikovan lissencepahly.
Neka deca imaju malo ako neki od ovih simptoma i drugi imaju mnogo. Ozbiljnost simptoma može se takođe značajno razlikovati. Mogući simptomi lizensfalije uključuju:
- Neuspjeh uspjeha: neuspjeh uspjeha je stanje koje se često vidi kod novorođenčadi u kojima se rast ne pojavljuje kao što se očekivalo. Može imati mnogo uzroka.
- Intelektualna oštećenja: inteligencija može varirati od skoro normalne do duboke oštećenja.
- Poremećaj napada: Poremećaj napada je prisutan kod oko 80 procenata dece koja imaju bolest.
- Teškoće gutanja i jela.
- Teškoća kontroliše njegove mišiće ( ataksija ).
- Inicijalno smanjen tonus mišića (hipotonija) praćen krutost ili spastičnost ruku i nogu.
- Neuobičajeni izgled lica sa malom vilicom, visokim čelom i uronjenjem hramova. Može se primetiti i abnormalnosti ušiju i upadanje nazalnih otvora.
- Abnormalnosti prstiju i prstiju, uključujući i dodatne cifre (polydactyly).
- Kašnjenja u razvoju mogu se kretati od blage do ozbiljne.
- Manja od normalne veličine glave (mikrocefalija).
Dijagnoza
Dijagnoza lizensfalije se često ne sprovodi sve dok dijete nije nekoliko mjeseci, a mnoga djeca s tim uslovom izgledaju zdrave u vrijeme isporuke. Roditelji obično napominju da se njihovo dijete ne razvija normalno u dobi od 2 do 6 mjeseci.
Prvi simptom može biti početak napada, uključujući i teški tip koji se naziva "infantilni spazmi". Može biti teško dobiti kontrolu nad napadima.
Ako se sumnja na lizancfaliju na osnovu simptoma djeteta, ultrazvuk, magnetna rezonanca (MRI) ili kompjuterska tomografija (CT skeniranje) mogu se koristiti za gledanje u mozak i potvrđivanje dijagnoze.
Tretman
Ne postoji način da se direktno obrne efekat lizancfalije ili izleči stanje, ali postoji puno toga što se može učiniti kako bi se osigurala najbolja kvaliteta života djeteta. Cilj lečenja je da pomogne svakom djetetu lissencephaly-u da dostigne svoj potencijalni nivo razvoja.
Modaliteti lečenja koji mogu biti od pomoći uključuju:
- Fizikalna terapija za poboljšanje dometa kretanja i pomoć kod kontraktura mišića.
- Radna terapija.
- Kontrola napada sa antikonvulzanima.
- Preventivna medicinska nega, uključujući pažljivu respiratornu njegu (kao respiratorne komplikacije su česti uzrok smrti).
- Pomoć za hranjenje. Djeci koja imaju poteškoća prilikom gutanja možda će trebati postavljena cijev za hranjenje.
- Ako dijete razvije hidrocefalus ("voda u mozgu"), potrebno je postaviti šantu,
Prognoza
Prognoza za djecu sa lizensfalijom zavisi od stepena malformacije mozga. Neka djeca mogu imati skoro normalni razvoj i inteligenciju, mada je ovo obično izuzetak.
Nažalost, prosečan životni vek za djecu sa teškom lizensfalijom je samo oko 10 godina. Uzrok smrti je obično aspiracija (udisanje) hrane ili tečnosti, respiratornih bolesti ili teških napada ( status epileptikus ). Neka deca će preživeti, ali ne pokazuju značajan razvoj, a djeca mogu ostati na nivou koji je običan za 3 do 5 mjeseca.
Zbog ovakvog aspekta u ishodima, važno je tražiti mišljenje stručnjaka o lissencephaly-u i podršku porodičnih grupa u vezi sa ovim specijalistima.
Istraživanje
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar provodi i podržava širok spektar studija koje istražuju složene sisteme normalnog razvoja mozga, uključujući migraciju neurona. Nedavna istraživanja su identifikovala gene koji su odgovorni za lissencephaly. Znanje stečeno ovim studijama predstavlja osnovu za razvoj tretmana i preventivnih mera poremećaja migracije neurona.
Reč od
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana lizensfalija, ili ako doktor vaše djeteta razmatra dijagnozu, verovatno ste uplašeni. Šta to znači danas? Šta će to značiti za nedelju dana? Šta to znači 5 godina ili 25 godina niz put?
Potrošiti neko vreme saznanje o poremećajima vašeg deteta (bez obzira da li je dijagnostifikovan ili se samo razmatra) možda neće ublažiti sve vaše zabrinutosti, ali će vas staviti na sedište vozača. S bilo kojim obliku zdravstvenog stanja u sebi ili našoj djeci, aktivno učestvovanje u njezi je presudno.
Skupljanje vašeg sistema podrške takođe je ključno. Pored toga, veoma je korisno da se povežete sa drugim roditeljima koji imaju decu sa lissencephaly-om. Bez obzira koliko su ljubavni ili korisni vaši prijatelji i porodica, postoji nešto posebno u razgovoru sa drugima koji su se suočili s sličnim izazovima. Mreže za podršku roditeljima takođe pružaju priliku da saznaju šta poslednja istraživanja govore.
Kao roditelj, važno je voditi računa o sebi. Tvoje emocije će verovatno biti na celom ploču i to se očekuje. Možda ćete se povrediti kada vidite druge roditelje sa zdravom djecom i pitate se zašto život može biti tako nepravedan. Dosezite se onima koji vam mogu pružiti bezuslovnu podršku i omogućiti vam da podelite ono što se zaista osećate u ovom trenutku.
> Izvori:
> Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. i dr. In vitro model Lissencephaly: proširenje uloge DCX tokom neurogeneze. Molekularna psihijatrija . 2017 19. septembar (Epub ispred otiska).
> Williams, F. i P. Griffiths. U Utero MR Imaging u fetusima kod visokog rizika od lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.