Potpuno ili delimično nedostatak pigmenta
Urođeni hipopigmentni poremećaji, poznati kao albinizam, nastaju usled nedostatka proizvodnje pigmenta (melanina) u koži, očima i kose. To je zbog disfunkcije ćelija koje proizvode melanin (melanociti).
Vrste albinizma koji se najčešće javljaju su oculokutani albinizam (OCA) tipovi 1, 2 i 3 i očni albinizam. Ostali poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlakov sindrom i Waardenburgov sindrom .
Albinizam pogađa i muškarce i žene i očigledno je od rođenja. Istraživanja pokazuju da se OCA tip 1 javlja kod 1 pojedinca na 40.000 stanovnika, OCA tip 2 se javlja u 1 pojedinca na 15.000, a očni albinizam kod 1 pojedinca na 50.000 stanovnika. Istraživanje još nije otkrilo koliko često dolazi do OCA tipa 3, iako je genetski potvrđen samo kod afričkih i afroameričkih osoba.
Nasleđivanje Albinizma
OCA tip 1 je uzrokovan genom na hromozomu 11 i nasledjen je kao autosomna recesivna osobina, što znači da pojedinac mora naslediti dva defektna gena za poremećaj. OCA tip 2 je uzrokovan genom na hromozomu 15 i takođe se nasleđuje kao autosomna recesivna osobina. OCA tip 3 je uzrokovan genom na hromozomu 9 i takođe se nasleđuje autosomnim recesivnim načinom. Oksalni albinizam izaziva gen na X (ženskom) hromozomu. To je takođe i recesivan poremećaj , što znači da će muški naslednik jednog defektnog X hromozoma imati ocularni albinizam, ali žena bi morala naslediti dva defektna X hromozoma da bi imala poremećaj.
Simptomi Albinizma
Sve vrste albinizma imaju nedostatak pigmenta, ali količina varira od tipova do tipa.
- OCA tip 1 obično uzrokuje potpuno odsustvo pigmenta u koži, kosi i očima, ali neki pojedinci mogu imati određeni stepen pigmentacije. OCA tip 1 takođe uzrokuje osetljivost na svetlost (fotofobija), smanjenu vizuelnu oštrinu i nehotično trzanje očiju (nistagmus).
- OCA tip 2 uzrokuje minimalan do umeren stepen pigmentacije kože, kose i očiju. Takođe uzrokuje probleme sa očima sličan OCA tipu 1.
- OCA tip 3 je teško identifikovati samo na osnovu izgleda. Najviše je bilo primetno kada se dete rodom iz svetle kože rodilo roditeljima tamne kože. KPK tipa 3 takođe uzrokuje probleme sa očima , ali ne tako ozbiljne kao kod kardiovaskularnog tipa tipa 1.
- Oksalni albinizam utiče samo na oči, što uzrokuje minimalnu pigmentaciju u njima. Iris može izgledati prozirno. Može doći do smanjene oštrine vida, nistagmusa i poteškoća kontrolisanja kretanja očiju.
Dijagnostikovanje albinizma
Albinizam je prisutan pri rođenju, a obično se dijagnostikuje na osnovu izgleda deteta. Ako je potrebno, može se uraditi genetsko testiranje da bi se potvrdila dijagnoza, ali to se rutinski ne radi.
Treći Albinizam
Ne postoji tretman ili lek za albinizam. Pošto osobe sa albinizmom imaju malo ili bez melanina u koži, moraju koristiti širok spektar za zaštitu od sunca i nositi adekvatnu odeću kada napolju kako bi sprečili oštećenje ultravioletom na koži. Upotreba sunčanih naočara će smanjiti simptome osetljivosti na svetlost kao i zaštitu očiju. Oftalmolog može tretirati druge simptome oko ili vida.
Pojedinci sa albinizmom trebaju vidjeti dermatologa koji se redovno bavi testom karcinoma kože. Albinizam ne menja životni vijek ili ima druge ozbiljne zdravstvene efekte.
> Izvor:
Boissy, RE (2003). Albinizam. eMedicine, dostupno na http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm