Vrste i simptomi Albinizma

Potpuno ili delimično nedostatak pigmenta

Urođeni hipopigmentni poremećaji, poznati kao albinizam, nastaju usled nedostatka proizvodnje pigmenta (melanina) u koži, očima i kose. To je zbog disfunkcije ćelija koje proizvode melanin (melanociti).

Vrste albinizma koji se najčešće javljaju su oculokutani albinizam (OCA) tipovi 1, 2 i 3 i očni albinizam. Ostali poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlakov sindrom i Waardenburgov sindrom .

Albinizam pogađa i muškarce i žene i očigledno je od rođenja. Istraživanja pokazuju da se OCA tip 1 javlja kod 1 pojedinca na 40.000 stanovnika, OCA tip 2 se javlja u 1 pojedinca na 15.000, a očni albinizam kod 1 pojedinca na 50.000 stanovnika. Istraživanje još nije otkrilo koliko često dolazi do OCA tipa 3, iako je genetski potvrđen samo kod afričkih i afroameričkih osoba.

Nasleđivanje Albinizma

OCA tip 1 je uzrokovan genom na hromozomu 11 i nasledjen je kao autosomna recesivna osobina, što znači da pojedinac mora naslediti dva defektna gena za poremećaj. OCA tip 2 je uzrokovan genom na hromozomu 15 i takođe se nasleđuje kao autosomna recesivna osobina. OCA tip 3 je uzrokovan genom na hromozomu 9 i takođe se nasleđuje autosomnim recesivnim načinom. Oksalni albinizam izaziva gen na X (ženskom) hromozomu. To je takođe i recesivan poremećaj , što znači da će muški naslednik jednog defektnog X hromozoma imati ocularni albinizam, ali žena bi morala naslediti dva defektna X hromozoma da bi imala poremećaj.

Simptomi Albinizma

Sve vrste albinizma imaju nedostatak pigmenta, ali količina varira od tipova do tipa.

Dijagnostikovanje albinizma

Albinizam je prisutan pri rođenju, a obično se dijagnostikuje na osnovu izgleda deteta. Ako je potrebno, može se uraditi genetsko testiranje da bi se potvrdila dijagnoza, ali to se rutinski ne radi.

Treći Albinizam

Ne postoji tretman ili lek za albinizam. Pošto osobe sa albinizmom imaju malo ili bez melanina u koži, moraju koristiti širok spektar za zaštitu od sunca i nositi adekvatnu odeću kada napolju kako bi sprečili oštećenje ultravioletom na koži. Upotreba sunčanih naočara će smanjiti simptome osetljivosti na svetlost kao i zaštitu očiju. Oftalmolog može tretirati druge simptome oko ili vida.

Pojedinci sa albinizmom trebaju vidjeti dermatologa koji se redovno bavi testom karcinoma kože. Albinizam ne menja životni vijek ili ima druge ozbiljne zdravstvene efekte.

> Izvor:

Boissy, RE (2003). Albinizam. eMedicine, dostupno na http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm