Šta je Cornelia de Lange sindrom?

Odlične osobine lica su Hallmark ove retke bolesti

Sindrom Cornelia de Lange (CDLS), poznat i kao Bachmann-de Lange sindrom, predstavlja genetski poremećaj koji uzrokuje poseban izgled koji je prisutan od rođenja. Bolest može da utiče na više delova tela i kreće se od blagog do ozbiljnog. CDLS se može naslijediti; međutim, većina slučajeva su uzrokovane novim mutacijama.

Do sada je CDLS povezan sa mutacijama u genomima NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3.

Većina slučajeva rezultat je mutacija u NIPBL genu. Oko 30 posto slučajeva nije povezano sa bilo kojom od ovih genetskih mutacija. Procjenjuje se da stanje pogađa od 1 na 10.000 do 30.000 novorođenčadi. Više ljudi može imati stanje, jer blage slučajeve mogu ići bez dijagnoze. CDLS se definitivno dijagnosticira putem genetskog testiranja.

Odlične fizičke karakteristike

Mnogi simptomi Cornelia de Lange sindroma su prisutni na rođenju. Ljudi sa CDLS-om imaju specifične osobine lica kao što su:

Ostale fizičke abnormalnosti koje mogu ili ne moraju biti prisutne pri rođenju uključuju:

Djeca sa Cornelia de Lange sindromom su uglavnom rođena mala, ponekad preuranjena. Oni koji su pogođeni mogu imati vrlo napete mišiće, probleme sa hranjenjem i nizak udarac. Deca sa CDLS-om mogu takođe imati gastroezofagealni refluks kao i napade.

Problemi jezika i ponašanja

Deca sa Cornelia de Lange sindromom se ne razvijaju brzo kao druga djeca. Većina ima blage do umerene mentalne smetnje, ali neke mogu biti duboko onesposobljene (sa IQ opsegom od 30 do 85). Deca sa CDLS-om često počinju da govore kasnije od svojih vršnjaka zbog problema sa ušima, sluhom i razvojem.

Problemi ponašanja dece sa CDLS-om mogu uključivati ​​hiperaktivnost, samopošljavanje, agresiju i poremećaj sna. Ova deca takođe mogu izgledati kao autistični sindrom zbog smanjene sposobnosti da se odnose na druge ljude, ponavljajuće ponašanje, poteškoće sa izrazom lica i odlaganje jezika.

Lečenje CDLS-a

Tretman se fokusira na adresiranje simptoma CDLS-a, tako da oni pogođeni mogu voditi više normalnih života. Deca imaju koristi od programa za ranu intervenciju radi poboljšanja tonusa mišića, upravljanja problemima hranjenja i razvijanja finih motoričkih veština. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu pomoći u upravljanju simptomima ponašanja stanja.

Djeca će možda trebati vidjeti kardiologa ili oftalmologa za probleme srca i oka. Očekivano trajanje života je normalno sve dok dijete nema većih unutrašnjih abnormalnosti kao što su nedostaci srca.

Izvor:

Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange sindrom. eMedicine.