Genetski uzroci slabosti kod novorođenčadi
Neurološka oboljenja su naročito srčana kada utiču na djecu. Ovo često rezultira genetskim poremećajem koji može uticati na dete od rođenja. Ponekad takve mutacije dovode do problema sa mišićima, što dovodi do slabosti.
Može biti moguće otkriti takve probleme čak i pre rođenja. Pokreti fetusa mogu biti smanjeni ili odsutni ako se mišići deteta ne razvijaju normalno.
Nakon rođenja djeteta, roditelji mogu primetiti smanjene sposobnosti za hranjenje. Ponekad su znaci još dramatičniji, budući da je novorođenče možda suviše slabo za dišu i može imati loš mišićni ton (beba može izgledati kao "floppy"). Uopšte, dijete je u stanju normalno pomjeriti svoje oči.
Centralna centralna bolest
Centralna bolest srca se naziva zato što kada se mišići posmatraju pod mikroskopom, postoje jasno definisani regioni u kojima nedostaju normalne ćelijske komponente kao što su mitohondrije ili sarkoplazmični retikulum.
Bolest je rezultat mutacije u genu rijanodinskih receptora (RYR1). Iako je bolest nasleđena autozomnim dominantnim načinom, što bi normalno značilo da će simptomi biti prisutni kod roditelja, gen se obično ne izražava u potpunosti - čak i ako neko ima aktivni oblik mutacije, ponekad su simptomi blage.
Centralna bolest srca može uticati na djecu kasnije u životu, što dovodi do odloženog razvoja motora.
Na primjer, dijete ne može hodati dok ne stignu do 3 ili 4. Ponekad se pojavi i kasnije, u odraslo doba, iako, u ovom slučaju, simptomi su obično blažji. Ponekad postaju očigledne samo nakon primene anestetičkog lijeka, što izaziva ozbiljnu reakciju kod ljudi sa ovim poremećajem.
Multicore Disease
Multicore bolest takođe uzrokuje smanjen tonus mišića i obično postaje simptomatična kada je neko u detinjstvu ili ranom detinjstvu. Prelazni momenti motora, kao što je hodanje, mogu biti odloženi, a kada dete prođe, možda se čini da se kreću i mogu često pasti. Ponekad slabost može ometati sposobnost djeteta da normalno diše, naročito noću. Poremećaj dobiva svoje ime iz malih regija smanjenih mitohondrija u mišićnim vlaknima. Za razliku od centralne bolesti srca, ovi regioni ne proširuju cijelu dužinu vlakna.
Nemaline Myopathy
Nemalinska miopatija obično se nasleđuje autozomnim dominantnim načinom, iako postoji autosomna recesivna forma koja uzrokuje simptome za vrijeme detinjstva. Uključeno je nekoliko gena, uključujući nebulin gen (NEM2), alfa-aktenen (ACTA1) ili gena tropomiozina (TPM2).
Nemalinska miopatija može se pojaviti na različite načine. Najteži oblik je kod novorođenčadi. Isporuka djeteta je obično teška, a dete će se pojaviti plavo po rođenju zbog teškoća disanja. Zbog slabosti, dijete obično neće dobro hraniti, a vrlo često se neće spontano kretati. Zbog toga što dete može biti suviše slabo za kašalj i zaštititi pluća, ozbiljne infekcije pluća dovode do visoke rane smrtnosti.
Srednji oblik nemalne miopatije dovodi do slabosti mišića butine kod dojenčadi. Prelazni momenti motora su odloženi, a mnoga deca sa ovim poremećajem će biti vezana za invalidska kolica do 10. godine. Za razliku od drugih miopatija, mišići na facu mogu biti ozbiljno pogođeni.
Postoje i blaži oblici nemalne miopatije koji uzrokuju manje ozbiljne slabosti u detinjstvu, detinjstvu ili čak odraslosti. U najmlađoj od ovih oblika, razvoj motora može biti normalan, mada se neke slabosti pojavljuju kasnije u životu.
Dijagnozu nemalne miopatije najčešće se prvi put vrši biopsijom mišića . U mišićnim vlaknima se pojavljuju male šipke koje se zovu nemalinska tela.
Myotubularna (Centronuklearna) miopatija
Myotubularna miopatija se naslijedava na mnogo različitih načina. Najčešći je X-vezan recesivan uzorak, što znači da se najčešće pojavljuje kod dječaka čija majka nosi gen, ali nije imala simptome. Ova vrsta miotubularne miopatije obično počinje da izaziva probleme u utero. Pokreti fetusa su smanjeni i dostava je teška. Glava se može uvećati. Nakon porođaja, mišićni tonovi deteta su mali i tako se pojavljuju kao disketni. Mogu biti suviše slabi da bi potpuno otvorili oči. Možda će im trebati pomoć sa mehaničkom ventilacijom kako bi preživjeli. Opet, postoje i manje ozbiljne varijacije ove bolesti.
> Izvor:
> Nima Mowzoon, poremećaji mišića, pregled neurologije: priručnik sa ilustrovanim studijama, 2007.