Tipovi mišićne distrofije

Decenijama, mišićna distrofija je povezana sa Džerijevom decom. To jest, Jerry Lewis je okružen djecom tokom godišnjeg dana rada Teletonskog dana udruženja muskularnih distrofija. Od 1966. do 2010. godine, Jerry Lewis je bio domaćin ovog godišnjeg telethona u korist onima sa mišićnom distrofijom. Mišićna distrofija (MD) predstavlja grupu od devet poremećenih poremećaja mišića.

Teleton je nastavljen bez Lewisa od 2010. do 2014. godine, koji se završava 2015. godine.

Iako je godišnji teleton završen, mišićna distrofija - svih devet oblika - i dalje postoji. Devet oblika su sledeće.

1. Duchenne Muscular Dystrophy

Mišićna distrofija Duchenne (DMD) je najčešći oblik dječijeg oblika mišićne distrofije, sa simptomima koji počinju između 2 i 6 godina. DMD najviše pogađa dečake. Devojke mogu nositi stanje i mogu biti blago pogođene. Prvi znaci DMD-a mogu uključivati ​​česte padove, teškoće ustaje od sedenja ili laganja i šetnje poput šetališta. Dijete sa DMD-om takođe može imati povećane mišiće.

Bolest napreduje sporo, ali pomoć u hodanju će na kraju postati neophodna - dovodi do kolica. Pošto mišići tela postaju progresivno slabiji, razvijaju se problemi sa disanjem. Ovo može dovesti do respiratornih infekcija kao što je pneumonija, što može biti teško za ljude sa DMD da se bore.

Zahvaljujući napredovanju u istraživanju i tehnologiji, očekivani životni vijek za DMD se povećao u ranim tridesetim.

2. Becker Mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija je vrlo slična DMD-u, osim što se simptomi Becker MD mogu pojaviti kasnije u mladosti - sve do 25 godina. Iako slični DMD, simptomi Becker MD-a napreduju sporije od onih iz DMD-a.

3. Kongenitalna mišićna distrofija

Urođena mišićna distrofija predstavlja grupu mišićnih distrofija koje su prisutne pri rođenju. Ovaj oblik MD može uticati na dječake i djevojčice. Nisu identifikovani svi urođeni oblici. Jedan oblik, Fukuyama kongenitalna mišićna distrofija, uzrokuje ozbiljnu slabost mišića i udova lica i može uključivati ​​zglobne kontrakture, mentalne i govorne probleme, kao i napade .

4. Emery-Dreifuss Mišićna distrofija

Mišićna distrofija Emery-Dreifuss-a je manje česta forma detektivske dece koja utiče samo na dečake. Ovaj obrazac napreduje polako. Međutim, za razliku od DMD, kontrakture - skraćivanje mišića - mogu se pojaviti ranije u životu. Opšta mišićna slabost je takođe manje izražena od DMD-a. Za teške probleme sa srcem povezane sa Emery-Dreifuss MD-om može biti potreban pejsmejker.

5. Muscular Dystrophy Limb-remedy

Mišićna distrofija počinje u tinejdžeri ili ranim odraslim godinama oba pola. Bolest izaziva slabost mišića koja počinje u kukovima, kreće se do ramena i proteže se prema rukama i nogama. Bolest napreduje sporo, ali na kraju dovodi do poteškoća u hodanju.

6. Facioscapulohumeral Mišićna distrofija

Facioscapulohumeralna mišićna distrofija (FSH MD) počinje u adolescenciji ili ranom odraslom dobu i pogađa oba pola.

FSH MD prvenstveno utiče na mišiće lica ("facio-"), lopatice ("scapulo-") i nadlaktice ("humeral"). Ljudi sa FSH MD imaju ramena koji nagnu napred, što otežava podizanje ruku nad glavom. Slabost mišića nastavlja se kroz telo dok bolest napreduje. FSH MD može da varira od vrlo blaga do ozbiljna. Uprkos progresivnoj slabosti mišića, mnogi ljudi sa FSH MD su i dalje u mogućnosti da hodaju.

7. Myotonična mišićna distrofija

Myotonična mišićna distrofija (Steinertova bolest) je najčešći oblik mišićne distrofije odraslih. Ovaj oblik mišićne distrofije počinje s mišićnom slabošću u licu i potom se kreće na stopala i ruke.

Myotonijski MD takođe uzrokuje miotoniju - produženo ukočenje mišića (poput spazma) - simptom koji se javlja samo u ovom obliku MD. Myotonijski MD utiče na centralni nervni sistem, srce, digestivni trakt, oči i endokrine žlezde . Polako napreduje, pri čemu se količina mišićne slabosti razlikuje od blaga do ozbiljna. Žena sa miotoničnim MD može da rodi dete sa urođenom obliku bolesti.

8. Muscular Dystrophy Oculopharyngeal

Okulofaringealna mišićna distrofija počinje u četvrtoj ili peti deceniji života. Opljusni kapci su obično prvi znak ovog oblika distrofije. Stanje potom napreduje do slabosti lica i težine gutanja. Hirurgija može smanjiti probleme gutanja i sprečiti gušenje kao i upalu pluća .

9. Distalna mišićna distrofija

Distalna mišićna distrofija obuhvata niz bolesti mišića koje počinju u odraslom dobu i imaju slične simptome slabosti podlaktica, ruku, donjih nogu i stopala. Ove bolesti - uključujući podforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi - su manje teške i uključuju manje mišića nego druge vrste mišićne distrofije. Distalni oblik utiče na muškarce i žene.

Izvori:

Muscular Dystrophy Association USA.

Newsweek. Mišićna distrofija teletona sada je samo pamćenje (2015).