O najčešćem genetičkom poremećaju
Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan defektom hromozoma 21 koji se javlja zbog abnormalne ćelijske podjele. Poremećaj uzrokuje intelektualne i razvojne probleme koji variraju u ozbiljnosti. Takođe može prouzrokovati velike zdravstvene probleme kao što su srčane mane.
Postoji oko 400.000 Amerikanaca sa Downovim sindromom. Prema nacionalnom društvu Down Syndrome, 1 u svakoj 691 bebi u Sjedinjenim Državama rođeno je s Downovim sindromom.
To je oko 6000 beba rođenih s Downovim sindromom svake godine. Ove kratke činjenice daju vam bolje razumevanje Downovog sindroma, najčešćeg genetičkog hromozomskog poremećaja.
Uzroci
Ljudske ćelije obično sadrže 23 parova hromozoma. Downov sindrom je rezultat kada hromozom 21 proizvodi ekstra genetski materijal. Postoje tri različite genetske varijacije Downovog sindroma:
- Trisomy 21 . Ovo je najčešća hromozomska abnormalnost kod dece. To se dešava kada dijete ima tri kopije hromozoma 21 u njegovim ili njenim ćelijama umjesto dvoje. To čini 95 procenata slučajeva Downovog sindroma. Ekstra hromozom dolazi od majke 88 posto vremena, a od oca 12 posto vremena.
- Mosaikov Downov sindrom . Taj retki oblik Downovog sindroma čini 2 do 3 posto slučajeva. Neke, ne sve, ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma 21.
- Sindrom translokacije Down . Hromozom 21 se povezuje sa drugim hromozomom, bilo pre ili u začeću. Približno 75 odsto ovih neuravnoteženih translokacija je de novo , što znači da se služe slučajno. 25% prevoda zapravo je naslijeđeno od roditelja. Roditelj je poznat kao "uravnoteženi nosač", što znači da su preuređivali genetski materijal, a ne dodatni genetski materijal. Uravnoteženi nosač ne pokazuje nikakve znake Downovog sindroma, ali je u mogućnosti da ga prenese na djecu.
Sve tri vrste Downovog sindroma su genetski uslovi, ali samo 1 procenat slučajeva Downovog sindroma zapravo se prenosi sa roditelja na dijete kroz gene.
Faktori rizika
Neki roditelji predstavljaju veći rizik da zamišljaju dete sa Downovim sindromom. Doba je jedan faktor. Šanse da imaju dete sa Downovim sindromom povećavaju se kao žena.
Za 35-godišnju ženu, rizik je 1 u 385. godine. Do 40 godina, rizik je 1 u 106. Do 45, rizik od 1 u 30. 80 do 85 procenata dece sa Downovim sindromom rođeni su ženama ispod 35.
Pored toga, žena koja ima jedno dete sa Downovim sindromom verovatno će imati još jedno dete sa Downovim sindromom. Muškarci i žene takođe mogu prenijeti poremećaj na djecu putem translokacije ako su uravnoteženi nosioci.
Životna očekivanja
U posljednjih nekoliko godina očekivani životni vijek za ljude s Downovim sindromom znatno je poboljšan. 1983. godine očekivan je životni vek od 25 godina; danas je 60 godina. Približno 25 procenata koncepcija sa trisomijom 21 završava pobačaj ili mrtvorođenstvo. 85 procenata dojenčica sa Downovim sindromom preživi do 1 godine života.
Izvori:
Centar za kontrolu bolesti (6. januar 2006). "Unapređene procene nacionalne rasprostranjenosti za 18 odabranih glavnih defekata u porodici, SAD, 1999-2001." Izveštaj o morbiditetu i mortalitetu 54 (51 i 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Procene rizika specifične za starosnu dobu za Downov sindrom među živim rođacima u belcima i drugim rasama iz Ohaja i metropolitan Atlante, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Osoblje klinike Mayo. Downov sindrom. (nd). Preuzeto 26. marta 2016. godine, sa http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bebe sa Downovim sindromom: vodič novog roditelja Woodbine House. 1995
Šta je sindrom dole? (nd). Preuzeto 26. marta 2016. godine, sa http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/