Retki genetski poremećaji uzrokuju fizičke i mentalne nedostatke
Wolf-Hirschhorn sindrom je genetski poremećaj koji može dovesti do defekata u razvoju i razvojnih problema. To rezultira u karakterističnim osobinama lica, kratkom porastu, mentalnoj retardaciji i abnormalnostima nekoliko organa sistema. To je retko stanje i procenjuje se da se javlja u jednom u svakih 50.000 rođenih.
Wolf-Hirschhorn sindrom rezultat je specifične greške na delu gena poznatog kao hromozom 4p.
U većini slučajeva, ovo nije nasledni genetski poremećaj, već mutacija koja se javlja spontano. Zapravo, kod 87 procenata ljudi koji se muči sa Wolf-Hirschhorn sindromom, nema porodične istorije poremećaja.
Dok Wolf-Hirschhorn sindrom može da se desi kod ljudi bilo koje rase ili etničke pripadnosti, dvostruko više žena je pogođeno kao mužjaci.
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolf-Hirschhorn sindrom izaziva malformacije u većini delova tela jer genetska greška nastupa tokom razvoja fetusa.
Jedan od karakterističnijih simptoma je ono što se opisuje kao osobine lica "grčka ratnička kaciga". Ovi zajedno uključuju istaknuto čelo, široko postavljene oči i široki kičmeni nos. Ostali simptomi mogu uključivati:
- Duboka mentalna retardacija
- Mala glava
- Pljusak
- Vrlo kratak rast
- Malformacija ruku, stopala, grudi i kičme
- Nizak tonus mišića i loši razvoj mišića
- Udara preko dlanova pod nazivom "simian bube"
- Nerazvijenost ili malformacija genitalija i urinarnog trakta
- Napadi (koji se javljaju u oko 50% ugroženih osoba)
- Ozbiljni nedostaci srca, naročito atrijalni septalni defekt (poznat kao "otvor u srcu"), ventrikularni septalni defekt (malformacija veze između donjih komora srca) i p ulmična stenoza (opstrukcija toka iz srce do plućne arterije)
Dijagnoza Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolf-Hirschhorn sindrom može biti dijagnostikovan ultrazvukom dok je beba još u maternici ili po izgledu nakon porođaja. Posebne osobine lica su tipično prvi znak da dete ima poremećaj. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Ako se sumnja da je Wolf-Hirschhorn tokom trudnoće, može se izvršiti genetsko testiranje, kao i sofisticiraniji test pod nazivom fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) koja ima 95 posto tačnosti u potvrđivanju poremećaja.
Dodatni testovi, kao što su rendgenski snimci radi istraživanja kostiju i unutrašnjih malformacija, bubrežne ultrasonografije za ispitivanje bubrega i magnetne rezonance (MRI) mozga mogu pomoći u identifikovanju opsega simptoma kod kojih se može suočiti beba.
Lečenje Wolf-Hirschhorn sindroma
Pošto ne postoji terapija za otklanjanje poremećaja u porodu kada se to desi, tretman Wolf-Hirschhorn sindroma se fokusira na adresiranje različitih simptoma. To može uključivati lijekove za liječenje napada, fizičku i radnu terapiju kako bi se održala pokretljivost mišića i zglobova, i operacija za popravljanje abnormaliteta organa.
Iako ne postoji način da se minimiziraju izazovi sa kojima se porodica može suočiti kada se suoče sa Wolf-Hirschhornovim sindromom, takođe je važno zapamtiti da ne postoji određeni kurs za poremećaj.
Neka deca rođena sa Wolf-Hirschhorn-om mogu imati malo, ako ih ima, problema velikih organa i žive dobro u zrelost. Ozbiljnost mentalnog poremećaja takođe može značajno da varira. Kao takav, prosečan životni vek za dijete sa Wolf-Hirschhorn-om je nepoznat samo zato što su ozbiljnost i simptomi poremećaja toliko različiti.
Da biste se bolje suočili sa izazovima podizanja djeteta s Wolf-Hirschhornovim sindromom, važno je posjećiti zagovaračkim grupama koje su u stanju da pruže profesionalne preporuke, informacije o pacijentima i emotivnu podršku koja vam je potrebna. Ovo uključuje grupu za grupisanje poremećaja hromozoma Boca Raton, Florida i 4P Support Group u Sunbury, Ohio.
> Izvor:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Jug, S .; i Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Sijetl, Washington: Univerzitet u Vašingtonu, Sijetl.